Lamellaire ichthyosis: wat het is, symptomen en behandeling

Inhoud

• Oorzaken van lamellaire ichthyosis
• Belangrijkste symptomen
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Behandeling voor lamellaire ichthyosis

Lamellaire ichthyosis is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door veranderingen in de vorming van de huid als gevolg van een mutatie, die het risico op infecties en uitdroging verhoogt, daarnaast kunnen er ook oogveranderingen, mentale retardatie en verminderde zweetproductie optreden.

Omdat het verband houdt met een mutatie, kan lamellaire ichthyosis niet worden genezen en daarom wordt de behandeling uitgevoerd met als doel de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van de persoon te bevorderen, waarbij het gebruik van crèmes vereist is die door de dermatoloog worden aanbevolen om verstijving van de huid te voorkomen en het gehydrateerd.

Oorzaken van lamellaire ichthyosis

Lamellaire ichthyosis kan worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen, maar de mutatie in het TGM1-gen is het meest gerelateerd aan het optreden van de ziekte. Onder normale omstandigheden bevordert dit gen de vorming in voldoende hoeveelheden van het eiwit transglutaminase 1, dat verantwoordelijk is voor de vorming van de huid. Door de mutatie in dit gen is de hoeveelheid transglutaminase 1 echter aangetast en kan het zijn dat er weinig of geen productie van dit eiwit is, wat resulteert in huidveranderingen.

Omdat deze ziekte autosomaal recessief is, is het voor de persoon noodzakelijk dat beide ouders dit gen dragen, zodat de mutatie bij het kind zich manifesteert en de ziekte optreedt.

Belangrijkste symptomen

Lamellaire ichthyosis is het meest ernstige type ichthyosis en wordt gekenmerkt door versnelde peeling van de huid, wat leidt tot het verschijnen van verschillende kloven in de huid die behoorlijk pijnlijk kunnen zijn, waardoor het risico op infecties en ernstige uitdroging toeneemt en de mobiliteit wordt verminderd, aangezien dat er kan ook stijfheid van de huid zijn.

Naast schilfering is het mogelijk dat mensen met lamellaire ichthyosis alopecia ervaren, wat het verlies van haar en haar op verschillende delen van het lichaam is, wat kan resulteren in warmte-intolerantie. Andere symptomen die kunnen worden geïdentificeerd zijn:

• Oogveranderingen;
• Inversie van het ooglid, wetenschappelijk bekend als ectropion;
• Gelijmde oren;
• Verminderde zweetproductie, hypohidrose genoemd;
• Microdactylie, waarin kleinere of kleinere vingers worden gevormd;
• Vervorming van nagels en vingers;
• Kort;
• Mentale retardatie;
• Verminderd gehoorvermogen door ophoping van huidschilfers in de gehoorgang;
• Verhoogde huiddikte van de handen en voeten.

Mensen met lamellaire ichthyosis hebben een normale levensverwachting, maar het is belangrijk dat er maatregelen worden genomen om het risico op infecties te verkleinen. Bovendien is het belangrijk dat ze worden begeleid door psychologen, omdat ze door vervormingen en overmatig schilferen kunnen lijden aan vooroordelen.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose lamellaire ichthyosis wordt meestal direct bij de geboorte gesteld en het is mogelijk om te verifiëren dat de baby wordt geboren met een laag gele huid en scheuren. Om de diagnose te bevestigen, zijn echter bloed-, moleculaire en immunohistochemische tests vereist, zoals de evaluatie van de activiteit van het enzym TGase 1, dat werkt in het proces van vorming van transglutaminase 1, met een afname van de activiteit van dit enzym in de lamellaire ichthyosis.

Bovendien kunnen moleculaire tests worden uitgevoerd om de TGM1-genmutatie te identificeren, maar deze test is duur en is niet beschikbaar door het Unified Health System (SUS).

Het is ook mogelijk om de diagnose ook tijdens de zwangerschap uit te voeren door het DNA te analyseren met behulp van een vruchtwaterpunctie, een onderzoek waarbij een monster van het vruchtwater wordt genomen van de binnenkant van de baarmoeder, die babycellen bevat en dat in het laboratorium kan worden beoordeeld. voor het detecteren van enige genetische verandering. Dit type onderzoek wordt echter alleen aanbevolen als er gevallen van lamellaire ichthyosis in het gezin zijn, vooral in het geval van relaties tussen familieleden, omdat de kans groter is dat ouders drager zijn van de mutatie en deze dus doorgeven aan hun kind.

Behandeling voor lamellaire ichthyosis

De behandeling van lamellaire ichthyosis heeft tot doel de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van de persoon te bevorderen, aangezien de ziekte niet te genezen is. Het is dus belangrijk dat de behandeling wordt uitgevoerd in overeenstemming met de oriëntatie van de dermatoloog of huisarts, waarbij hydratatie en het gebruik van sommige geneesmiddelen die verantwoordelijk zijn voor de controle van celdifferentiatie en infectiecontrole worden aanbevolen, aangezien de huid, die de eerste is, wordt aanbevolen. barrière van bescherming van het organisme, is beschadigd bij lamellaire ichthyosis.

Bovendien kan het gebruik van sommige crèmes worden aanbevolen om de huid gehydrateerd te houden, de droge huidlagen te verwijderen en om te voorkomen dat de huid strakker wordt. Begrijp hoe ichthyosisbehandeling moet worden uitgevoerd.