MTHFR-mutatietest

Inhoud

• Wat is een MTHFR-mutatietest?
• Waar wordt het voor gebruikt?
• Waarom heb ik een MTHFR-mutatietest nodig?
• Wat gebeurt er tijdens een MTHFR-mutatietest?
• Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?
• Zijn er risico's aan de test?
• Wat betekenen de resultaten?
• Is er nog iets dat ik moet weten over een MTHFR-mutatietest?
• Referenties

Wat is een MTHFR-mutatietest?

Deze test zoekt naar mutaties (veranderingen) in een gen dat MTHFR wordt genoemd. Genen zijn de basiseenheden van erfelijkheid die door je moeder en vader zijn doorgegeven.

Iedereen heeft twee MTHFR-genen, één geërfd van je moeder en één van je vader. Mutaties kunnen voorkomen in één of beide MTHFR-genen. Er zijn verschillende soorten MTHFR-mutaties. Een MTHFR-test zoekt naar twee van deze mutaties, ook wel varianten genoemd. De MTHFR-varianten heten C677T en A1298C.

Het MTHFR-gen helpt uw ​​lichaam een ​​stof af te breken die homocysteïne wordt genoemd. Homocysteïne is een soort aminozuur, een chemische stof die je lichaam gebruikt om eiwitten te maken. Normaal gesproken breken foliumzuur en andere B-vitamines homocysteïne af en veranderen het in andere stoffen die je lichaam nodig heeft. Er zou dan heel weinig homocysteïne meer in de bloedbaan moeten zijn.

Als u een MTHFR-mutatie heeft, werkt uw MTHFR-gen mogelijk niet goed. Hierdoor kan te veel homocysteïne zich ophopen in het bloed, wat kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen, waaronder:

• Homocystinurie, een aandoening die de ogen, gewrichten en cognitieve vaardigheden aantast. Het begint meestal in de vroege kinderjaren.
• Een verhoogd risico op hartaandoeningen, beroertes, hoge bloeddruk en bloedstolsels

Bovendien hebben vrouwen met MTHFR-mutaties een hoger risico op het krijgen van een baby met een van de volgende geboorteafwijkingen:

• Spina bifida, ook wel een neuraalbuisdefect genoemd. Dit is een aandoening waarbij de botten van de wervelkolom niet volledig rond het ruggenmerg sluiten.
• Anencefalie, een ander type neuraalbuisdefect. Bij deze aandoening kunnen delen van de hersenen en/of schedel ontbreken of vervormd zijn.

U kunt uw homocysteïnegehalte verlagen door foliumzuur of andere B-vitamines in te nemen. Deze kunnen als supplement worden ingenomen of worden toegevoegd door veranderingen in het dieet. Als u foliumzuur of andere B-vitamines moet nemen, zal uw zorgverzekeraar u adviseren welke optie het beste voor u is.

Andere namen: plasma totaal homocysteïne, methyleentetrahydrofolaatreductase DNA-mutatieanalyse

Waar wordt het voor gebruikt?

Deze test wordt gebruikt om te achterhalen of u een van de twee MTHFR-mutaties heeft: C677T en A1298C. Het wordt vaak gebruikt nadat uit andere onderzoeken is gebleken dat u een hoger dan normaal homocysteïnegehalte in het bloed heeft. Aandoeningen zoals een hoog cholesterolgehalte, schildklieraandoeningen en voedingstekorten kunnen ook het homocysteïnegehalte verhogen. Een MTHFR-test zal bevestigen of de verhoogde niveaus worden veroorzaakt door een genetische mutatie.

Hoewel een MTHFR-mutatie een hoger risico op geboorteafwijkingen met zich meebrengt, wordt de test meestal niet aanbevolen voor zwangere vrouwen. Het nemen van foliumzuursupplementen tijdens de zwangerschap kan het risico op geboorteafwijkingen aan de neurale buis aanzienlijk verminderen. Dus de meeste zwangere vrouwen worden aangemoedigd om foliumzuur te nemen, ongeacht of ze een MTHFR-mutatie hebben of niet.

Waarom heb ik een MTHFR-mutatietest nodig?

U heeft deze test mogelijk nodig als:

• U heeft een bloedtest gehad die een hoger homocysteïnegehalte dan normaal aantoonde
• Een naast familielid werd gediagnosticeerd met een MTHFR-mutatie
• U en/of naaste familieleden hebben een voorgeschiedenis van vroegtijdige hartziekte of bloedvataandoeningen

Uw nieuwe baby kan ook een MTHFR-test krijgen als onderdeel van de routinematige screening van pasgeborenen. Een pasgeboren screening is een eenvoudige bloedtest die controleert op verschillende ernstige ziekten.

Wat gebeurt er tijdens een MTHFR-mutatietest?

Een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg zal met een kleine naald een bloedmonster nemen uit een ader in uw arm. Nadat de naald is ingebracht, wordt een kleine hoeveelheid bloed opgevangen in een reageerbuis of flacon. U kunt een klein prikje voelen wanneer de naald in of uit gaat. Dit duurt meestal minder dan vijf minuten.

