Spinale musculaire atrofie

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een groep aandoeningen van de motorneuronen (motorcellen). Deze aandoeningen worden doorgegeven via families (erfelijk) en kunnen in elke levensfase voorkomen. De aandoening leidt tot spierzwakte en atrofie.

SMA is een verzameling van verschillende motorische zenuwziekten. Samengevat is het de tweede belangrijkste oorzaak van erfelijke neuromusculaire aandoeningen, na spierdystrofie van Duchenne.

Meestal moet een persoon het defecte gen van beide ouders krijgen om te worden beïnvloed. De meest ernstige vorm is SMA type I, ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffman genoemd. Zuigelingen met SMA type II hebben minder ernstige symptomen tijdens de vroege kinderjaren, maar worden na verloop van tijd zwakker. SMA type III is een minder ernstige vorm van de ziekte.

In zeldzame gevallen begint SMA op volwassen leeftijd. Dit is de mildste vorm van de ziekte.

Een familiegeschiedenis van SMA bij een direct familielid (zoals broer of zus) is een risicofactor voor alle soorten van de aandoening.

Symptomen van SMA zijn:

• Baby's met SMA type I worden geboren met een zeer lage spierspanning, zwakke spieren en voedings- en ademhalingsproblemen.
• Bij SMA type II verschijnen de symptomen mogelijk pas op de leeftijd van 6 maanden tot 2 jaar.
• Type III SMA is een mildere ziekte die begint in de kindertijd of adolescentie en langzaam erger wordt.
• Type IV is nog milder, met zwakte die begint op volwassen leeftijd.

Vaak wordt zwakte eerst gevoeld in de schouder- en beenspieren. Zwakte wordt in de loop van de tijd erger en wordt uiteindelijk ernstig.

Symptomen bij een baby:

• Ademhalingsmoeilijkheden met kortademigheid en moeizame ademhaling, leidend tot zuurstofgebrek
• Voedingsproblemen (voedsel kan in de luchtpijp terechtkomen in plaats van in de maag)
• Slappe baby (slechte spierspanning)
• Gebrek aan hoofdcontrole
• Weinig beweging
• Zwakte die erger wordt

Symptomen bij een kind:

• Frequente, steeds ernstigere luchtweginfecties
• nasale toespraak
• Houding die erger wordt

Bij SMA worden de zenuwen die het gevoel beheersen (sensorische zenuwen) niet aangetast. Dus een persoon met de ziekte kan dingen normaal voelen.

De zorgverlener zal een zorgvuldige anamnese afnemen en een (neurologisch) onderzoek van de hersenen / het zenuwstelsel uitvoeren om uit te zoeken of er sprake is van:

• Een familiegeschiedenis van neuromusculaire aandoeningen
• Slappe (slappe) spieren
• Geen diepe peesreflexen
• Trillingen van de tongspier

Tests die kunnen worden besteld, zijn onder meer:

• Aldolasebloedtest
• Erytrocytsedimentatiesnelheid (ESR)
• Creatinefosfaatkinase bloedtest
• DNA-testen om diagnose te bevestigen
• Elektromyografie (EMG)
• Lactaat/pyruvaat
• MRI van de hersenen, wervelkolom en ruggenmerg
• Spierbiopsie
• Zenuwgeleidingsonderzoek
• Aminozuur bloedonderzoek
  
• Schildklierstimulerend hormoon (TSH) bloedonderzoek

Er is geen behandeling om de zwakte veroorzaakt door de ziekte te genezen. Ondersteunende zorg is belangrijk. Ademhalingscomplicaties komen vaak voor bij de meer ernstige vormen van SMA. Om te helpen bij het ademen, kan een apparaat of machine, een ventilator genoemd, nodig zijn.

Mensen met SMA moeten ook in de gaten worden gehouden voor verstikking. Dit komt omdat de spieren die het slikken beheersen zwak zijn.

Fysiotherapie is belangrijk om samentrekkingen van spieren en pezen en abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose) te voorkomen. Versteviging kan nodig zijn. Een operatie kan nodig zijn om skeletafwijkingen, zoals scoliose, te corrigeren.

Twee recent goedgekeurde behandelingen voor SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) en nusinersen (Spinraza). Deze geneesmiddelen worden gebruikt om bepaalde vormen van SMA te behandelen. Praat met uw zorgverzekeraar om te zien of een van deze geneesmiddelen geschikt is voor u of uw kind.

Kinderen met SMA type I leven zelden langer dan 2 tot 3 jaar vanwege luchtwegproblemen en infecties. De overlevingstijd met type II is langer, maar de ziekte doodt de meeste van degenen die getroffen zijn terwijl ze nog kinderen zijn.

Kinderen met type III-ziekte kunnen overleven tot in de vroege volwassenheid. Maar mensen met alle vormen van de ziekte hebben zwakte en zwakte die in de loop van de tijd erger worden. Volwassenen die SMA ontwikkelen, hebben vaak een normale levensverwachting.

Complicaties die kunnen voortvloeien uit SMA zijn onder meer:

• Aspiratie (voedsel en vocht komen in de longen, waardoor longontsteking ontstaat)
• Contracties van spieren en pezen
• Hartfalen
• Scoliose

Bel uw provider als uw kind:

• Lijkt zwak
• Ontwikkelt andere symptomen van SMA
• Heeft moeite met eten

Ademhalingsmoeilijkheden kunnen snel een noodsituatie worden.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van SMA die kinderen willen.

Werdnig-Hoffmann-ziekte; Ziekte van Kugelberg-Welander

• Oppervlakkige voorste spieren
• Scoliose

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Aandoeningen van de bovenste en onderste motorneuronen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 98.

Haliloglu G. Spinale musculaire atrofieën. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 630.2.

NIH Genetics Home Reference-website. Spinale spieratrofie. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Bijgewerkt op 15 oktober 2019. Toegankelijk op 5 november 2019.