Nevoid basaalcelcarcinoomsyndroom

Nevoid basaalcelcarcinoomsyndroom is een groep defecten die door families wordt doorgegeven. De aandoening heeft betrekking op de huid, het zenuwstelsel, de ogen, de endocriene klieren, de urinewegen en de voortplantingsorganen en de botten.

Het veroorzaakt een ongewone gelaatsuitdrukking en een hoger risico op huidkanker en niet-kankerachtige tumoren.

Nevoid basaalcelcarcinoom naevus syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het belangrijkste gen dat aan het syndroom is gekoppeld, staat bekend als PTCH ("patched"). Een tweede gen, SUFU genaamd, is ook in verband gebracht met deze aandoening.

Afwijkingen in deze genen worden meestal door families doorgegeven als een autosomaal dominante eigenschap. Dit betekent dat u het syndroom ontwikkelt als een van de ouders het gen aan u doorgeeft. Het is ook mogelijk om dit gendefect te ontwikkelen zonder familiegeschiedenis.

De belangrijkste symptomen van deze aandoening zijn:

• Een type huidkanker dat basaalcelcarcinoom wordt genoemd en dat zich ontwikkelt rond de puberteit
• Een niet-kankerachtige tumor van de kaak, kerotocystische odontogene tumor genaamd, die zich ook tijdens de puberteit ontwikkelt

Andere symptomen zijn onder meer:

• Brede neus
• Gespleten gehemelte
• Zware, vooruitstekende wenkbrauw
• Kaak die uitsteekt (in sommige gevallen)
• Brede ogen
• Putjes in handpalmen en voetzolen

De aandoening kan het zenuwstelsel aantasten en leiden tot:

• Oogproblemen
• Doofheid
• Verstandelijk gehandicapt
• epileptische aanvallen
• Tumoren van de hersenen

De aandoening leidt ook tot botdefecten, waaronder:

• Kromming van de rug (scoliose)
• Ernstige kromming van de rug (kyfose)
• Abnormale ribben

Er kan een familiegeschiedenis zijn van deze aandoening en een voorgeschiedenis van basaalcelhuidkanker.

Tests kunnen onthullen:

• Hersentumors
• Cysten in de kaak, wat kan leiden tot abnormale tandontwikkeling of kaakbreuken
• Defecten in het gekleurde deel (iris) of ooglens
• Zwelling van het hoofd door vocht in de hersenen (hydrocephalus)
• Ribafwijkingen

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Echocardiogram van het hart
• Genetische testen (bij sommige patiënten)
• MRI van de hersenen
• Huidbiopsie van tumoren
• Röntgenfoto's van de botten, tanden en schedel
• Echografie om te controleren op ovariumtumoren

Het is belangrijk om je vaak door een huidarts (dermatoloog) te laten onderzoeken, zodat huidkankers behandeld kunnen worden terwijl ze nog klein zijn.

Mensen met deze aandoening kunnen ook door andere specialisten worden gezien en behandeld, afhankelijk van welk deel van het lichaam is aangetast. Een kankerspecialist (oncoloog) kan bijvoorbeeld tumoren in het lichaam behandelen en een orthopedisch chirurg kan botproblemen helpen behandelen.

Frequente follow-up met verschillende gespecialiseerde artsen is belangrijk voor een goed resultaat.

Mensen met deze aandoening kunnen het volgende ontwikkelen:

• Blindheid
• Hersentumor
• Doofheid
• fracturen
• Ovariumtumoren
• Hartfibromen
• Huidbeschadiging en ernstige littekens door huidkanker skin

Neem contact op met uw zorgverzekeraar voor een afspraak als:

• U of een familielid heeft het nevoid basaalcelcarcinoomsyndroom, vooral als u van plan bent een kind te krijgen.
• U heeft een kind met symptomen van deze aandoening.

Paren met een familiegeschiedenis van dit syndroom kunnen genetische counseling overwegen voordat ze zwanger worden.

Uit de zon blijven en zonnebrandcrème gebruiken kan nieuwe basale celhuidkankers helpen voorkomen.

Vermijd straling zoals röntgenstralen. Mensen met deze aandoening zijn erg gevoelig voor straling. Blootstelling aan straling kan leiden tot huidkanker.

NBCC-syndroom; Gorlin-syndroom; Gorlin-Goltz-syndroom; Basaalcel-naevus-syndroom (BCNS); Basaalcelkanker - nevoid basaalcelcarcinoomsyndroom

• Basaalcelnaevus-syndroom - close-up van handpalm
• Basaalcel naevus syndroom - plantaire putjes
• Basaalcelnevus syndroom - gezicht en hand
• Basaalcel naevus syndroom
• Basaalcel naevus syndroom - gezicht

Hirner JP, Martin KL. Tumoren van de huid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid basaalcelcarcinoomsyndroom. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Behandeling van huidziekte: uitgebreide therapeutische strategieën. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetische factoren: erfelijke predispositiesyndromen voor kanker. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's klinische oncologie. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 13.