Canavan-ziekte

De ziekte van Canavan is een aandoening die van invloed is op de manier waarop het lichaam afbreekt en asparaginezuur gebruikt.

De ziekte van Canavan wordt door families doorgegeven (geërfd). Het komt vaker voor bij de Ashkenazi-joodse bevolking dan bij de algemene bevolking.

Het ontbreken van het enzym aspartoacylase leidt tot een ophoping van materiaal dat N-acetylasparaginezuur wordt genoemd in de hersenen. Hierdoor wordt de witte stof van de hersenen afgebroken.

Er zijn twee vormen van de ziekte:

• Neonatale (infantiele) - Dit is de meest voorkomende vorm. Symptomen zijn ernstig. Baby's lijken de eerste maanden na de geboorte normaal te zijn. Na 3 tot 5 maanden hebben ze ontwikkelingsproblemen, zoals hieronder vermeld in het gedeelte Symptomen van dit artikel.
• Juveniel -- Dit is een minder voorkomende vorm. Symptomen zijn mild. Ontwikkelingsproblemen zijn minder ernstig dan die van de neonatale vorm. In sommige gevallen zijn de symptomen zo mild dat ze niet worden gediagnosticeerd als de ziekte van Canavan.

Symptomen beginnen vaak in het eerste levensjaar. Ouders hebben de neiging om het op te merken wanneer hun kind bepaalde ontwikkelingsmijlpalen niet bereikt, waaronder controle over het hoofd.

Symptomen zijn onder meer:

• Abnormale houding met gebogen armen en gestrekte benen
• Voedselmateriaal stroomt terug in de neus
• Voedingsproblemen
• Hoofdomtrek vergroten
• Prikkelbaarheid
• Slechte spierspanning, vooral van de nekspieren
• Een gebrek aan controle over het hoofd wanneer de baby van een liggende naar een zittende positie wordt getrokken
• Slechte visuele tracking of blindheid
• Reflux met braken
• epileptische aanvallen
• Ernstige verstandelijke beperking
• Slikproblemen

Een lichamelijk onderzoek kan laten zien:

• Overdreven reflexen
• Gewrichts-stijfheid
• Verlies van weefsel in de oogzenuw van het oog

Tests voor deze aandoening omvatten:

• Bloed samenstelling
• CSF-chemie
• Genetische tests voor aspartoacylase-genmutatiesase
• Hoofd CT-scan
• Hoofd MRI-scan
• Urine- of bloedchemie voor verhoogd asparaginezuur
• DNA-analyse
  

Er is geen specifieke behandeling beschikbaar. Ondersteunende zorg is erg belangrijk om de symptomen van de ziekte te verlichten. Lithium en gentherapie worden bestudeerd.

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over de ziekte van Canavan:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association -- www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Bij de ziekte van Canavan wordt het centrale zenuwstelsel afgebroken. De kans is groot dat mensen gehandicapt raken.

Degenen met de neonatale vorm leven vaak niet verder dan de kindertijd. Sommige kinderen kunnen hun tienerjaren bereiken. Degenen met de juveniele vorm leven vaak een normaal leven.

Deze aandoening kan geen ernstige handicaps veroorzaken, zoals:

• Blindheid
• Onvermogen om te lopen
• Verstandelijk gehandicapt

Bel uw zorgverzekeraar als uw kind symptomen van de ziekte van Canavan heeft.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor mensen die kinderen willen en een familiegeschiedenis van de ziekte van Canavan hebben. Counseling moet worden overwogen als beide ouders van Ashkenazi-joodse afkomst zijn. Voor deze groep kan DNA-onderzoek bijna altijd uitwijzen of de ouders drager zijn.

Een diagnose kan worden gesteld voordat de baby wordt geboren (prenatale diagnose) door het vruchtwater, het vocht dat de baarmoeder omgeeft, te testen.

Sponsachtige degeneratie van de hersenen; Aspartoacylasedeficiëntie; Ziekte van Canavan - van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Degeneratieve aandoeningen van de pasgeborene. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's neurologie van de pasgeborene. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Defecten in het metabolisme van aminozuren: N-acetylasparaginezuur (ziekte van Canavan). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Genetische en metabole aandoeningen van de witte stof. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's pediatrische neurologie: principes en praktijk. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 99.