Myelomeningocele

Myelomeningocele is een aangeboren afwijking waarbij de ruggengraat en het wervelkanaal niet sluiten voor de geboorte.

De aandoening is een soort spina bifida.

Normaal gesproken komen tijdens de eerste maand van een zwangerschap de twee zijden van de ruggengraat (of ruggengraat) van de baby samen om het ruggenmerg, de ruggenmergzenuwen en de hersenvliezen (de weefsels die het ruggenmerg bedekken) te bedekken. De zich ontwikkelende hersenen en ruggengraat op dit punt worden de neurale buis genoemd. Spina bifida verwijst naar een geboorteafwijking waarbij de neurale buis in het gebied van de wervelkolom niet volledig sluit.

Myelomeningocele is een neuraalbuisdefect waarbij de botten van de wervelkolom zich niet volledig vormen. Dit resulteert in een onvolledig wervelkanaal. Het ruggenmerg en de hersenvliezen steken uit de rug van het kind.

Deze aandoening kan voorkomen bij maar liefst 1 op de 4.000 zuigelingen.

De overige gevallen van spina bifida zijn meestal:

• Spina bifida occulta, een aandoening waarbij de botten van de wervelkolom niet sluiten. Het ruggenmerg en de hersenvliezen blijven op hun plaats en de huid bedekt meestal het defect.
• Meningoceles, een aandoening waarbij de hersenvliezen uitsteken uit het spinale defect. Het ruggenmerg blijft op zijn plaats.

Andere aangeboren aandoeningen of geboorteafwijkingen kunnen ook aanwezig zijn bij een kind met myelomeningocele. Acht op de tien kinderen met deze aandoening hebben een waterhoofd.

Andere aandoeningen van het ruggenmerg of het bewegingsapparaat kunnen worden gezien, waaronder:

• Syringomyelie (een met vocht gevulde cyste in het ruggenmerg)
• heup dislocatie

De oorzaak van myelomeningocele is niet bekend. Lage niveaus van foliumzuur in het lichaam van een vrouw vóór en tijdens de vroege zwangerschap lijken echter een rol te spelen bij dit type geboorteafwijking. Foliumzuur (of foliumzuur) is belangrijk voor de ontwikkeling van hersenen en ruggenmerg.

Als een kind wordt geboren met myelomeningocele, hebben toekomstige kinderen in dat gezin een hoger risico dan de algemene bevolking. In veel gevallen is er echter geen familieband. Factoren zoals diabetes, obesitas en het gebruik van anti-epileptica bij de moeder kunnen het risico op dit defect verhogen.

Een pasgeborene met deze aandoening heeft een open gebied of een met vocht gevulde zak op de midden- tot onderrug.

Symptomen kunnen zijn:

• Verlies van controle over blaas of darmen
• Gedeeltelijk of volledig gebrek aan gevoel
• Gedeeltelijke of volledige verlamming van de benen
• Zwakte van de heupen, benen of voeten van een pasgeborene

Andere tekenen en/of symptomen kunnen zijn:

• Abnormale voeten of benen, zoals klompvoeten
• Ophoping van vocht in de schedel (hydrocephalus)

Prenatale screening kan helpen bij het opsporen van deze aandoening. Tijdens het tweede trimester kunnen zwangere vrouwen een bloedtest ondergaan, het viervoudige scherm. Deze test screent op myelomeningocele, het syndroom van Down en andere aangeboren ziekten bij de baby. De meeste vrouwen die een baby met spina bifida dragen, hebben een verhoogd niveau van een eiwit dat maternale alfa-fetoproteïne (AFP) wordt genoemd.

Als de viervoudige schermtest positief is, is verder onderzoek nodig om de diagnose te bevestigen.

Dergelijke tests kunnen zijn:

• zwangerschap echografie
• vruchtwaterpunctie

Myelomeningocele kan worden gezien nadat het kind is geboren. Een neurologisch onderzoek kan aantonen dat het kind zenuwgerelateerde functies onder het defect heeft verloren. Als u bijvoorbeeld kijkt hoe de baby reageert op speldenprikken op verschillende locaties, kan dit uitwijzen waar de baby de sensaties kan voelen.

Tests die na de geboorte op de baby worden uitgevoerd, kunnen röntgenfoto's, echografie, CT of MRI van het ruggenmerggebied omvatten.

De zorgverlener kan genetische counseling voorstellen. Intra-uteriene chirurgie om het defect te sluiten (voordat de baby wordt geboren) kan het risico op latere complicaties verminderen.

Nadat uw baby is geboren, wordt meestal binnen de eerste paar dagen van het leven een operatie voorgesteld om het defect te herstellen. Vóór de operatie moet het kind voorzichtig worden behandeld om schade aan het blootgestelde ruggenmerg te verminderen. Dit kan zijn:

• Speciale zorg en positionering
• Beschermende apparaten
• Veranderingen in de methoden van hanteren, voeren en baden

Kinderen die ook hydrocephalus hebben, hebben mogelijk een ventriculoperitoneale shunt nodig. Dit zal helpen om de extra vloeistof van de ventrikels (in de hersenen) naar de buikholte (in de buik) af te voeren.

