Autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte

Autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD) is een groep erfelijke aandoeningen die de tubuli van de nieren aantasten, waardoor de nieren geleidelijk hun vermogen om te werken verliezen.

ADTKD wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen. Deze genproblemen worden in een autosomaal dominant patroon doorgegeven via families (geërfd). Dit betekent dat het abnormale gen van slechts één ouder nodig is om de ziekte te erven. Vaak hebben veel familieleden de ziekte.

Bij alle vormen van ADTKD worden de niertubuli beschadigd naarmate de ziekte vordert. Dit zijn de structuren in de nieren die ervoor zorgen dat het meeste water in het bloed wordt gefilterd en teruggevoerd naar het bloed.

Hun abnormale genen die de verschillende vormen van ADTKD veroorzaken zijn:

• UMOD gen -- veroorzaakt ADTKD-UMOD, of uromoduline nierziekte
• MUC1 gen -- veroorzaakt ADTKD-MUC1of mucine-1 nierziekte kidney
• REN gen -- veroorzaakt ADTKD-REN, of familiale juveniele hyperurikemische nefropathie type 2 (FJHN2)
• HNF1B gen -- veroorzaakt ADTKD-HNF1B, of ouderdomsdiabetes van het jonge type 5 (MODY5)

Wanneer de oorzaak van ADTKD niet bekend is of er geen genetische test is gedaan, wordt dit ADTKD-NOS genoemd.

Vroeg in de ziekte, afhankelijk van de vorm van ADTKD, kunnen de volgende symptomen optreden:

• Overmatig urineren (polyurie)
• Jicht
• Zouthonger
• Plassen 's nachts (nocturie)
• Zwakheid

Naarmate de ziekte verergert, kunnen zich symptomen van nierfalen ontwikkelen, waaronder:

• Gemakkelijk blauwe plekken of bloeden
• Vermoeidheid, zwakte
• Frequente hik
• Hoofdpijn
• Verhoogde huidskleur (de huid kan geel of bruin lijken)
• jeuk
• Malaise (algemeen ziek gevoel)
• Spiertrekkingen of krampen
• Misselijkheid
• Bleke huid
• Verminderd gevoel in de handen, voeten of andere gebieden
• Bloed of bloed in de ontlasting overgeven
• Gewichtsverlies
• epileptische aanvallen
• Verwarring, verminderde alertheid, coma

De zorgverlener zal u onderzoeken en vragen naar uw symptomen. U zult waarschijnlijk worden gevraagd of andere familieleden ADTKD of een nierziekte hebben.

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• 24-uurs urinevolume en elektrolyten
• Bloedureumstikstof (BUN)
• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Creatinine bloedtest
• Creatinineklaring -- bloed en urine
• Urinezuur bloedonderzoek
• Soortelijk gewicht urine (zal laag zijn)

De volgende tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van deze aandoening:

• Abdominale CT-scan
• Abdominale echografie
• Nierbiopsie
• Nier echografie

Er is geen remedie voor ADTKD. In eerste instantie richt de behandeling zich op het beheersen van de symptomen, het verminderen van complicaties en het vertragen van de progressie van de ziekte. Omdat er zoveel water en zout verloren gaat, moet u de instructies volgen over het drinken van veel vocht en het nemen van zoutsupplementen om uitdroging te voorkomen.

Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelt zich nierfalen. De behandeling kan het nemen van medicijnen en veranderingen in het dieet inhouden, het beperken van voedsel dat fosfor en kalium bevat. Mogelijk heeft u dialyse en een niertransplantatie nodig.

De leeftijd waarop mensen met ADTKD een nierziekte in het eindstadium bereiken, varieert, afhankelijk van de vorm van de ziekte. Het kan zo jong zijn als in de tienerjaren of op oudere leeftijd. Een levenslange behandeling kan de symptomen van chronische nierziekte onder controle houden.

ADTKD kan leiden tot de volgende gezondheidsproblemen:

• Bloedarmoede
• Botverzwakking en fracturen
• Harttamponnade
• Veranderingen in het glucosemetabolisme
• Congestief hartfalen
• Eindstadium nierziekte
• Gastro-intestinale bloeding, zweren
• Bloeding (overmatig bloeden)
• Hoge bloeddruk
• Hyponatriëmie (laag natriumgehalte in het bloed)
• Hyperkaliëmie (te veel kalium in het bloed), vooral bij nierziekte in het eindstadium
• Hypokaliëmie (te weinig kalium in het bloed)
• Onvruchtbaarheid
• Menstruele problemen
• Miskraam
• pericarditis
• Perifere neuropathie
• Bloedplaatjesdysfunctie met gemakkelijk blauwe plekken
• Huidskleur verandert

Bel voor een afspraak met uw leverancier als u symptomen van urine- of nierproblemen heeft.

Medullaire cystische nierziekte is een erfelijke aandoening. Het is misschien niet te voorkomen.

ADTKD; Medullaire cystische nierziekte; Renine-geassocieerde nierziekte; Familiale juveniele hyperuricemische nefropathie; Uromoduline-geassocieerde nierziekte

• Nier anatomie
• Niercyste met galstenen - CT-scan
• Nier - bloed- en urinestroom

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte. Adv Chronische nierziekte. 2017;24(2):86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte: diagnose, classificatie en management - een KDIGO-consensusrapport. Nier Int. 2015;88(4):676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay Woodford LM. Andere cystische nierziekten. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Uitgebreide klinische nefrologie. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 45.