Alport-syndroomport

Het Alport-syndroom is een erfelijke aandoening die de kleine bloedvaten in de nieren beschadigt. Het veroorzaakt ook gehoorverlies en oogproblemen.

Het syndroom van Alport is een erfelijke vorm van nierontsteking (nefritis). Het wordt veroorzaakt door een defect (mutatie) in een gen voor een eiwit in het bindweefsel, collageen genaamd.

De aandoening is zeldzaam. Er zijn drie genetische typen:

• X-gebonden Alport-syndroom (XLAS) - Dit is het meest voorkomende type. De ziekte is ernstiger bij mannen dan bij vrouwen.
• Autosomaal recessief syndroom van Alport (ARAS) -- Mannen en vrouwen hebben een even ernstige ziekte.
• Autosomaal dominant syndroom van Alport (ADAS) - Dit is het zeldzaamste type. Mannen en vrouwen hebben een even ernstige ziekte.

NIEREN

Bij alle soorten Alport-syndroom zijn de nieren aangetast. De kleine bloedvaten in de glomeruli van de nieren zijn beschadigd. De glomeruli filteren het bloed om urine te maken en afvalstoffen uit het bloed te verwijderen.

In het begin zijn er geen symptomen. Na verloop van tijd, naarmate de glomeruli meer en meer beschadigd raken, gaat de nierfunctie verloren en hopen afvalproducten en vloeistoffen zich op in het lichaam. De aandoening kan zich op jonge leeftijd ontwikkelen tot eindstadium nierziekte (ESRD), tussen de adolescentie en de leeftijd van 40 jaar. Op dit moment is dialyse of een niertransplantatie nodig.

Symptomen van nierproblemen zijn onder meer:

• Abnormale urinekleur
• Bloed in de urine (wat kan verergeren door infecties van de bovenste luchtwegen of inspanning)
• Pijn in de ribben
• Hoge bloeddruk
• Zwelling door het hele lichaam

OREN

Na verloop van tijd leidt het Alport-syndroom ook tot gehoorverlies. In de vroege tienerjaren is het gebruikelijk bij mannen met XLAS, hoewel bij vrouwen gehoorverlies niet zo vaak voorkomt en optreedt als ze volwassen zijn. Met ARAS hebben jongens en meisjes gehoorverlies tijdens de kindertijd. Bij ADAS komt het later in het leven voor.

Gehoorverlies treedt meestal op vóór nierfalen.

OGEN

Het Alport-syndroom leidt ook tot oogproblemen, waaronder:

• Abnormale vorm van de lens (anterieure lenticonus), die kan leiden tot een langzame achteruitgang van het gezichtsvermogen en tot cataract.
• Erosie van het hoornvlies waarbij de buitenste laag van de oogbol verloren gaat, wat leidt tot pijn, jeuk of roodheid van het oog of wazig zien.
• Abnormale verkleuring van het netvlies, een aandoening die dot-and-fleck-retinopathie wordt genoemd. Het veroorzaakt geen problemen met het gezichtsvermogen, maar kan helpen bij het diagnosticeren van het Alport-syndroom.
• Maculagat waarin sprake is van dunner worden of een breuk in de macula. De macula is een deel van het netvlies dat het centrale zicht scherper en gedetailleerder maakt. Een maculair gaatje veroorzaakt wazig of vervormd centraal zicht.

De zorgverlener zal u onderzoeken en vragen naar uw symptomen.

De volgende tests kunnen worden gedaan:

• BUN en serumcreatinine
• Volledig bloedbeeld
• Nierbiopsie
• Urineonderzoek

Als uw provider vermoedt dat u het Alport-syndroom heeft, zult u waarschijnlijk ook zicht- en gehoortests ondergaan.

De doelen van de behandeling omvatten het monitoren en beheersen van de ziekte en het behandelen van de symptomen.

Uw provider kan het volgende aanbevelen:

• Een dieet dat zout, vocht en kalium beperkt
• Geneesmiddelen om hoge bloeddruk onder controle te houden

Nierziekte wordt beheerd door:

• Geneesmiddelen gebruiken om nierbeschadiging te vertragen
• Een dieet dat zout, vocht en eiwitten beperkt

Gehoorverlies kan worden behandeld met hoortoestellen. Oogproblemen worden behandeld als dat nodig is. Een afwijkende lens door lenticonus of staar kan bijvoorbeeld worden vervangen.

Genetische counseling kan worden aanbevolen omdat de aandoening erfelijk is.

Deze bronnen geven meer informatie over het Alport-syndroom:

• Stichting Alport Syndroom -- www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• National Kidney Foundation -- www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Vrouwen hebben meestal een normale levensduur zonder tekenen van de ziekte, behalve bloed in de urine. In zeldzame gevallen hebben vrouwen hoge bloeddruk, zwelling en zenuwdoofheid als complicatie van zwangerschap.

Bij mannen zijn doofheid, problemen met het gezichtsvermogen en nierziekte in het eindstadium waarschijnlijk op de leeftijd van 50 jaar.

Als de nieren falen, zal dialyse of een transplantatie nodig zijn.

Bel voor een afspraak met uw provider als:

• U heeft symptomen van het syndroom van Alport
• U heeft een familiegeschiedenis van het syndroom van Alport en u heeft plannen om kinderen te krijgen
• Uw urineproductie neemt af of stopt of u ziet bloed in uw urine (dit kan een symptoom zijn van chronische nierziekte)

Bewustwording van risicofactoren, zoals een familiegeschiedenis van de aandoening, kan het mogelijk maken de aandoening vroeg te detecteren.

Erfelijke nefritis; Hematurie - nefropathie - doofheid; Hemorragische familiale nefritis; Erfelijke doofheid en nefropathie

• Nier anatomie

Gregorius MC. Alport-syndroom en aanverwante aandoeningen. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. National Kidney Foundation's Primer op nierziekten. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Secundaire glomerulaire ziekte. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alport-syndroom en andere familiale glomerulaire syndromen. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Uitgebreide klinische nefrologie. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 46.