Neonatale hypothyreoïdie

Neonatale hypothyreoïdie is een verminderde productie van schildklierhormoon bij een pasgeborene. In zeer zeldzame gevallen wordt er geen schildklierhormoon geproduceerd. De aandoening wordt ook wel aangeboren hypothyreoïdie genoemd. Congenitaal betekent vanaf de geboorte aanwezig.

De schildklier is een belangrijk orgaan van het endocriene systeem. Het bevindt zich aan de voorkant van de nek, net boven waar de sleutelbeenderen samenkomen. De schildklier maakt hormonen die bepalen hoe elke cel in het lichaam energie gebruikt. Dit proces wordt metabolisme genoemd.

Hypothyreoïdie bij de pasgeborene kan worden veroorzaakt door:

• Een ontbrekende of slecht ontwikkelde schildklier
• Een hypofyse die de schildklier niet stimuleert
• Schildklierhormonen die slecht gevormd zijn of niet werken
• Geneesmiddelen die de moeder tijdens de zwangerschap heeft ingenomen
• Gebrek aan jodium in het dieet van de moeder tijdens de zwangerschap
• Antilichamen gemaakt door het lichaam van de moeder die de schildklierfunctie van de baby blokkeren

Een niet volledig ontwikkelde schildklier is de meest voorkomende afwijking. Meisjes worden twee keer zo vaak getroffen als jongens.

De meeste getroffen baby's hebben weinig of geen symptomen. Dit komt omdat hun schildklierhormoonspiegel slechts licht laag is. Zuigelingen met ernstige hypothyreoïdie hebben vaak een uniek uiterlijk, waaronder:

• saaie blik
• Opgezwollen gezicht
• Dikke tong die uitsteekt

Dit uiterlijk ontwikkelt zich vaak naarmate de ziekte erger wordt.

Het kind kan ook hebben:

• Slecht eten, afleveringen van verstikking
• Constipatie
• Droog, broos haar
• hees huilen
• Geelzucht (huid en oogwit zien er geel uit)
• Gebrek aan spierspanning (floppy baby)
• Lage haarlijn
• Korte hoogte
• slaperigheid
• traagheid

Een lichamelijk onderzoek van het kind kan laten zien:

• Verminderde spierspanning
• Langzame groei
• Hees klinkende kreet of stem
• Korte armen en benen
• Zeer grote zachte plekken op de schedel (fontanellen)
• Brede handen met korte vingers
• Wijd gescheiden schedelbeenderen

Er wordt bloedonderzoek gedaan om de schildklierfunctie te controleren. Andere tests kunnen zijn:

• Schildklier echografie
• Röntgenfoto van de lange botten

Vroege diagnose is erg belangrijk. De meeste effecten van hypothyreoïdie zijn gemakkelijk ongedaan te maken. Om deze reden eisen de meeste Amerikaanse staten dat alle pasgeborenen worden gescreend op hypothyreoïdie.

Thyroxine wordt meestal gegeven om hypothyreoïdie te behandelen. Zodra het kind begint met het innemen van dit geneesmiddel, worden er regelmatig bloedonderzoeken gedaan om er zeker van te zijn dat de schildklierhormoonspiegels binnen een normaal bereik liggen.

Vroegtijdige diagnose leidt meestal tot een goed resultaat. Pasgeborenen die in de eerste maand of zo worden gediagnosticeerd en behandeld, hebben meestal een normale intelligentie.

Onbehandelde milde hypothyreoïdie kan leiden tot ernstige verstandelijke beperking en groeiproblemen. Het zenuwstelsel maakt in de eerste maanden na de geboorte een belangrijke ontwikkeling door. Gebrek aan schildklierhormonen kan schade veroorzaken die niet ongedaan kan worden gemaakt.

Bel uw zorgverzekeraar als:

• U voelt dat uw baby tekenen of symptomen van hypothyreoïdie vertoont
• U bent zwanger en bent blootgesteld aan thyreostatica of -procedures

Als een zwangere vrouw radioactief jodium gebruikt voor schildklierkanker, kan de schildklier bij de zich ontwikkelende foetus worden vernietigd. Baby's van wie de moeder dergelijke geneesmiddelen heeft gebruikt, moeten na de geboorte zorgvuldig worden geobserveerd op tekenen van hypothyreoïdie. Zwangere vrouwen mogen ook geen met jodium aangevuld zout vermijden.

De meeste staten vereisen een routinematige screeningstest om alle pasgeborenen te controleren op hypothyreoïdie. Als uw staat deze vereiste niet heeft, vraag dan uw leverancier of uw pasgeborene moet worden gescreend.

Cretinisme; Congenitale hypothyreoïdie

Chuang J, Gutmark-Little I, Rose SR. Schildklieraandoeningen bij de pasgeborene. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale geneeskunde: ziekten van de foetus en zuigelingen. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 97.

Wassner AJ, Smith JR. Hypothyreoïdie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 581.