methemoglobinemie

Methemoglobinemie (MetHb) is een bloedaandoening waarbij een abnormale hoeveelheid methemoglobine wordt geproduceerd. Hemoglobine is het eiwit in rode bloedcellen (RBC's) dat zuurstof naar het lichaam transporteert en distribueert. Methemoglobine is een vorm van hemoglobine.

Bij methemoglobinemie kan het hemoglobine zuurstof vervoeren, maar het niet effectief afgeven aan lichaamsweefsels.

MetHb-conditie kan zijn:

• Doorgegeven door families (geërfd of aangeboren)
• Veroorzaakt door blootstelling aan bepaalde medicijnen, chemicaliën of voedingsmiddelen (verworven)

Er zijn twee vormen van erfelijke MetHb. Het eerste formulier wordt door beide ouders doorgegeven. De ouders hebben de aandoening meestal zelf niet. Ze dragen het gen dat de aandoening veroorzaakt. Het treedt op wanneer er een probleem is met een enzym dat cytochroom b5-reductase wordt genoemd.

Er zijn twee soorten erfelijke MetHb:

• Type 1 (ook wel erytrocytreductasedeficiëntie genoemd) treedt op wanneer rode bloedcellen het enzym missen.
• Type 2 (ook wel gegeneraliseerde reductasedeficiëntie genoemd) treedt op wanneer het enzym niet werkt in het lichaam.

De tweede vorm van erfelijke MetHb wordt de hemoglobine M-ziekte genoemd. Het wordt veroorzaakt door defecten in het hemoglobine-eiwit zelf. Slechts één ouder hoeft het abnormale gen voor het kind door te geven om de ziekte te erven.

Verworven MetHb komt vaker voor dan de erfelijke vormen. Het komt voor bij sommige mensen nadat ze zijn blootgesteld aan bepaalde chemicaliën en medicijnen, waaronder:

• Anesthetica zoals benzocaïne
• Nitrobenzeen
• Bepaalde antibiotica (waaronder dapson en chloroquine)
• Nitrieten (gebruikt als additieven om te voorkomen dat vlees bederft)

Symptomen van type 1 MetHb zijn onder meer:

• Blauwachtige verkleuring van de huid

Symptomen van type 2 MetHb zijn onder meer:

• Ontwikkelingsachterstand
• Niet gedijen
• Verstandelijk gehandicapt
• epileptische aanvallen

Symptomen van de hemoglobine M-ziekte zijn onder meer:

• Blauwachtige verkleuring van de huid

Symptomen van verworven MetHb zijn onder meer:

• Blauwachtige verkleuring van de huid
• Hoofdpijn
• Duizeligheid
• Veranderde mentale toestand
• Vermoeidheid
• Kortademigheid
• Gebrek aan energie

Een baby met deze aandoening heeft bij de geboorte of kort daarna een blauwachtige huidskleur (cyanose). De zorgverlener voert bloedonderzoek uit om de aandoening te diagnosticeren. Tests kunnen zijn:

• Controle van het zuurstofgehalte in het bloed (pulsoximetrie)
• Bloedonderzoek om de hoeveelheid gassen in het bloed te controleren (arteriële bloedgasanalyse)

Mensen met de hemoglobine M-ziekte hebben geen symptomen. Ze hebben dus mogelijk geen behandeling nodig.

Een geneesmiddel genaamd methyleenblauw wordt gebruikt om ernstige MetHb te behandelen. Methyleenblauw kan onveilig zijn bij mensen die een bloedziekte hebben of mogelijk risico lopen op een bloedziekte die G6PD-deficiëntie wordt genoemd. Zij mogen dit geneesmiddel niet gebruiken. Als u of uw kind G6PD-deficiëntie heeft, vertel dit dan altijd aan uw leverancier voordat u wordt behandeld.

Ascorbinezuur kan ook worden gebruikt om het niveau van methemoglobine te verlagen.

Alternatieve behandelingen zijn onder meer hyperbare zuurstoftherapie, rode bloedceltransfusie en wisseltransfusies.

In de meeste gevallen van licht verworven MetHb is geen behandeling nodig. Maar u moet het medicijn of de chemische stof vermijden die het probleem heeft veroorzaakt. In ernstige gevallen kan een bloedtransfusie nodig zijn.

Mensen met type 1 MetHb en hemoglobine M-ziekte doen het vaak goed. Type 2 MetHb is ernstiger. Het veroorzaakt vaak de dood binnen de eerste paar jaar van het leven.

Mensen met verworven MetHb doen het vaak heel goed als het medicijn, het voedsel of de chemische stof die het probleem veroorzaakte, is geïdentificeerd en vermeden.

Complicaties van MetHb zijn onder meer:

• Schok
• epileptische aanvallen
• Dood

Bel uw provider als u:

• Heb een familiegeschiedenis van MetHb
• Symptomen van deze aandoening ontwikkelen

Bel onmiddellijk uw provider of hulpdiensten (911) als u ernstige kortademigheid heeft.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor stellen met een familiegeschiedenis van MetHb en overwegen om kinderen te krijgen.

Baby's van 6 maanden of jonger hebben meer kans om methemoglobinemie te ontwikkelen. Daarom moeten zelfgemaakte puree voor babyvoeding, gemaakt van groenten met een hoog gehalte aan natuurlijke nitraten, zoals wortelen, bieten of spinazie, worden vermeden.

Hemoglobine M-ziekte; Erytrocytreductasedeficiëntie; Gegeneraliseerde reductasedeficiëntie; MetHb

• Bloedcellen

Benz EJ, Ebert BL. Hemoglobinevarianten geassocieerd met hemolytische anemie, veranderde zuurstofaffiniteit en methemoglobinemieën. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematologische en oncologische problemen bij de foetus en pasgeborene. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 79.

Betekent RT. Benadering van de bloedarmoede. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 149.