Fanconi-syndroom

Fanconi-syndroom is een aandoening van de nierbuizen waarbij bepaalde stoffen die normaal door de nieren in de bloedbaan worden opgenomen, in plaats daarvan in de urine worden afgegeven.

Het Fanconi-syndroom kan worden veroorzaakt door defecte genen, of het kan later in het leven het gevolg zijn van nierbeschadiging. Soms is de oorzaak van het Fanconi-syndroom onbekend.

Veelvoorkomende oorzaken van het Fanconi-syndroom bij kinderen zijn genetische defecten die het vermogen van het lichaam om bepaalde verbindingen af ​​te breken beïnvloeden, zoals:

• Cystine (cystinose)
• Fructose (fructose-intolerantie)
• Galactose (galactosemie)
• Glycogeen (glycogeenstapelingsziekte)

Cystinose is de meest voorkomende oorzaak van het Fanconi-syndroom bij kinderen.

Andere oorzaken bij kinderen zijn onder meer:

• Blootstelling aan zware metalen zoals lood, kwik of cadmium
• Lowe-syndroom, een zeldzame genetische aandoening van de ogen, hersenen en nieren
• ziekte van Wilson
• Deukziekte, een zeldzame genetische aandoening van de nieren

Bij volwassenen kan het Fanconi-syndroom worden veroorzaakt door verschillende dingen die de nieren beschadigen, waaronder:

• Bepaalde geneesmiddelen, waaronder azathioprine, cidofovir, gentamicine en tetracycline
• Niertransplantatie
• Lichte ketenafzettingsziekte
• Multipel myeloom
• Primaire amyloïdose

Symptomen zijn onder meer:

• Grote hoeveelheden urineren, wat kan leiden tot uitdroging
• Overmatige dorst
• Ernstige botpijn
• Fracturen als gevolg van botzwakte
• Spier zwakte

Uit laboratoriumonderzoek kan blijken dat er te veel van de volgende stoffen in de urine verloren gaan:

• Aminozuren
• bicarbonaat
• Glucose
• Magnesium
• Fosfaat
• Kalium
• Natrium
• Urinezuur

Verlies van deze stoffen kan tot allerlei problemen leiden. Verdere tests en een lichamelijk onderzoek kunnen tekenen vertonen van:

• Uitdroging door overmatig urineren
• groei mislukking
• osteomalacie
• Rachitis
• Type 2 renale tubulaire acidose

Veel verschillende ziekten kunnen het Fanconi-syndroom veroorzaken. De onderliggende oorzaak en de symptomen ervan moeten zo nodig worden behandeld.

De prognose hangt af van de onderliggende ziekte.

Bel uw zorgverzekeraar als u uitdroging of spierzwakte heeft.

De Toni-Fanconi-Debré-syndroom

• Nier anatomie

Bonnardeaux A, Bichet DG. Erfelijke aandoeningen van de niertubuli. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 44.

Voorman JW. Fanconi-syndroom en andere proximale tubulusaandoeningen. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Uitgebreide klinische nefrologie. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 48.