Voor een pasgeboren screening zal een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg de hiel van uw baby reinigen met alcohol en in de hiel prikken met een kleine naald. Hij of zij zal een paar druppels bloed verzamelen en een verband op de site leggen.

Testen worden meestal gedaan wanneer een baby 1 tot 2 dagen oud is, meestal in het ziekenhuis waar hij of zij is geboren. Als uw baby niet in het ziekenhuis is geboren of als u het ziekenhuis heeft verlaten voordat de baby kon worden getest, overleg dan met uw zorgverzekeraar over het zo snel mogelijk plannen van het testen.

Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?

Voor een MTHFR-mutatietest heeft u geen speciale voorbereidingen nodig.

Zijn er risico's aan de test?

Er is zeer weinig risico voor u of uw baby met MTHFR-tests. U kunt lichte pijn of blauwe plekken hebben op de plek waar de naald is ingebracht, maar de meeste symptomen verdwijnen snel.

Uw baby kan een klein kneepje voelen wanneer de hiel wordt gepord, en er kan zich een kleine blauwe plek vormen op de plaats. Dit zou snel moeten verdwijnen.

Wat betekenen de resultaten?

Uw resultaten laten zien of u positief of negatief bent voor een MTHFR-mutatie. Indien positief, zal het resultaat laten zien welke van de twee mutaties u heeft en of u een of twee exemplaren van het gemuteerde gen heeft. Als uw resultaten negatief waren, maar u hoge homocysteïnespiegels heeft, kan uw zorgverzekeraar meer tests bestellen om de oorzaak te achterhalen.

Ongeacht de reden voor hoge homocysteïnespiegels, kan uw zorgverzekeraar aanbevelen om foliumzuur en/of andere vitamine B-supplementen in te nemen en/of uw dieet te veranderen. B-vitamines kunnen helpen om uw homocysteïnegehalte weer normaal te maken.

Als u vragen heeft over uw resultaten, neem dan contact op met uw zorgverzekeraar.

Meer informatie over laboratoriumtests, referentiebereiken en inzicht in resultaten.

Is er nog iets dat ik moet weten over een MTHFR-mutatietest?

Sommige zorgverleners kiezen ervoor om alleen op homocysteïnegehalte te testen in plaats van een MTHFR-gentest uit te voeren. Dat komt omdat de behandeling vaak hetzelfde is, ongeacht of hoge homocysteïnespiegels worden veroorzaakt door een mutatie.

Referenties

1. Cleveland Kliniek [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland-kliniek; c2018. Een genetische test die u niet nodig heeft; 2013 sep 27 [geciteerd 2018 aug 18]; [ongeveer 4 schermen]. Verkrijgbaar via: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Pasgeboren screening op homocystinurie en methylatiestoornissen: systematische review en voorgestelde richtlijnen. J Erven Metab Dis [Internet]. 2015 nov [geciteerd 18 aug. 2018]; 38 (6): 1007-1019. Beschikbaar via: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Kids Health van Nemours [Internet]. Stichting Nemours; c1995-2018. Screeningstests voor pasgeborenen; [geciteerd 18 augustus 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Labtests online [internet]. Washington D.C.: Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2018. homocysteïne; [bijgewerkt 15 maart 2018; geciteerd 18 augustus 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Labtests online [internet]. Washington DC; Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2018. MTHFR-mutatie; [bijgewerkt 5 november 2017; geciteerd 18 augustus 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Mars van Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Pasgeboren screeningstests voor uw baby; [geciteerd 18 augustus 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Mayo Medische Laboratoria [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1995-2018. Test-ID: MTHFR: 5,10-methyleentetrahydrofolaatreductase C677T, mutatie, bloed: klinisch en interpretatief; [geciteerd 18 augustus 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar via: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. homocystinurie; [geciteerd 18 augustus 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinurie
9. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termen: gen; [geciteerd 18 augustus 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. National Center for Advancing Translational Sciences: Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten [Internet]. Gaithersburg (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Homocystinurie door MTHFR-deficiëntie; [geciteerd 18 augustus 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. National Center for Advancing Translational Sciences: Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten [Internet]. Gaithersburg (MD): U.S. Department of Health and Human Services; MTHFR-genvariant; [geciteerd 18 augustus 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; MTHFR-gen; 14 augustus 2018 [geciteerd 18 augustus 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Wat is een genmutatie en hoe ontstaan ​​mutaties?; 14 augustus 2018 [geciteerd 18 augustus 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Bloedtesten; [geciteerd 18 augustus 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostiek [Internet]. Quest Diagnostiek; c2000-2017. Testcentrum: methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR), DNA-mutatieanalyse; [geciteerd 18 augustus 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP en Moll S. Homocysteïne en MTHFR-mutaties: relatie tot trombose en coronaire hartziekte. Oplage [Internet]. 17 mei 2005 [geciteerd 18 augustus 2018]; 111 (19): e289-93. Beschikbaar vanaf: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

De informatie op deze site mag niet worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Neem contact op met een zorgverlener als u vragen heeft over uw gezondheid.