Hartnup-stoornis

Hartnup-stoornis is een genetische aandoening waarbij er een defect is in het transport van bepaalde aminozuren (zoals tryptofaan en histidine) door de dunne darm en de nieren.

Hartnup-stoornis is een stofwisselingsziekte waarbij aminozuren betrokken zijn. Het is een erfelijke aandoening. Deze aandoening treedt op als gevolg van mutatie in de SLC6A19 gen. Een kind moet een kopie van het defecte gen van beide ouders erven om ernstig te worden aangetast.

De aandoening verschijnt meestal tussen de leeftijd van 3 tot 9 jaar.

De meeste mensen vertonen geen symptomen. Als er symptomen optreden, verschijnen deze meestal in de kindertijd en kunnen zijn:

• Diarree
• Stemmingswisselingen
• Zenuwstelsel (neurologische) problemen, zoals abnormale spierspanning en ongecoördineerde bewegingen
• Rode, schilferige huiduitslag, meestal wanneer de huid wordt blootgesteld aan zonlicht
• Gevoeligheid voor licht (lichtgevoeligheid)
• Korte gestalte

De zorgverlener zal een urinetest bestellen om te controleren op hoge niveaus van neutrale aminozuren. De niveaus van andere aminozuren kunnen normaal zijn.

Uw leverancier kan testen op het gen dat deze aandoening veroorzaakt. Biochemische tests kunnen ook worden besteld.

Behandelingen omvatten:

• Blootstelling aan de zon vermijden door beschermende kleding te dragen en een zonnebrandcrème te gebruiken met een beschermingsfactor van 15 of hoger
• Een eiwitrijk dieet eten
• Supplementen nemen die nicotinamide bevatten
• Een geestelijke gezondheidsbehandeling ondergaan, zoals het nemen van antidepressiva of stemmingsstabilisatoren, als stemmingswisselingen of andere psychische problemen optreden

De meeste mensen met deze aandoening kunnen een normaal leven zonder handicap verwachten. Zelden zijn er meldingen geweest van ernstige aandoeningen van het zenuwstelsel en zelfs sterfgevallen in families met deze aandoening.

In de meeste gevallen zijn er geen complicaties. Complicaties wanneer ze optreden kunnen zijn:

• Veranderingen in huidskleur die permanent zijn
• Mentale gezondheidsproblemen
• Uitslag
• Ongecoördineerde bewegingen

Symptomen van het zenuwstelsel kunnen meestal worden omgekeerd. In zeldzame gevallen kunnen ze echter ernstig of levensbedreigend zijn.

Bel voor uw leverancier als u symptomen van deze aandoening heeft, vooral als u een familiegeschiedenis heeft van de Hartnup-stoornis. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen als u een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft en een zwangerschap plant.

Genetische counseling voorafgaand aan het huwelijk en de conceptie kan sommige gevallen helpen voorkomen. Het eten van een eiwitrijk dieet kan aminozuurtekorten voorkomen die symptomen veroorzaken.

Bhutia YD, Ganapathy V. Eiwitvertering en absorptie. In: Said HM, uitg. Fysiologie van het maagdarmkanaal. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 47.

Gibson KM, Pearl PL. Aangeboren afwijkingen van de stofwisseling en het zenuwstelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 103.