Erfelijke fructose-intolerantie

Erfelijke fructose-intolerantie is een aandoening waarbij een persoon het eiwit mist dat nodig is om fructose af te breken. Fructose is een fruitsuiker die van nature in het lichaam voorkomt. Door de mens gemaakte fructose wordt gebruikt als zoetstof in veel voedingsmiddelen, waaronder babyvoeding en -drankjes.

Deze aandoening treedt op wanneer het lichaam een ​​enzym mist dat aldolase B wordt genoemd. Deze stof is nodig om fructose af te breken.

Als een persoon zonder deze stof fructose of sucrose (riet- of bietsuiker, tafelsuiker) eet, treden gecompliceerde chemische veranderingen in het lichaam op. Het lichaam kan de opgeslagen vorm van suiker (glycogeen) niet omzetten in glucose. Als gevolg hiervan daalt de bloedsuikerspiegel en hopen zich gevaarlijke stoffen op in de lever.

Erfelijke fructose-intolerantie is erfelijk, wat betekent dat het door families kan worden doorgegeven. Als beide ouders een niet-werkende kopie van het aldolase B-gen dragen, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om getroffen te worden.

Symptomen kunnen worden gezien nadat een baby voedsel of formule begint te eten.

De vroege symptomen van fructose-intolerantie zijn vergelijkbaar met die van galactosemie (onvermogen om de suikergalactose te gebruiken). Latere symptomen hebben meer te maken met leverziekte.

Symptomen kunnen zijn:

• stuiptrekkingen
• Overmatige slaperigheid
• Prikkelbaarheid
• Gele huid of oogwit (geelzucht)
• Slechte voeding en groei als baby, falen om te gedijen
• Problemen na het eten van fruit en ander voedsel dat fructose of sucrose bevat
• Braken

Lichamelijk onderzoek kan laten zien:

• Vergrote lever en milt
• Geelzucht

Tests die de diagnose bevestigen, zijn onder meer:

• Bloedstollingstesten
• Bloedsuikertest
• Enzymonderzoeken
• Genetische test
• Nierfunctietesten
• Leverfunctietest
• Leverbiopsie
• Urinezuur bloedonderzoek
• Urineonderzoek

De bloedsuikerspiegel zal laag zijn, vooral na het ontvangen van fructose of sucrose. De urinezuurspiegels zullen hoog zijn.

Het verwijderen van fructose en sucrose uit het dieet is voor de meeste mensen een effectieve behandeling. Complicaties kunnen worden behandeld. Sommige mensen kunnen bijvoorbeeld een medicijn nemen om het urinezuurgehalte in hun bloed te verlagen en hun risico op jicht te verminderen.

Erfelijke fructose-intolerantie kan mild of ernstig zijn.

Het vermijden van fructose en sucrose helpt de meeste kinderen met deze aandoening. De prognose is in de meeste gevallen goed.

Een paar kinderen met een ernstige vorm van de ziekte zullen een ernstige leverziekte ontwikkelen. Zelfs het verwijderen van fructose en sucrose uit het dieet kan ernstige leverziekte bij deze kinderen mogelijk niet voorkomen.

Hoe goed iemand het doet, hangt af van:

• Hoe snel de diagnose wordt gesteld?
• Hoe snel fructose en sucrose uit het dieet kunnen worden verwijderd?
• Hoe goed het enzym in het lichaam werkt?

Deze complicaties kunnen optreden:

• Vermijden van fructosebevattende voedingsmiddelen vanwege hun effecten
• Bloeden
• Jicht
• Ziekte door het eten van voedsel dat fructose of sucrose bevat
• Leverfalen
• Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)
• epileptische aanvallen
• Dood

Bel uw zorgverzekeraar als uw kind symptomen van deze aandoening ontwikkelt nadat het voeden is begonnen. Als uw kind deze aandoening heeft, raden deskundigen aan om een ​​arts te raadplegen die gespecialiseerd is in biochemische genetica of metabolisme.

Paren met een familiegeschiedenis van fructose-intolerantie die een baby willen krijgen, kunnen genetische counseling overwegen.

De meeste schadelijke effecten van de ziekte kunnen worden voorkomen door de inname van fructose en sucrose te verminderen.

fructosemie; Fructose-intolerantie; Fructose-aldolase B-deficiëntie; Fructose-1, 6-bisfosfaataldolasedeficiëntie

Bonnardeaux A, Bichet DG. Erfelijke aandoeningen van de niertubuli. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner en Rector's The Kidney. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 45.

Kishnani PS, Chen YT. Defecten in het metabolisme van koolhydraten. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Koolhydraten. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's klinische diagnose en management door laboratoriummethoden. 23e ed. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: hoofdstuk 16.

Scheinman SJ. Genetisch gebaseerde niertransportstoornissen. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. National Kidney Foundation's Primer op nierziekte. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 38.