Robertsoniaanse translocatie uitgelegd in duidelijke taal

Inhoud

• Wat is een Robertsoniaanse translocatie?
• Chromosomen beïnvloed door een Robertsoniaanse translocatie
• Symptomen van een Robertsoniaanse translocatie
• Effect op de vruchtbaarheid
• Downsyndroom en meer
• De vooruitzichten

Wat is een Robertsoniaanse translocatie?

In elk van je cellen zitten draadachtige structuren die bestaan ​​uit delen die chromosomen worden genoemd. Deze strak gewonden draden zijn wat mensen bedoelen als ze naar je DNA verwijzen. Het is een blauwdruk voor celgroei die elke cel in je lichaam uniek voor jou maakt.

Stel je een puzzel voor die in elkaar klikt om een ​​wenteltrap te creëren. Zo is je DNA gestructureerd. Elk stuk van je DNA-streng hoort op een specifieke plaats, zodat je cellen kunnen splitsen en vermenigvuldigen met je DNA erin geprint.

Een 'chromosomale translocatie' is de term die wordt gebruikt om te beschrijven wanneer twee delen van de puzzeldraad samenkomen op een manier die niet past. Een Robertsoniaanse translocatie is de meest voorkomende vorm van menselijke chromosoomtranslocatie. Ongeveer 1 op de 1.000 geboren baby's zal deze translocatie in hun DNA hebben. Het veroorzaakt niet noodzakelijkerwijs problemen.

Chromosomen beïnvloed door een Robertsoniaanse translocatie

Een Robertsoniaanse translocatie bewerkstelligt acrocentrische chromosomen. In een acrocentrisch chromosoom ligt het smalle gebied waar beide helften van het chromosoom samenkomen, bijna aan het einde van het chromosoom. In een Robertsoniaanse translocatie smelten acrocentrische chromosomen samen. Deze versmelting verbindt twee 'lange armen' van DNA tot één.

Om het bestuderen van genen en hun mutaties gemakkelijker te maken, hebben wetenschappers aan elk chromosoom in de menselijke DNA-keten een nummer toegewezen. De acrocentrische chromosomen in deze DNA-ketting zijn chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22. Veel voorkomende translocatie-formaties zijn:

• chromosoom 13 met chromosoom 14 (de meest voorkomende Robertsoniaanse translocatie en de meest voorkomende chromosoomherschikking bij mensen)
• chromosoom 13 met chromosoom 21
• chromosoom 14 met chromosoom 21
• chromosoom 15 met chromosoom 21
• chromosoom 21 met chromosoom 22

Robertsoniaanse translocaties hebben betrekking op de lange armen van DNA-ketens die met elkaar versmelten. Naarmate cellen zich vermenigvuldigen, wordt deze DNA-fout keer op keer gekopieerd en meestal gaan de korte armen van de DNA-ketting verloren. De verloren informatie kan ertoe leiden dat uw DNA één volledig chromosoom lijkt te vertonen, kort voor de normale telling van 46.

Aangezien DNA-chromosomen aan elkaar zijn gekoppeld in 23 paren, kan het hebben van een oneven aantal chromosomen soms aangeven dat essentiële genetische informatie in uw DNA ontbreekt. Een Robertsoniaanse translocatie kan er ook toe leiden dat een extra kopie van één chromosoom in uw DNA wordt opgenomen. Een DNA-ketting met ontbrekende of extra genetische informatie wordt onevenwichtig genoemd.

Symptomen van een Robertsoniaanse translocatie

In de meeste gevallen zijn er geen symptomen of zichtbare tekenen van een Robertsoniaanse translocatie. Afhankelijk van waar in uw DNA de translocatie plaatsvindt, is het zeer waarschijnlijk dat u geen bijwerkingen zult ervaren van het atypisch zijn van uw DNA-ketting.

Omdat chromosomen in paren komen, kunt u een Robertsoniaanse translocatie hebben die uw DNA-streng verstoort, maar u alle genetische informatie geeft die u nodig heeft om uw cellen correct te vermenigvuldigen. Daarom gaan veel mensen met deze aandoening door het leven zonder ooit te weten dat ze het hebben.

