Peutz-Jeghers-syndroom

Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) is een zeldzame aandoening waarbij zich in de darmen gezwellen, poliepen genaamd, vormen. Een persoon met PJS heeft een hoog risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker.

Het is niet bekend hoeveel mensen PJS hebben. De National Institutes of Health schat echter dat het ongeveer 1 op de 25.000 tot 300.000 geboorten treft.

PJS wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen STK11 (voorheen bekend als LKB1). Er zijn twee manieren waarop PJS kan worden geërfd:

• Familiale PJS wordt via families geërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Dat betekent dat als een van je ouders dit type PJS heeft, je 50% kans hebt om het gen te erven en de ziekte te krijgen.
• Spontane PJS wordt niet geërfd van een ouder. De genmutatie treedt op zichzelf op. Zodra iemand de genetische verandering draagt, hebben hun kinderen 50% kans om het te erven.

Symptomen van PJS zijn:

• Bruinachtige of blauwgrijze vlekken op de lippen, het tandvlees, de binnenkant van de mond en de huid
• Geknuppelde vingers of tenen
• Krampachtige pijn in de buikstreek
• Donkere sproeten op en rond de lippen van een kind
• Bloed in de ontlasting dat (soms) met het blote oog te zien is
• Braken

De poliepen ontwikkelen zich voornamelijk in de dunne darm, maar ook in de dikke darm (colon). Een onderzoek van de dikke darm, een colonoscopie genaamd, zal colonpoliepen laten zien. De dunne darm wordt op twee manieren geëvalueerd. Een daarvan is een bariumröntgenfoto (serie van de dunne darm). De andere is een capsule-endoscopie, waarbij een kleine camera wordt ingeslikt en vervolgens veel foto's maakt terwijl deze door de dunne darm reist.

Aanvullende onderzoeken kunnen het volgende laten zien:

• Een deel van de darm is op zichzelf gevouwen (intussusceptie)
• Goedaardige (goedaardige) tumoren in de neus, luchtwegen, urineleiders of blaas

Laboratoriumtests kunnen zijn:

• Volledig bloedbeeld (CBC) - kan bloedarmoede onthullen
• Genetische test
• Kruk guaiac, om bloed in ontlasting te zoeken
• Totale ijzerbindende capaciteit (TIBC) - kan verband houden met bloedarmoede door ijzertekort iron

Een operatie kan nodig zijn om poliepen te verwijderen die langdurige problemen veroorzaken. IJzersupplementen helpen bloedverlies tegen te gaan.

Mensen met deze aandoening moeten worden gecontroleerd door een zorgverlener en regelmatig worden gecontroleerd op veranderingen in kankerachtige poliepen.

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over PJS:

• Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndroom
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndroom

Er kan een hoog risico zijn dat deze poliepen kanker worden. Sommige onderzoeken koppelen PJS aan kankers van het maagdarmkanaal, de longen, de borst, de baarmoeder en de eierstokken.

Complicaties kunnen zijn:

• Intussusceptie
• Poliepen die tot kanker leiden
• Ovariële cysten
• Een type ovariumtumoren genaamd geslachtskoordtumoren

Bel voor een afspraak met uw provider als u of uw kind symptomen van deze aandoening heeft. Ernstige buikpijn kan een teken zijn van een noodsituatie zoals darminvaginatie.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen als u van plan bent om kinderen te krijgen en een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft.

PJS

• Spijsverteringsstelsel organen

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers-syndroom. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Universiteit van Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Bijgewerkt op 14 juli 2016. Toegankelijk op 5 november 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumoren van het spijsverteringskanaal. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 372.