Familiale lipoproteïne-lipasedeficiëntie

Familiale lipoproteïne-lipasedeficiëntie is een groep zeldzame genetische aandoeningen waarbij een persoon een eiwit mist dat nodig is om vetmoleculen af ​​te breken. De aandoening zorgt ervoor dat een grote hoeveelheid vet zich ophoopt in het bloed.

Familiale lipoproteïne-lipasedeficiëntie wordt veroorzaakt door een defect gen dat door families wordt doorgegeven.

Mensen met deze aandoening missen een enzym dat lipoproteïnelipase wordt genoemd. Zonder dit enzym kan het lichaam geen vet uit verteerd voedsel afbreken. Vetdeeltjes, chylomicronen genaamd, hopen zich op in het bloed.

Risicofactoren zijn onder meer een familiegeschiedenis van lipoproteïnelipasedeficiëntie.

De aandoening wordt meestal voor het eerst gezien tijdens de kindertijd of kindertijd.

Symptomen kunnen een van de volgende zijn:

• Buikpijn (kan verschijnen als koliek bij zuigelingen)
• Verlies van eetlust
• Misselijkheid, braken
• Pijn in de spieren en botten
• Vergrote lever en milt
• Niet gedijen bij zuigelingen
• Vetafzettingen in de huid (xanthomen)
• Hoge triglyceridenspiegels in het bloed
• Bleke netvliezen en witgekleurde bloedvaten in de netvliezen
• Chronische ontsteking van de alvleesklier
• Geel worden van de ogen en de huid (geelzucht)

De zorgverlener doet lichamelijk onderzoek en vraagt ​​naar de symptomen.

Er zal bloedonderzoek worden gedaan om het cholesterol- en triglyceridengehalte te controleren. Soms wordt er een speciaal bloedonderzoek gedaan nadat u via een ader bloedverdunners heeft gekregen. Deze test zoekt naar lipoproteïnelipase-activiteit in uw bloed.

Genetische tests kunnen worden gedaan.

De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en de bloedtriglyceridenspiegels met een zeer vetarm dieet. Uw leverancier zal waarschijnlijk aanbevelen dat u niet meer dan 20 gram vet per dag eet om te voorkomen dat de symptomen terugkomen.

Twintig gram vet is gelijk aan een van de volgende:

• Twee 8-ounce (240 milliliter) glazen volle melk
• 4 theelepels (9,5 gram) margarine
• 4 ons (113 gram) portie vlees

Het gemiddelde Amerikaanse dieet heeft een vetgehalte van maximaal 45% van de totale calorieën. Vetoplosbare vitamines A, D, E en K en minerale supplementen worden aanbevolen voor mensen die een zeer vetarm dieet volgen. Misschien wilt u uw voedingsbehoeften bespreken met uw leverancier en een geregistreerde diëtist.

Pancreatitis die verband houdt met lipoproteïnelipasedeficiëntie reageert op behandelingen voor die aandoening.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over familiale lipoproteïnelipasedeficiëntie:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Mensen met deze aandoening die een zeer vetarm dieet volgen, kunnen volwassen worden.

Pancreatitis en terugkerende episodes van buikpijn kunnen optreden.

Xanthomen zijn meestal niet pijnlijk, tenzij ze veel worden ingewreven.

Bel uw leverancier voor screening als iemand in uw familie lipoproteïnelipasedeficiëntie heeft. Genetische counseling wordt aanbevolen voor iedereen met een familiegeschiedenis van deze ziekte.

Er is geen bekende preventie voor deze zeldzame, erfelijke aandoening. Bewustwording van risico's kan vroege detectie mogelijk maken. Het volgen van een zeer vetarm dieet kan de symptomen van deze ziekte verbeteren.

Type I hyperlipoproteïnemie; Familiale chylomicronemie; Familiale LPL-deficiëntie

• Coronaire hartziekte

Genest J, Libby P. Lipoproteïne-aandoeningen en hart- en vaatziekten. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. De hartziekte van Braunwald: een leerboek over cardiovasculaire geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Aandoeningen van het lipidenmetabolisme. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams leerboek van endocrinologie. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 37.