Maar zelfs als een Robertsoniaanse translocatie geen probleem in uw DNA vormt, kunt u een "drager" worden van de translocatie. Dit betekent dat er een mogelijkheid is om ontbrekend of extra DNA door te geven aan uw kinderen. Dat is waar dingen ingewikkelder worden.

Meerdere miskramen, moeilijkheden om zwanger te worden en zwangerschappen waarbij de foetus een trisomie of andere genetische afwijking ontwikkelt, kunnen een teken zijn dat u of uw partner deze translocatie heeft.

Effect op de vruchtbaarheid

Als u of uw partner een Robertsoniaanse translocatie bij u heeft, loopt u mogelijk een hoger risico op onvruchtbaarheid of miskraam. En wanneer mensen met deze translocatie een kind op tijd dragen, loopt het kind mogelijk een hoger risico op chromosomale onbalans.

Als u meer dan één miskraam heeft gehad of als u weet dat u zwanger bent van een foetus met een chromosomale disbalans, kan uw arts u adviseren genetisch testen voor een Robertsoniaanse translocatie. Als u of uw partner deze translocatie heeft, kan het nodig zijn om voor toekomstige zwangerschappen een risicobeoordeling te overwegen die zowel het DNA dat u draagt ​​als genetische counseling analyseert.

Een monosomie is een genetische wijziging waarbij de helft van een chromosoompaar ontbreekt. Robertsoniaanse translocaties kunnen leiden tot zwangerschappen met monosomie 14 en monosomie 21. Beide worden als niet-levensvatbaar beschouwd.

Een trisomie is een genetische wijziging waarbij er een extra kopie van een chromosoom in een DNA-streng is, waardoor de ketting uit balans raakt. Een Robertsoniaanse translocatie kan leiden tot trisomie 14 of trisomie 21. Trisomie 21 staat ook bekend als het syndroom van Down.

Downsyndroom en meer

Downsyndroom is 's werelds meest voorkomende genetische aandoening. Als uw Robertsoniaanse translocatie een ander chromosoom combineert met chromosoom 21, bent u mogelijk genetisch vatbaarder voor een baby met het syndroom van Down.

Patau-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die hartafwijkingen en hersen- en ruggenmergafwijkingen kan veroorzaken. Patau-syndroom is het resultaat van een extra kopie van chromosoom 13 in het DNA van een zich ontwikkelende foetus.

Als uw Robertsoniaanse translocatie chromosoom 13 combineert met een ander chromosoom, bent u mogelijk drager van het Patau-syndroom. De meeste gevallen van deze trisomie worden niet geërfd, maar het is mogelijk. In ongeveer 20 procent van de gevallen van het Patau-syndroom speelt een translocatie een rol bij het uiterlijk van het syndroom.

Baby's geboren met het Patau-syndroom leven zelden meer dan een jaar. Andere monosomieën en trisomieën die kunnen optreden bij Robertsoniaanse translocaties zijn niet levensvatbaar. Dit is de reden waarom het hebben van een Robertsoniaanse translocatie gepaard gaat met een hoger risico op een miskraam.

De vooruitzichten

Doorgaans zijn mensen geboren met een Robertsoniaanse translocatie gezond en hebben ze een gemiddelde levensverwachting. Maar ontdekken dat u deze genetische afwijking heeft, en de mogelijkheid dat deze uw zwangerschap of uw kinderen beïnvloedt, kan verwarrend en stressvol zijn.

De uitkomsten van levensvatbaarheid voor bepaalde genetische aandoeningen variëren aanzienlijk. Factoren zoals de leeftijd van de moeder en de gezondheidsgeschiedenis spelen een rol bij statistieken over translocatiedragers en hun zwangerschappen.

Sommige chromosoomonevenwichtigheden, zoals monosomieën 14 en 21 en trisomie 14, zien er niet goed uit. Trisomie 13 en trisomie 21 resulteren beide in genetische aandoeningen die levensvatbaar zijn, maar die ernstige gevolgen kunnen hebben. Dan zijn er translocatieresultaten die helemaal geen genetische gevolgen hebben.

Praat met uw arts als u vermoedt of weet dat u een Robertsoniaanse translocatie heeft. Genetische counseling, doorbraken in onderzoek en klinische onderzoeken kunnen allemaal uw kans op succesvolle zwangerschappen vergroten.