thalassemie

Thalassemie is een bloedziekte die wordt doorgegeven door families (erfelijk) waarin het lichaam een ​​abnormale vorm of onvoldoende hoeveelheid hemoglobine aanmaakt. Hemoglobine is het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof transporteert. Door de aandoening worden grote aantallen rode bloedcellen vernietigd, wat leidt tot bloedarmoede.

Hemoglobine is gemaakt van twee eiwitten:

• Alfaglobine
• Bètaglobine

Thalassemie treedt op wanneer er een defect is in een gen dat de productie van een van deze eiwitten helpt beheersen.

Er zijn twee hoofdtypen van thalassemie:

• Alfa-thalassemie treedt op wanneer een gen of genen gerelateerd aan het alfaglobine-eiwit ontbreken of veranderen (gemuteerd).
• Bèta-thalassemie treedt op wanneer vergelijkbare gendefecten de productie van het bètaglobine-eiwit beïnvloeden.

Alfa-thalassemie komt het meest voor bij mensen uit Zuidoost-Azië, het Midden-Oosten, China en bij mensen van Afrikaanse afkomst.

Bèta-thalassemieën komen het vaakst voor bij mensen van mediterrane afkomst. In mindere mate kunnen Chinezen, andere Aziaten en Afro-Amerikanen worden getroffen.

Er zijn vele vormen van thalassemie. Elk type heeft veel verschillende subtypen. Zowel alfa- als bèta-thalassemie omvatten de volgende twee vormen:

• thalassemie major
• Thalassemie minor

U moet het gendefect van beide ouders erven om thalassemie major te ontwikkelen.

Thalassemie minor treedt op als u het defecte gen van slechts één ouder krijgt. Mensen met deze vorm van de aandoening zijn drager van de ziekte. Meestal hebben ze geen symptomen.

Bèta-thalassemie major wordt ook wel Cooley-anemie genoemd.

Risicofactoren voor thalassemie zijn onder meer:

• Aziatische, Chinese, Mediterrane of Afro-Amerikaanse etniciteit
• Familiegeschiedenis van de aandoening

De ernstigste vorm van alfa-thalassemie major veroorzaakt doodgeboorte (overlijden van de ongeboren baby tijdens de geboorte of de late stadia van de zwangerschap).

Kinderen geboren met bèta-thalassemie major (Cooley-anemie) zijn normaal bij de geboorte, maar ontwikkelen ernstige bloedarmoede tijdens het eerste levensjaar.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Botvervormingen in het gezicht
• Vermoeidheid
• groei mislukking
• Kortademigheid
• Gele huid (geelzucht)

Mensen met de kleine vorm van alfa- en bèta-thalassemie hebben kleine rode bloedcellen maar geen symptomen.

Uw zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek doen om te zoeken naar een vergrote milt.

Een bloedmonster wordt naar een laboratorium gestuurd om te worden getest.

• Rode bloedcellen zullen er klein en abnormaal uitzien als ze onder een microscoop worden bekeken.
• Een volledig bloedbeeld (CBC) onthult bloedarmoede.
• Een test genaamd hemoglobine-elektroforese toont de aanwezigheid van een abnormale vorm van hemoglobine aan.
• Een test genaamd mutatieanalyse kan helpen bij het detecteren van alfa-thalassemie.

Behandeling voor thalassemie major omvat vaak regelmatige bloedtransfusies en foliumzuursupplementen.

Als u bloedtransfusies krijgt, mag u geen ijzersupplementen gebruiken. Als u dit wel doet, kan er een grote hoeveelheid ijzer in het lichaam worden opgehoopt, wat schadelijk kan zijn.

Mensen die veel bloedtransfusies krijgen, hebben een behandeling nodig die chelatietherapie wordt genoemd. Dit wordt gedaan om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen.

Een beenmergtransplantatie kan de ziekte bij sommige mensen helpen behandelen, vooral bij kinderen.

Ernstige thalassemie kan een vroege dood veroorzaken (tussen 20 en 30 jaar) als gevolg van hartfalen. Regelmatige bloedtransfusies en therapie om ijzer uit het lichaam te verwijderen, helpt het resultaat te verbeteren.

Minder ernstige vormen van thalassemie verkorten vaak de levensduur niet.

U kunt genetisch advies inwinnen als u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft en overweegt om kinderen te krijgen.

Onbehandeld leidt thalassemie major tot hartfalen en leverproblemen. Het maakt een persoon ook meer kans om infecties te ontwikkelen.

Bloedtransfusies kunnen sommige symptomen helpen beheersen, maar brengen een risico met zich mee op bijwerkingen van te veel ijzer.

Bel uw provider als:

• U of uw kind heeft symptomen van thalassemie.
• U wordt behandeld voor de aandoening en er ontstaan ​​nieuwe symptomen.

Mediterrane bloedarmoede; Cooley-bloedarmoede; bèta-thalassemie; Alfa-thalassemie

• thalassemie major
• Thalassemie minor

Cappellini MD. De thalassemieën. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 153.

Chapin J, Giardina PJ. Thalassemie syndromen. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathieën. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 489.