Polycysteuze nierziekte

Polycystische nierziekte (PKD) is een nieraandoening die door families wordt doorgegeven. Bij deze ziekte vormen zich veel cysten in de nieren, waardoor ze vergroot worden.

PKD wordt doorgegeven via families (geërfd). De twee erfelijke vormen van PKD zijn autosomaal dominant en autosomaal recessief.

Mensen met PKD hebben veel clusters van cysten in de nieren. Wat precies de vorming van de cysten veroorzaakt, is onbekend.

PKD wordt geassocieerd met de volgende aandoeningen:

• Aorta-aneurysma's
• Hersenaneurysma's
• Cysten in de lever, pancreas en teelballen
• Divertikels van de dikke darm

Maar liefst de helft van de mensen met PKD heeft cysten in de lever.

Symptomen van PKD kunnen een van de volgende zijn:

• Buikpijn of gevoeligheid
• Bloed in de urine
• Overmatig plassen 's nachts
• Pijn in de flanken aan één of beide kanten
• Slaperigheid
• Gewrichtspijn
• Nagelafwijkingen

Een onderzoek kan aantonen:

• Abdominale gevoeligheid over de lever
• vergrote lever
• Hartgeruis of andere tekenen van aorta- of mitralisinsufficiëntie
• Hoge bloeddruk
• Gezwellen in de nieren of buik

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Cerebrale angiografie
• Volledige bloedtelling (CBC) om te controleren op bloedarmoede
• Levertesten (bloed)
• Urineonderzoek

Mensen met een persoonlijke of familiegeschiedenis van PKD die hoofdpijn hebben, moeten worden getest om te bepalen of cerebrale aneurysma's de oorzaak zijn.

PKD en cysten op de lever of andere organen kunnen worden gevonden met behulp van de volgende tests:

• Abdominale CT-scan
• Abdominale MRI-scan
• Abdominale echografie
• Intraveneus pyelogram (IVP)

Als meerdere leden van uw familie PKD hebben, kunnen genetische tests worden gedaan om te bepalen of u het PKD-gen draagt.

Het doel van de behandeling is om de symptomen onder controle te houden en complicaties te voorkomen. De behandeling kan zijn:

• Bloeddruk medicijnen
• Diuretica (plaspillen)
• Zoutarm dieet

Elke urineweginfectie moet snel worden behandeld met antibiotica.

Cysten die pijnlijk zijn, geïnfecteerd zijn, bloeden of een verstopping veroorzaken, moeten mogelijk worden geleegd. Er zijn meestal te veel cysten om het praktisch te maken om elke cyste te verwijderen.

Een operatie om 1 of beide nieren te verwijderen kan nodig zijn. Behandelingen voor nierziekte in het eindstadium kunnen dialyse of een niertransplantatie omvatten.

U kunt vaak de stress van een ziekte verlichten door lid te worden van een steungroep waar leden gemeenschappelijke ervaringen en problemen delen.

De ziekte verergert langzaam. Uiteindelijk kan dit leiden tot nierfalen in het eindstadium. Het wordt ook geassocieerd met leverziekte, waaronder infectie van levercysten.

De behandeling kan de symptomen gedurende vele jaren verlichten.

Mensen met PKD die geen andere ziekten hebben, kunnen goede kandidaten zijn voor een niertransplantatie.

Gezondheidsproblemen die het gevolg kunnen zijn van PKD zijn onder meer:

• Bloedarmoede
• Bloeden of scheuren van cysten
• Langdurige (chronische) nierziekte
• Eindstadium nierziekte
• Hoge bloeddruk
• Infectie van levercysten
• Nierstenen
• Leverfalen (mild tot ernstig)
• Herhaalde urineweginfecties

Bel uw zorgverzekeraar als:

• U heeft symptomen van PKD
• U heeft een familiegeschiedenis van PKD of verwante aandoeningen en u heeft plannen om kinderen te krijgen (mogelijk wilt u erfelijkheidsadvies krijgen)

Momenteel kan geen enkele behandeling voorkomen dat de cysten zich vormen of groter worden.

Cysten - nieren; Nier - polycysteus; Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte; ADPKD

• Nier- en levercysten - CT-scan
• Lever- en miltcysten - CT-scan

Arnaout MA. Cystische nierziekten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 118.

Torres VE, Harris PC. Cystische ziekten van de nieren. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 45.