Limb-girdle spierdystrofieën

Limb-girdle spierdystrofieën omvatten ten minste 18 verschillende erfelijke ziekten. (Er zijn 16 bekende genetische vormen.) Deze aandoeningen tasten eerst de spieren rond de schoudergordel en heupen aan. Deze ziekten worden erger. Uiteindelijk kunnen er andere spieren bij betrokken zijn.

Limb-girdle spierdystrofieën zijn een grote groep genetische ziekten waarbij sprake is van spierzwakte en -verlies (spierdystrofie).

In de meeste gevallen moeten beide ouders het niet-werkende (defecte) gen doorgeven om een ​​kind de ziekte te laten krijgen (autosomaal recessieve overerving). In sommige zeldzame typen hoeft slechts één ouder het niet-werkende gen door te geven om het kind te beïnvloeden. Dit wordt autosomaal dominante overerving genoemd. Voor 16 van deze aandoeningen is het defecte gen ontdekt. Voor anderen is het gen nog niet bekend.

Een belangrijke risicofactor is het hebben van een familielid met spierdystrofie.

Meestal is het eerste teken bekkenspierzwakte. Voorbeelden hiervan zijn moeite met staan ​​vanuit een zittende positie zonder de armen te gebruiken, of moeite met traplopen. De zwakte begint in de kindertijd tot jonge volwassenheid.

Andere symptomen zijn onder meer:

• Abnormaal, soms waggelend, lopen
• Gewrichten die vastzitten in een samengetrokken positie (laat in de ziekte)
• Grote en gespierde kuiten (pseudohypertrofie), die niet echt sterk zijn
• Verlies van spiermassa, dunner worden van bepaalde lichaamsdelen
• Onderrug pijn
• Hartkloppingen of flauwvallen
• Schouder zwakte
• Zwakte van de spieren in het gezicht (later in de ziekte)
• Zwakte in de spieren van de onderbenen, voeten, onderarmen en handen (later in de ziekte)

Tests kunnen zijn:

• Creatinekinasewaarden in het bloed
• DNA-testen (moleculair genetisch testen)
• Echocardiogram of ECG
• Elektromyogram (EMG) testen
• Spierbiopsie

Er zijn geen behandelingen bekend die de spierzwakte omkeren. Gentherapie kan in de toekomst beschikbaar komen. Ondersteunende behandeling kan de complicaties van de ziekte verminderen.

De aandoening wordt beheerd op basis van de symptomen van de persoon. Het bevat:

• Hartbewaking
• Mobiliteitshulpmiddelen
• Fysiotherapie
• Ademhalingszorg
• Gewichtscontrole

Een operatie is soms nodig voor bot- of gewrichtsproblemen.

De Muscular Dystrophy Association is een uitstekende bron: www.mda.org

Over het algemeen hebben mensen de neiging om zwakte te hebben die langzaam erger wordt in de aangetaste spieren en spreads.

De ziekte veroorzaakt bewegingsverlies. De persoon kan binnen 20 tot 30 jaar afhankelijk zijn van een rolstoel.

Hartspierzwakte en abnormale elektrische activiteit van het hart kunnen het risico op hartkloppingen, flauwvallen en plotselinge dood vergroten. De meeste mensen met deze groep ziekten worden volwassen, maar halen niet hun volledige levensverwachting.

Mensen met spierdystrofieën van de ledematen kunnen complicaties ervaren zoals:

• Abnormale hartritmes
• Contracturen van de gewrichten
• Moeite met activiteiten van het dagelijks leven als gevolg van schouderzwakte
• Progressieve zwakte, wat kan leiden tot het nodig hebben van een rolstoel

Bel uw zorgverlener als u of uw kind zich zwak voelt tijdens het opstaan ​​uit een gehurkte positie. Bel een geneticus als bij u of een familielid spierdystrofie is vastgesteld en u zwanger wilt worden.

Genetische counseling wordt nu aangeboden aan getroffen personen en hun families. Binnenkort zal bij moleculaire tests het hele genoom worden gesequenced bij patiënten en hun familieleden om de diagnose beter vast te stellen. Genetische counseling kan sommige stellen en gezinnen helpen om meer te weten te komen over de risico's en om te helpen bij gezinsplanning. Het maakt het ook mogelijk om patiënten te verbinden met ziekteregistraties en patiëntenorganisaties.

Sommige complicaties kunnen worden voorkomen met de juiste behandeling. Een pacemaker of defibrillator kan bijvoorbeeld het risico op plotseling overlijden door een abnormaal hartritme sterk verminderen. Fysiotherapie kan contracturen voorkomen of vertragen en de kwaliteit van leven verbeteren.

Getroffen mensen willen misschien DNA-bankieren. DNA-testen worden aanbevolen voor degenen die getroffen zijn. Dit helpt om de familiegenmutatie te identificeren. Zodra de mutatie is gevonden, zijn prenataal DNA-onderzoek, testen op dragers en pre-implantatie genetische diagnose mogelijk.

Spierdystrofie - limb-girdle-type (LGMD)

• Oppervlakkige voorste spieren

Bharucha-Goebel DX. Spierdystrofieën. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Aangeboren, ledemaatgordel en andere spierdystrofieën. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's pediatrische neurologie. 6e druk. Elsevier; 2017: hoofdstuk 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Limb-girdle spierdystrofieën. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Neuromusculaire aandoeningen van de kindertijd, kinderjaren en adolescentie. 2e ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: hoofdstuk 34.