Wat is polydactylie, mogelijke oorzaken en behandeling
Inhoud
Polydactylie is een misvorming die optreedt wanneer een of meer extra vingers in de hand of voet worden geboren en die kan worden veroorzaakt door erfelijke genetische modificaties, dat wil zeggen dat de genen die verantwoordelijk zijn voor deze verandering kunnen worden overgedragen van ouders op kinderen.
Deze wijziging kan van verschillende typen zijn, zoals de syndromale polydactylie die optreedt bij mensen met bepaalde genetische syndromen, en de geïsoleerde polydactylie waarbij een genetische wijziging optreedt, die alleen verband houdt met het verschijnen van extra vingers. Geïsoleerde polydactylie kan worden geclassificeerd als pre-axiaal, centraal of post-axiaal.
Het kan al tijdens de zwangerschap worden ontdekt door middel van echografie en genetische tests, dus tijdens de zwangerschap is het belangrijk om prenatale zorg en follow-up uit te voeren bij een verloskundige, en de behandeling is afhankelijk van de locatie van de polydactylie en in sommige gevallen is geïndiceerd voor een operatie om de extra vinger te verwijderen.
Mogelijke oorzaken
Tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder vindt de vorming van de handen plaats tot de zesde of zevende week van de zwangerschap en als er tijdens deze fase veranderingen optreden, kan dit vormingsproces worden verstoord, waardoor er meer vingers verschijnen de hand of voet, dat wil zeggen polydactylie.
Meestal treedt polydactylie op zonder enige duidelijke oorzaak, maar sommige defecten in de genen die van ouders op kinderen worden overgedragen of de aanwezigheid van genetische syndromen kunnen verband houden met het verschijnen van extra vingers.
In feite zijn de oorzaken die verband houden met het optreden van polydactylie niet volledig bekend, maar sommige onderzoeken geven aan dat kinderen van Afro-afstammelingen, diabetische moeders of die thalidomide hebben gebruikt tijdens de zwangerschap meer risico lopen op extra vingers aan hun handen of voeten.
Soorten polydactylie
Er zijn twee soorten polydactylie, zoals geïsoleerd, dat optreedt wanneer genetische modificatie alleen het aantal vingers op de handen of voeten verandert, en syndromale polydactylie die optreedt bij mensen met genetische syndromen, zoals het Greig-syndroom of het syndroom van Down, bijvoorbeeld . Lees meer over het syndroom van Down en andere kenmerken.
Geïsoleerde polydactylie wordt ingedeeld in drie typen:
- Pre-axiaal: gebeurt wanneer een of meer vingers worden geboren aan de zijkant van de duim van de voet of hand;
- Centraal: bestaat uit de groei van extra vingers in het midden van de hand of voet, maar is een zeer zeldzaam type;
- Post-axiaal: is het meest voorkomende type, treedt op wanneer de extra vinger naast de pink, hand of voet wordt geboren.
Bovendien treedt bij centrale polydactylie vaak een ander type genetische verandering op, zoals syndactylie, wanneer extra vingers aan elkaar worden gelijmd.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose polydactylie kan tijdens de zwangerschap worden gesteld door middel van echografie in het eerste trimester van de zwangerschap, dus het is belangrijk om een verloskundige bij te houden en prenatale zorg te verlenen.
In sommige gevallen, wanneer een arts een syndroom bij de baby vermoedt, kunnen ouders genetisch testen en het verzamelen van familiegeschiedenis worden aanbevolen.
Nadat de baby is geboren, zijn tests over het algemeen niet nodig om polydactylie te diagnosticeren, aangezien het een zichtbare verandering is, maar de kinderarts of orthopedist kan een röntgenfoto aanvragen om te controleren of de extra vingers door de botten met de andere normale vingers zijn verbonden. of zenuwen. Als een aanvullende operatie voor het verwijderen van de vinger is geïndiceerd, kan de arts bovendien andere beeldvorming en bloedonderzoeken bestellen.
Behandelingsopties
De behandeling van polydactylie wordt geïndiceerd door een orthopedisch arts en is afhankelijk van de locatie en de manier waarop de extra vinger is verbonden met de andere vingers, omdat ze zenuwen, pezen en botten kunnen delen die belangrijke structuren zijn voor de beweging van de handen en voeten.
Wanneer de extra vinger zich op de pink bevindt en alleen uit huid en vet bestaat, is de meest geschikte behandeling een operatie en wordt deze meestal uitgevoerd bij kinderen tot 2 jaar oud. Wanneer de extra vinger echter in de duim wordt geïmplanteerd, kan ook een operatie worden geïndiceerd, maar deze is meestal gecompliceerder, omdat het veel zorg vereist om de gevoeligheid en positie van de vinger niet te beschadigen.
Soms kunnen volwassenen die als kind de extra vinger niet hebben verwijderd, ervoor kiezen om de operatie niet te ondergaan, omdat het hebben van een extra vinger geen gezondheidsproblemen veroorzaakt.