Porfyrines bloedonderzoek

Porfyrines helpen bij het vormen van veel belangrijke stoffen in het lichaam. Een daarvan is hemoglobine. Dit is het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof in het bloed vervoert.

Porfyrines kunnen worden gemeten in het bloed of de urine. In dit artikel wordt de bloedtest besproken.

Er is een bloedmonster nodig.

Het monster wordt vervolgens in ijs geplaatst en onmiddellijk naar het laboratorium gebracht. Drie porfyrinen kunnen normaal gesproken in kleine hoeveelheden in menselijk bloed worden gemeten. Zij zijn:

• coproporfyrine
• Protoporfyrine (PROTO)
• uroporfyrine

Protoporfyrine wordt normaal gesproken in de hoogste hoeveelheid aangetroffen. Er zijn meer tests nodig om de niveaus van specifieke porfyrines aan te tonen.

U mag 12 tot 14 uur voor deze test niet eten. Vlak voor de test mag u water drinken. Uw testresultaten kunnen worden beïnvloed als u deze instructies niet opvolgt.

Wanneer de naald wordt ingebracht om bloed af te nemen, voelen sommige mensen matige pijn. Anderen voelen alleen een prik of stekend gevoel. Daarna kunnen er wat kloppende of lichte kneuzingen zijn. Dit gaat al snel weg.

Deze test wordt gebruikt om porfyrie te diagnosticeren. Dit is een groep zeldzame aandoeningen die vaak wordt doorgegeven door familieleden.

Het kan ook samen met andere tests worden gebruikt om loodvergiftiging en bepaalde aandoeningen van het zenuwstelsel en de huid te diagnosticeren.

Deze test meet specifiek het totale porfyrinegehalte. Maar er zijn ook referentiewaarden (een reeks waarden die worden gezien in een groep gezonde mensen) voor de afzonderlijke componenten:

• Totaal porfyrinegehalte: 0 tot 1,0 mcg/dL (0 tot 15 nmol/L)
• Coproporfyrinegehalte: 2 mcg/dL (30 nmol/L)
• Protoporfyrinegehalte: 16 tot 60 mcg/dL (0,28 tot 1,07 µmol/L)
• Uroporfyrinegehalte: 2 mcg/dL (2,4 nmol/L)

Normale waardebereiken kunnen enigszins variëren tussen verschillende laboratoria. Sommige laboratoria gebruiken andere metingen of testen verschillende monsters. Praat met uw arts over de betekenis van uw specifieke testresultaten.

Verhoogde niveaus van coproporfyrines kunnen een teken zijn van:

• Congenitale erytropoëtische porfyrie
• Levercoproporfyrie
• Sideroblastische bloedarmoede
• Bonte porfyrie

Een verhoogd protoporfyrinegehalte kan een teken zijn van:

• Bloedarmoede bij chronische ziekte
• Congenitale erytropoëtische protoporfyrie
• Verhoogde erytropoëse
• Infectie
• Bloedarmoede door ijzertekort
• Loodvergiftiging
• Sideroblastische bloedarmoede
• thalassemie
• Bonte porfyrie

Een verhoogd uroporfyrinegehalte kan een teken zijn van:

• Congenitale erytropoëtische porfyrie
• Porphyria cutanea tarda

Er is weinig risico verbonden aan het laten afnemen van uw bloed. Aders en slagaders variëren in grootte van persoon tot persoon, en van de ene kant van het lichaam tot de andere. Het verkrijgen van een bloedmonster van sommige mensen kan moeilijker zijn dan van anderen.

Andere risico's die gepaard gaan met bloedafname zijn klein, maar kunnen zijn:

• Hevig bloeden
• Flauwvallen of zich licht in het hoofd voelen
• Meerdere puncties om aderen te lokaliseren
• Hematoom (bloed dat zich onder de huid ophoopt)
• Infectie (een klein risico wanneer de huid beschadigd is)

Protoporfyrine niveaus; Porfyrinen - totaal; Coproporfyrine niveaus; PROTO-test

• Bloed Test

Chernecky CC, Berger BJ. Porfyrinen, kwantitatief - bloed. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratoriumtests en diagnostische procedures. 6e druk. St. Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: 891-892.

Fuller SJ, Wiley JS. Heme-biosynthese en zijn aandoeningen: porfyrieën en sideroblastische anemieën. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 38.