Klippel-Trenaunay-syndroom

Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS) is een zeldzame aandoening die meestal bij de geboorte aanwezig is. Het syndroom gaat vaak gepaard met wijnvlekken, overmatige groei van botten en zacht weefsel en spataderen.

De meeste gevallen van KTS treden op zonder duidelijke reden. Er wordt echter gedacht dat een paar gevallen door families worden doorgegeven (geërfd).

Symptomen van KTS zijn onder meer:

• Veel wijnvlekken of andere bloedvatproblemen, waaronder donkere vlekken op de huid
• Spataderen (kunnen in de vroege kinderjaren worden gezien, maar komen vaker voor later in de kindertijd of adolescentie)
• Instabiele gang door verschil in ledemaatlengte (aangedane ledemaat is langer)
• Bot-, ader- of zenuwpijn

Andere mogelijke symptomen:

• Bloeden uit het rectum
• Bloed in de urine

Mensen met deze aandoening kunnen overmatige groei van botten en zacht weefsel hebben. Dit komt het meest voor in de benen, maar het kan ook de armen, het gezicht, het hoofd of de inwendige organen aantasten.

Er kunnen verschillende beeldvormende technieken worden gebruikt om eventuele veranderingen in lichaamsstructuren als gevolg van deze aandoening te achterhalen. Deze helpen ook bij het bepalen van het behandelplan. Deze kunnen zijn:

• MRA
• Endoscopische thermische ablatietherapie
• röntgenstralen
• CT-scans of CT-venografie
• MRI
• Kleur duplex echografie

Echografie tijdens de zwangerschap kan helpen bij het diagnosticeren van de aandoening.

De volgende organisaties geven meer informatie over KTS:

• De Klippel-Trenaunay Syndroom Support Group -- k-t.org
• Vascular Birthmarks Foundation -- www.birthmark.org

De meeste mensen met KTS doen het goed, hoewel de aandoening hun uiterlijk kan beïnvloeden. Sommige mensen hebben psychische problemen door de aandoening.

Er kunnen soms abnormale bloedvaten in de buik zijn, die mogelijk moeten worden geëvalueerd.

Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom; KTS; Angio-osteohypertrofie; Hemangiëctasieën hypertrofielen; Nevus verucosus hypertrophicans; Capillaire-lymfatico-veneuze malformatie (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Vasculaire anomalieën. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Plastische chirurgie: Deel 3: Craniofaciale, hoofd- en nekchirurgie en pediatrische plastische chirurgie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 39.

website van de K-T-ondersteuningsgroep. Klinische praktijkrichtlijnen voor Klippel-Trenaunaysyndroom (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Bijgewerkt op 6 januari 2016. Toegankelijk op 5 november 2019.

Langeman RE. Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetrische beeldvorming. 2e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Vasculaire anomalieën. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 10.