Erfelijke elliptocytose

Erfelijke elliptocytose is een aandoening die wordt doorgegeven door families waarin de rode bloedcellen abnormaal gevormd zijn. Het is vergelijkbaar met andere bloedaandoeningen zoals erfelijke sferocytose en erfelijke ovalocytose.

Elliptocytose treft ongeveer 1 op de 2500 mensen van Noord-Europese afkomst. Het komt vaker voor bij mensen van Afrikaanse en mediterrane afkomst. U heeft meer kans om deze aandoening te ontwikkelen als iemand in uw familie het heeft gehad.

Symptomen kunnen zijn:

• Vermoeidheid
• Kortademigheid
• Gele huid en ogen (geelzucht). Kan nog lang aanhouden bij een pasgeborene.

Een onderzoek door uw zorgverzekeraar kan een vergrote milt laten zien.

De volgende testresultaten kunnen helpen bij het diagnosticeren van de aandoening:

• Het bilirubinegehalte kan hoog zijn.
• Bloeduitstrijkjes kunnen elliptische rode bloedcellen vertonen.
• Een volledig bloedbeeld (CBC) kan bloedarmoede of tekenen van vernietiging van rode bloedcellen vertonen.
• Het lactaatdehydrogenasegehalte kan hoog zijn.
• Beeldvorming van de galblaas kan galstenen vertonen.

Er is geen behandeling nodig voor de aandoening, tenzij ernstige bloedarmoede of bloedarmoedesymptomen optreden. Een operatie om de milt te verwijderen kan de mate van beschadiging van rode bloedcellen verminderen.

De meeste mensen met erfelijke elliptocytose hebben geen problemen. Ze weten vaak niet dat ze de aandoening hebben.

Elliptocytose is vaak ongevaarlijk. In milde gevallen is minder dan 15% van de rode bloedcellen elliptisch van vorm. Sommige mensen kunnen echter crises hebben waarbij de rode bloedcellen scheuren. Dit is waarschijnlijker wanneer ze een virale infectie hebben. Mensen met deze ziekte kunnen bloedarmoede, geelzucht en galstenen ontwikkelen.

Bel uw leverancier als u geelzucht heeft die niet weggaat of symptomen van bloedarmoede of galstenen.

Genetische counseling kan geschikt zijn voor mensen met een familiegeschiedenis van deze ziekte die ouders willen worden.

Elliptocytose - erfelijk

• Rode bloedcellen - elliptocytose
• Bloedcellen

Gallagher PG. Hemolytische anemieën: rode bloedcelmembraan en metabole defecten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 152.

Gallagher PG. Aandoeningen van het rode bloedcelmembraan. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Erfelijke elliptocytose, erfelijke pyropoikilocytose en gerelateerde aandoeningen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 486.