Chediak-Higashi-syndroom

Het Chediak-Higashi-syndroom is een zeldzame ziekte van het immuunsysteem en het zenuwstelsel. Het gaat om lichtgekleurd haar, ogen en huid.

Het Chediak-Higashi-syndroom wordt doorgegeven via families (geërfd). Het is een autosomaal recessieve ziekte. Dit betekent dat beide ouders drager zijn van een niet-werkende kopie van het gen. Elke ouder moet zijn niet-werkende gen aan het kind doorgeven om symptomen van de ziekte te vertonen.

Er zijn gebreken gevonden in de LYST (ook wel genoemd CHS1) gen. Het primaire defect bij deze ziekte wordt gevonden in bepaalde stoffen die normaal aanwezig zijn in huidcellen en bepaalde witte bloedcellen.

Kinderen met deze aandoening kunnen:

• Zilverkleurig haar, lichtgekleurde ogen (albinisme)
• Verhoogde infecties in de longen, huid en slijmvliezen
• Schokkerige oogbewegingen (nystagmus)

Infectie van getroffen kinderen met bepaalde virussen, zoals het Epstein-Barr-virus (EBV), kan een levensbedreigende ziekte veroorzaken die lijkt op het bloedkankerlymfoom.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Verminderd zicht
• Verstandelijk gehandicapt
• Spier zwakte
• Zenuwproblemen in de ledematen (perifere neuropathie)
• Neusbloedingen of gemakkelijk blauwe plekken krijgen
• Doof gevoel
• Tremor
• epileptische aanvallen
• Gevoeligheid voor fel licht (fotofobie)
• Onvast lopen (ataxie)

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit. Dit kan tekenen van een gezwollen milt of lever of geelzucht vertonen.

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Volledig bloedbeeld, inclusief aantal witte bloedcellen
• Aantal bloedplaatjes
• Bloedkweek en uitstrijkje
• Hersen-MRI of CT
• EEG
• EMG
• Zenuwgeleidingstests

Er is geen specifieke behandeling voor het Chediak-Higashi-syndroom. Beenmergtransplantaties die vroeg in de ziekte werden uitgevoerd, lijken bij verschillende patiënten succesvol te zijn geweest.

Antibiotica worden gebruikt om infecties te behandelen. Antivirale geneesmiddelen, zoals aciclovir, en geneesmiddelen voor chemotherapie worden vaak gebruikt in de versnelde fase van de ziekte. Indien nodig worden bloed- en bloedplaatjestransfusies gegeven. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om abcessen te draineren.

Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD) -- rarediseases.org

De dood komt vaak voor in de eerste 10 levensjaren, door langdurige (chronische) infecties of versnelde ziekte die resulteert in een lymfoom-achtige ziekte. Sommige getroffen kinderen hebben het echter langer overleefd.

Complicaties kunnen zijn:

• Frequente infecties waarbij bepaalde soorten bacteriën betrokken zijn
• Lymfoom-achtige kanker veroorzaakt door virale infecties zoals EBV
• Vroege dood

Bel uw provider als u een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft en u van plan bent kinderen te krijgen.

Praat met uw leverancier als uw kind symptomen van het Chediak-Higashi-syndroom vertoont.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voordat u zwanger wordt als u een familiegeschiedenis van Chediak-Higashi heeft.

Coats TD. Aandoeningen van de fagocytfunctie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 156.

Dinauer MC, Coates TD. Aandoeningen van de fagocytfunctie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi-syndroom. Gen beoordelingen. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Bijgewerkt op 5 juli 2018. Toegankelijk op 30 juli 2019.