Antibiotica kunnen worden gebruikt om infecties zoals meningitis of urineweginfecties te behandelen of te voorkomen.

De meeste kinderen zullen een levenslange behandeling nodig hebben voor problemen die het gevolg zijn van schade aan het ruggenmerg en de spinale zenuwen.

Dit bevat:

• Blaas- en darmproblemen -- Een zachte neerwaartse druk op de blaas kan helpen om de blaas te legen. Drainagebuizen, katheters genaamd, kunnen ook nodig zijn. Darmtrainingsprogramma's en een vezelrijk dieet kunnen de darmfunctie verbeteren.
• Spier- en gewrichtsproblemen - Orthopedische of fysiotherapie kan nodig zijn om musculoskeletale symptomen te behandelen. Een beugel kan nodig zijn. Veel mensen met myelomeningocele gebruiken voornamelijk een rolstoel.

Vervolgonderzoeken gaan over het algemeen het hele leven van het kind door. Deze worden gedaan om:

• Ontwikkelingsvoortgang controleren
• Behandel alle intellectuele, neurologische of fysieke problemen

Bezoekende verpleegkundigen, sociale diensten, steungroepen en lokale instanties kunnen emotionele steun bieden en helpen bij de zorg voor een kind met een myelomeningocele dat aanzienlijke problemen of beperkingen heeft.

Deelnemen aan een steungroep voor spina bifida kan nuttig zijn.

Een myelomeningocele kan meestal operatief worden gecorrigeerd, maar de aangetaste zenuwen werken mogelijk nog steeds niet normaal. Hoe hoger de locatie van het defect op de rug van de baby, hoe meer zenuwen worden aangetast.

Met vroege behandeling wordt de levensduur niet ernstig beïnvloed. Nierproblemen als gevolg van een slechte afvoer van urine zijn de meest voorkomende doodsoorzaak.

De meeste kinderen hebben een normale intelligentie. Vanwege het risico op hydrocephalus en meningitis zullen echter meer van deze kinderen leerproblemen en epileptische aanvallen hebben.

Nieuwe problemen in het ruggenmerg kunnen zich later in het leven ontwikkelen, vooral nadat het kind tijdens de puberteit snel begint te groeien. Dit kan leiden tot meer functieverlies en tot orthopedische problemen zoals scoliose, voet- of enkelmisvormingen, ontwrichte heupen en gespannen gewrichten of contracturen.

Veel mensen met myelomeningocele gebruiken voornamelijk een rolstoel.

Complicaties van spina bifida kunnen zijn:

• Traumatische geboorte en moeilijke bevalling van de baby
• Frequente urineweginfecties
• Vochtophoping in de hersenen (hydrocephalus)
• Verlies van controle over darmen of blaas
• Herseninfectie (meningitis)
• Permanente zwakte of verlamming van de benen

Deze lijst is mogelijk niet allesomvattend.

Bel uw provider als:

• Een zak of open gebied is zichtbaar op de ruggengraat van een pasgeboren baby
• Uw kind loopt of kruipt te laat
• Symptomen van hydrocephalus ontwikkelen zich, waaronder een uitpuilende zachte plek, prikkelbaarheid, extreme slaperigheid en voedingsproblemen
• Symptomen van meningitis ontwikkelen zich, waaronder koorts, stijve nek, prikkelbaarheid en een hoge huilbui

Foliumzuursupplementen kunnen het risico op neurale buisdefecten zoals myelomeningocele helpen verminderen. Het wordt aanbevolen dat elke vrouw die overweegt zwanger te worden, 0,4 mg foliumzuur per dag inneemt. Zwangere vrouwen met een hoog risico hebben een hogere dosering nodig.

Het is belangrijk om te onthouden dat foliumzuurdeficiënties moeten worden gecorrigeerd voordat ze zwanger worden, omdat de defecten zich zeer vroeg ontwikkelen.

Vrouwen die van plan zijn zwanger te worden, kunnen worden gescreend om de hoeveelheid foliumzuur in hun bloed te bepalen.

Meningomyelocele; Spina bifida; Gespleten wervelkolom; Neurale buisdefect (NTD); Geboorteafwijking - myelomeningocele

• Ventriculoperitoneale shunt - ontlading

• Spina bifida
• Spina bifida (graden van ernst)

Comité voor verloskundige praktijk, Society for Maternal-Fetal Medicine. American College van Verloskundigen en Gynaecologen. Advies van de ACOG-commissie nr. 720: maternale-foetale chirurgie voor myelomeningocele. Obstet Gynacol. 2017;130(3):e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Maternale en obstetrische complicaties bij foetale chirurgie voor prenatale myelomeningocele-reparatie: een systematische review.Neurochirurgische focus. 2019;47(4):E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 732.