Familiaire hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie is een aandoening die door families wordt doorgegeven. Het zorgt ervoor dat het LDL (slechte) cholesterolgehalte erg hoog is. De aandoening begint bij de geboorte en kan op jonge leeftijd hartaanvallen veroorzaken.

Gerelateerde onderwerpen zijn onder meer:

• Familiale gecombineerde hyperlipidemie
• Familiaire hypertriglyceridemie
• Familiaire dysbetalipoproteïnemie

Familiaire hypercholesterolemie is een genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een defect op chromosoom 19.

Het defect maakt het lichaam niet in staat om lipoproteïne met lage dichtheid (LDL of slechte) cholesterol uit het bloed te verwijderen. Dit resulteert in een hoog LDL-gehalte in het bloed. Hierdoor heb je op jonge leeftijd meer kans op vernauwing van de slagaders door atherosclerose. De aandoening wordt meestal op een autosomaal dominante manier door families doorgegeven. Dat betekent dat je maar het abnormale gen van één ouder hoeft te krijgen om de ziekte te erven.

In zeldzame gevallen kan een kind het gen van beide ouders erven. Wanneer dit gebeurt, is de verhoging van het cholesterolgehalte veel ernstiger. Het risico op hartaanvallen en hartaandoeningen is hoog, zelfs in de kindertijd.

In de eerste jaren kunnen er geen symptomen zijn.

Symptomen die kunnen optreden zijn onder meer:

• Vette huidafzettingen genaamd xanthomen op delen van de handen, ellebogen, knieën, enkels en rond het hoornvlies van het oog
• Cholesterolafzettingen in de oogleden (xanthelasma's)
• Pijn op de borst (angina pectoris) of andere tekenen van coronaire hartziekte kunnen al op jonge leeftijd aanwezig zijn
• Kramp van een of beide kuiten tijdens het lopen
• Zweren op de tenen die niet genezen
• Plotselinge beroerte-achtige symptomen zoals moeite met spreken, hangend aan één kant van het gezicht, zwakte van een arm of been en verlies van evenwicht

Een lichamelijk onderzoek kan vette huidgroei, xanthomen genaamd, en cholesterolafzettingen in het oog (corneale arcus) laten zien.

De zorgverlener zal vragen stellen over uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis. Er kan zijn:

• Een sterke familiegeschiedenis van familiale hypercholesterolemie of vroege hartaanvallen
• Hoog LDL-cholesterolgehalte bij een of beide ouders

Mensen uit families met een sterke geschiedenis van vroege hartaanvallen moeten bloedonderzoek laten doen om de lipideniveaus te bepalen.

Bloedonderzoek kan laten zien:

• Hoog niveau van totaal cholesterol
• Hoog LDL-niveau
• Normale triglycerideniveaus

Andere tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Studies van cellen die fibroblasten worden genoemd om te zien hoe het lichaam LDL-cholesterol absorbeert
• Genetische test voor het defect geassocieerd met deze aandoening

Het doel van de behandeling is om het risico op atherosclerotische hartziekte te verminderen. Mensen die slechts één kopie van het defecte gen van hun ouders krijgen, kunnen het goed doen met veranderingen in het dieet en statinegeneesmiddelen.

VERANDERINGEN IN LEVENSSTIJL

De eerste stap is om te veranderen wat je eet. Meestal zal de leverancier u aanraden dit enkele maanden te proberen voordat u medicijnen voorschrijft. Dieetveranderingen omvatten het verlagen van de hoeveelheid vet die u eet, zodat het minder dan 30% van uw totale calorieën is. Als u te zwaar bent, is afvallen erg nuttig.

Hier zijn enkele manieren om verzadigd vet uit je dieet te schrappen:

• Eet minder rundvlees, kip, varkensvlees en lam
• Vervang volvette zuivelproducten door magere producten
• Elimineer transvetten

U kunt de hoeveelheid cholesterol die u eet verlagen door eidooiers en orgaanvlees zoals lever te elimineren.

