De ziekte van Fabry

Inhoud

• Symptomen van de ziekte van Fabry
• Diagnose van de ziekte van Fabry
• Behandeling voor de ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een zeldzaam aangeboren syndroom dat de abnormale ophoping van vet in de bloedvaten veroorzaakt, waardoor symptomen optreden zoals pijn in de handen en voeten, veranderingen in de ogen of huidvlekken.

Over het algemeen treden de symptomen van de ziekte van Fabry op tijdens de kindertijd, maar in sommige gevallen kan de ziekte pas op volwassen leeftijd worden vastgesteld, wanneer deze veranderingen in de werking van de nieren of het hart begint te veroorzaken.

DE De ziekte van Fabry is niet te genezen, maar het kan onder controle worden gehouden met het gebruik van sommige geneesmiddelen om de ontwikkeling van symptomen en het optreden van complicaties, zoals nierproblemen of beroerte, te voorkomen.

Symptomen van de ziekte van Fabry

Symptomen van de ziekte van Fabry kunnen al vroeg in de kindertijd optreden en omvatten:

• Pijn of branderig gevoel in handen en voeten;
• Donkerrode vlekken op de huid;
• Veranderingen in het oog die het gezichtsvermogen niet beïnvloeden;
• Buikpijn;
• Verandering van de darmtransit, vooral na het eten;
• Rugpijn, vooral in de nierstreek.

Naast deze symptomen kan de ziekte van Fabry in de loop van de jaren andere symptomen veroorzaken die verband houden met progressieve laesies die in sommige organen, zoals ogen, hart of nieren, worden veroorzaakt.

Diagnose van de ziekte van Fabry

De diagnose van de ziekte van Fabry kan worden gesteld door middel van bloedonderzoeken om de hoeveelheid enzym te bepalen die verantwoordelijk is voor het verwijderen van overtollig vet dat zich ophoopt in de aderen. Dus als deze waarde laag is, kan de arts de ziekte van Fabry vermoeden en een DNA-test bestellen om de ziekte correct te identificeren.

Behandeling voor de ziekte van Fabry

De behandeling van de ziekte van Fabry helpt het begin van de symptomen onder controle te houden en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen, en kan worden gedaan met:

• Carbamazepine: helpt het gevoel van pijn of een branderig gevoel te verminderen;
• Metoclopramide: vermindert de darmfunctie, waardoor veranderingen in de darmtransit worden voorkomen;
• Anticoagulantia, zoals aspirine of warfarine: maak het bloed dunner en voorkom het ontstaan ​​van bloedstolsels die beroertes kunnen veroorzaken.

Naast deze middelen kan de arts ook middelen tegen hoge bloeddruk voorschrijven, zoals Captopril of Atenolol, omdat deze de ontwikkeling van nierbeschadiging voorkomen en het optreden van complicaties in deze organen voorkomen.