Wat is cyclopie?

Inhoud

• Wat veroorzaakt dit?
• Hoe en wanneer wordt de diagnose gesteld?
• Wat zijn de vooruitzichten?
• De afhaalmaaltijd

Definitie

Cyclopie is een zeldzame aangeboren afwijking die optreedt wanneer het voorste deel van de hersenen zich niet splitst in de rechter- en linkerhersenhelft.

Het meest voor de hand liggende symptoom van cyclopie is een enkel oog of een gedeeltelijk verdeeld oog. Een baby met cyclopie heeft meestal geen neus, maar tijdens de dracht ontwikkelt zich soms een proboscis (een neusachtige groei) boven het oog.

Cyclopie resulteert vaak in een miskraam of doodgeboorte. Overleven na de geboorte is meestal slechts een kwestie van uren. Deze toestand is niet compatibel met het leven. Het is niet alleen dat een baby één oog heeft. Het is een misvorming van de hersenen van de baby in het begin van de zwangerschap.

Cyclopie, ook bekend als alobar holoprosencefalie, komt voor bij ongeveer (inclusief doodgeborenen). Een vorm van de ziekte komt ook voor bij dieren. Er is geen manier om de aandoening te voorkomen en er is momenteel geen remedie.

Wat veroorzaakt dit?

De oorzaken van cyclopie worden niet goed begrepen.

Cyclopie is een type geboorteafwijking die bekend staat als holoprosencefalie. Het betekent dat de voorhersenen van het embryo geen twee gelijke hemisferen vormen. De voorhersenen zouden beide hersenhelften moeten bevatten, de thalamus en de hypothalamus.

Onderzoekers zijn van mening dat verschillende factoren het risico op cyclopie en andere vormen van holoprosencefalie kunnen verhogen. Een mogelijke risicofactor is zwangerschapsdiabetes.

In het verleden was er gespeculeerd dat blootstelling aan chemicaliën of gifstoffen de schuld zou kunnen zijn. Maar er lijkt geen verband te bestaan ​​tussen de blootstelling van een moeder aan gevaarlijke chemicaliën en een hoger risico op cyclopie.

Bij ongeveer een derde van de baby's met cyclopie of een andere vorm van holoprosencefalie wordt de oorzaak geïdentificeerd als een afwijking met hun chromosomen. Holoprosencefalie komt in het bijzonder vaker voor als er drie exemplaren van chromosoom 13 zijn. Andere chromosoomafwijkingen zijn echter ook als mogelijke oorzaken geïdentificeerd.

Bij sommige baby's met cyclopie wordt de oorzaak geïdentificeerd als een verandering met een bepaald gen. Deze veranderingen zorgen ervoor dat de genen en hun eiwitten anders werken, wat de hersenvorming beïnvloedt. In veel gevallen wordt echter geen oorzaak gevonden.

Hoe en wanneer wordt de diagnose gesteld?

Cyclopie kan soms worden vastgesteld met behulp van een echografie terwijl de baby nog in de baarmoeder zit. De aandoening ontwikkelt zich tussen de derde en vierde week van de zwangerschap. Een echografie van de foetus na deze tijd kan vaak duidelijke tekenen van cyclopie of andere vormen van holoprosencefalie onthullen. Naast een enkel oog kunnen ook abnormale formaties van de hersenen en inwendige organen zichtbaar zijn met een echografie.

Wanneer een echografie een afwijking detecteert, maar geen duidelijk beeld kan geven, kan een arts een foetale MRI aanbevelen. Een MRI gebruikt een magnetisch veld en radiogolven om afbeeldingen te maken van organen, een foetus en andere interne kenmerken. Zowel een echo als een MRI vormen geen risico voor moeder of kind.

Als cyclopie niet in de baarmoeder wordt vastgesteld, kan dit worden vastgesteld aan de hand van een visueel onderzoek van de baby bij de geboorte.

Wat zijn de vooruitzichten?

Een baby die cyclopie ontwikkelt, overleeft de zwangerschap vaak niet. Dit komt doordat de hersenen en andere organen zich niet normaal ontwikkelen. De hersenen van een baby met cyclopie kunnen niet alle lichaamssystemen ondersteunen die nodig zijn om te overleven.

Een baby met cyclopie in Jordanië was het onderwerp van een casusrapport dat in 2015 werd gepresenteerd. De baby stierf vijf uur na de geboorte in het ziekenhuis. Andere onderzoeken naar levendgeborenen hebben aangetoond dat een pasgeborene met cyclopie meestal maar enkele uren te leven heeft.

De afhaalmaaltijd

Cyclopie is een trieste, maar zeldzame gebeurtenis. Onderzoekers zijn van mening dat als een kind cyclopie ontwikkelt, er een groter risico bestaat dat de ouders de genetische eigenschap dragen. Dit kan het risico verhogen dat de aandoening zich tijdens een volgende zwangerschap opnieuw vormt. Cyclopie is echter zo zeldzaam dat dit onwaarschijnlijk is.

Cyclopie kan een erfelijke eigenschap zijn. De ouders van een baby met de aandoening moeten de directe familieleden die mogelijk een gezin stichten, informeren over hun mogelijk verhoogde risico op cyclopie of andere, mildere vormen van holoprosencefalie.

Genetische tests voor ouders met een hoger risico worden aanbevolen. Dit geeft misschien geen duidelijke antwoorden, maar gesprekken met een genetisch consulent en een kinderarts over deze kwestie zijn belangrijk.

Als u of iemand in uw familie is aangeraakt door cyclopie, moet u begrijpen dat dit op geen enkele manier verband houdt met het gedrag, de keuzes of de levensstijl van de moeder of iemand in het gezin. Het is waarschijnlijk gerelateerd aan abnormale chromosomen of genen en heeft zich spontaan ontwikkeld. Op een dag kunnen dergelijke afwijkingen al vóór de zwangerschap te behandelen zijn en wordt cyclopie te voorkomen.