Het kan helpen om met een diëtist te praten die u advies kan geven over het veranderen van uw eetgewoonten. Gewichtsverlies en regelmatige lichaamsbeweging kunnen ook helpen uw cholesterolgehalte te verlagen.

MEDICIJNEN

Als veranderingen in levensstijl uw cholesterolgehalte niet veranderen, kan uw leverancier u aanraden medicijnen te nemen. Er zijn verschillende soorten medicijnen beschikbaar om het cholesterolgehalte in het bloed te verlagen, en ze werken op verschillende manieren. Sommige zijn beter in het verlagen van LDL-cholesterol, andere zijn goed in het verlagen van triglyceriden, terwijl andere helpen het HDL-cholesterol te verhogen. Veel mensen zullen meerdere medicijnen gebruiken.

Statinegeneesmiddelen worden vaak gebruikt en zijn zeer effectief. Deze medicijnen helpen het risico op een hartaanval en beroerte te verlagen.

Ze bevatten:

• Lovastatine (Mevacor)
• Pravastatine (Pravachol)
• Simvastatine (Zocor)
• Fluvastatine (Lescol)
• Atorvastatine (Lipitor)
• Pitivastatine (Livalo)
• Rosuvastatine (Crestor)

Andere cholesterolverlagende geneesmiddelen zijn onder meer:

• Galzuurbindende harsen.
• Ezetimibe.
• Fibraten (zoals gemfibrozil of fenofibraat).
• Nicotine zuur.
• PCSK9-remmers, zoals alirocumab (Praluent) en evolocumab (Repatha). Deze vertegenwoordigen een nieuwere klasse geneesmiddelen voor de behandeling van hoog cholesterol.

Mensen met een ernstige vorm van de aandoening hebben mogelijk een behandeling nodig die aferese wordt genoemd. Bloed of plasma wordt uit het lichaam verwijderd. Speciale filters verwijderen het extra LDL-cholesterol en het bloedplasma wordt vervolgens teruggevoerd naar het lichaam.

Hoe goed u het doet, hangt af van hoe nauw u het behandeladvies van uw leverancier opvolgt. Door veranderingen in het dieet aan te brengen, te sporten en uw medicijnen op de juiste manier in te nemen, kan het cholesterolgehalte dalen. Deze veranderingen kunnen een hartaanval helpen vertragen, vooral voor mensen met een mildere vorm van de aandoening.

Mannen en vrouwen met familiaire hypercholesterolemie lopen doorgaans een verhoogd risico op vroege hartaanvallen.

Het risico op overlijden varieert bij mensen met familiaire hypercholesterolemie. Als u twee exemplaren van het defecte gen erft, heeft u een slechtere uitkomst. Dat type familiale hypercholesterolemie reageert niet goed op de behandeling en kan een vroege hartaanval veroorzaken.

Complicaties kunnen zijn:

• Hartaanval op jonge leeftijd
• Hartziekte
• Beroerte
• Perifere vaatziekte

Zoek onmiddellijk medische hulp als u pijn op de borst of andere waarschuwingssignalen van een hartaanval heeft.

Bel uw leverancier als u een persoonlijke of familiegeschiedenis van een hoog cholesterolgehalte heeft.

Een dieet met weinig cholesterol en verzadigd vet en rijk aan onverzadigd vet kan helpen om uw LDL-niveau onder controle te houden.

Mensen met een familiegeschiedenis van deze aandoening, vooral als beide ouders het defecte gen dragen, willen misschien genetische counseling zoeken.

Type II hyperlipoproteïnemie; Hypercholesterolemische xanthomatose; Mutatie van lipoproteïnereceptor met lage dichtheid

• Cholesterol - wat moet u uw arts vragen?

• Xanthoma - close-up
• Xanthoma op de knie
• Verstopping van de kransslagader

Genest J, Libby P. Lipoproteïne-aandoeningen en hart- en vaatziekten. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. De hartziekte van Braunwald: een leerboek over cardiovasculaire geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 48.

Robinson JG. Aandoeningen van het lipidenmetabolisme. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 195.