Erfelijke ureumcyclusafwijking

Erfelijke ureumcyclusafwijking is een erfelijke aandoening. Het kan problemen veroorzaken bij het verwijderen van afvalstoffen uit het lichaam in de urine.

De ureumkringloop is een proces waarbij afvalstoffen (ammoniak) uit het lichaam worden verwijderd. Als je eiwitten eet, breekt het lichaam ze af in aminozuren. Ammoniak wordt geproduceerd uit overgebleven aminozuren en moet uit het lichaam worden verwijderd.

De lever produceert verschillende chemicaliën (enzymen) die ammoniak veranderen in een vorm die ureum wordt genoemd en die het lichaam in de urine kan verwijderen. Als dit proces wordt verstoord, begint het ammoniakgehalte te stijgen.

Verschillende erfelijke aandoeningen kunnen problemen veroorzaken bij dit afvalverwijderingsproces. Mensen met een ureumcyclusstoornis hebben een defect gen dat de enzymen maakt die nodig zijn om ammoniak in het lichaam af te breken.

Deze ziekten omvatten:

• Argininobarnsteenzuur acidurie
• Arginase-deficiëntie
• Carbamylfosfaatsynthetase (CPS)-deficiëntie
• Citrullinemie
• N-acetylglutamaatsynthetase (NAGS)-deficiëntie
• Ornithine transcarbamylase (OTC)-deficiëntie

Als groep komen deze aandoeningen voor bij 1 op de 30.000 pasgeborenen. OTC-deficiëntie is de meest voorkomende van deze aandoeningen.

Jongens hebben vaker last van OTC-deficiëntie dan meisjes. Meisjes worden zelden getroffen. De getroffen meisjes hebben mildere symptomen en kunnen de ziekte later in hun leven ontwikkelen.

Om de andere soorten aandoeningen te krijgen, moet u van beide ouders een niet-werkende kopie van het gen ontvangen. Soms weten ouders niet dat ze het gen dragen totdat hun kind de aandoening krijgt.

Meestal begint de baby goed te drinken en lijkt hij normaal. Na verloop van tijd ontwikkelt de baby echter slechte voeding, braken en slaperigheid, die zo diep kunnen zijn dat de baby moeilijk wakker kan worden. Dit gebeurt meestal in de eerste week na de geboorte.

Symptomen zijn onder meer:

• Verwarring
• Verminderde voedselinname
• Houd niet van voedingsmiddelen die eiwitten bevatten
• Verhoogde slaperigheid, moeite met wakker worden
• Misselijkheid, braken

De zorgverlener zal deze aandoeningen vaak diagnosticeren als het kind nog een baby is.

Tekenen kunnen zijn:

• Abnormale aminozuren in bloed en urine
• Abnormaal niveau van orootzuur in bloed of urine
• Hoog ammoniakgehalte in het bloed
• Normaal zuurgehalte in bloed

Tests kunnen zijn:

• Arterieel bloedgas
• Bloed ammoniak
• Bloed glucose
• Plasma-aminozuren
• Organische zuren in urine
• Genetische tests
• Leverbiopsie
• MRI- of CT-scan

Het beperken van eiwit in het dieet kan helpen bij de behandeling van deze aandoeningen door de hoeveelheid stikstofafval die het lichaam produceert te verminderen. (Het afval is in de vorm van ammoniak.) Er zijn speciale eiwitarme zuigelingen- en peutervoedingen verkrijgbaar.

Het is belangrijk dat een leverancier de eiwitinname begeleidt. De leverancier kan de hoeveelheid eiwit die de baby krijgt in evenwicht brengen, zodat het voldoende is voor groei, maar niet genoeg om symptomen te veroorzaken.

Het is erg belangrijk voor mensen met deze aandoeningen om vasten te vermijden.

Mensen met ureumcyclusafwijkingen moeten ook heel voorzichtig zijn in tijden van fysieke stress, zoals wanneer ze infecties hebben. Stress, zoals koorts, kan ervoor zorgen dat het lichaam zijn eigen eiwitten afbreekt. Deze extra eiwitten kunnen het de abnormale ureumcyclus moeilijk maken om de bijproducten te verwijderen.

Ontwikkel een plan met uw leverancier voor als u ziek bent om alle eiwitten te vermijden, koolhydraatrijke dranken te drinken en voldoende vocht binnen te krijgen.

De meeste mensen met ureumcyclusstoornissen zullen op een gegeven moment in het ziekenhuis moeten blijven. In dergelijke tijden kunnen ze worden behandeld met medicijnen die het lichaam helpen stikstofhoudende afvalstoffen te verwijderen. Dialyse kan helpen het lichaam te ontdoen van overtollige ammoniak tijdens extreme ziekte. Sommige mensen hebben mogelijk een levertransplantatie nodig.

RareConnect: officiële community van ureumcyclusstoornis -- www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Hoe goed mensen het doen, hangt af van:

• Welke ureumcyclusafwijking ze hebben?
• Hoe ernstig is het?
• Hoe vroeg wordt het ontdekt?
• Hoe nauw volgen ze een eiwitbeperkt dieet?

Baby's die in de eerste levensweek worden gediagnosticeerd en meteen een eiwitbeperkt dieet volgen, kunnen het goed doen.

Vasthouden aan het dieet kan leiden tot normale volwassen intelligentie. Het herhaaldelijk niet volgen van het dieet of het hebben van door stress veroorzaakte symptomen kan leiden tot hersenzwelling en hersenbeschadiging.

Grote spanningen, zoals operaties of ongelukken, kunnen gecompliceerd zijn voor mensen met deze aandoening. Uiterste zorgvuldigheid is geboden om problemen tijdens dergelijke periodes te voorkomen.

Complicaties kunnen zijn:

• Coma
• Verwarring en uiteindelijk desoriëntatie
• Dood
• Verhoging van het ammoniakgehalte in het bloed
• Zwelling van de hersenen

Prenataal onderzoek is mogelijk. Genetische tests voordat een embryo wordt geïmplanteerd, kunnen beschikbaar zijn voor degenen die in vitro gebruiken als de specifieke genetische oorzaak bekend is.

Een diëtist is belangrijk om te helpen bij het plannen en bijwerken van een eiwitbeperkt dieet naarmate het kind groeit.

Zoals met de meeste erfelijke ziekten, is er geen manier om te voorkomen dat deze aandoeningen zich na de geboorte ontwikkelen.

Teamwork tussen ouders, het medische team en het getroffen kind om het voorgeschreven dieet te volgen, kan ernstige ziekte helpen voorkomen.

Afwijking van de ureumcyclus - erfelijk; Ureumcyclus - erfelijke afwijking

• ureum cyclus

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 103.

Konczal LL, Zinn AB. Aangeboren stofwisselingsstoornissen. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Aangeboren fouten van ureumsynthese. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's pediatrische neurologie: principes en praktijk. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 38.