Cleidocraniale dysostose

Cleidocraniale dysostose is een aandoening waarbij sprake is van abnormale ontwikkeling van botten in het gebied van de schedel en de kraag (sleutelbeen).

Cleidocraniale dysostose wordt veroorzaakt door een abnormaal gen. Het wordt door families doorgegeven als een autosomaal dominante eigenschap. Dat betekent dat u het afwijkende gen van één ouder hoeft te krijgen om de ziekte te erven.

Cleidocraniale dysostose is een aangeboren aandoening, wat betekent dat deze al voor de geboorte aanwezig is. De aandoening treft meisjes en jongens in gelijke mate.

Mensen met cleidocraniale dysostose hebben een kaak- en wenkbrauwgebied dat uitsteekt. Het midden van hun neus (neusbrug) is breed.

De sleutelbeenderen kunnen ontbreken of abnormaal ontwikkeld zijn. Dit duwt de schouders samen voor het lichaam.

Primaire tanden vallen niet uit op de verwachte tijd. Volwassen tanden kunnen zich later ontwikkelen dan normaal en er groeit een extra set volwassen tanden in. Hierdoor komen de tanden scheef te staan.

Intelligentieniveau is meestal normaal.

Andere symptomen zijn onder meer:

• Mogelijkheid om schouders tegen elkaar aan te raken voor het lichaam
• Vertraagde sluiting van fontanellen ("zachte plekken")
• Losse gewrichten
• Prominent voorhoofd (frontale uitstulping)
• Korte onderarmen
• Korte vingers
• Korte gestalte
• Verhoogd risico op het krijgen van een platte voet, abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose) en misvormingen van de knie
• Hoog risico op gehoorverlies door infecties
• Verhoogd risico op fracturen door verminderde botdichtheid

De zorgverlener neemt uw familiegeschiedenis op. De aanbieder zal een lichamelijk onderzoek doen en kan een reeks röntgenfoto's maken om te controleren op:

• Ondergroei van het sleutelbeen
• Ondergroei van het schouderblad
• Falen van het gebied aan de voorkant van het bekkenbot om te sluiten

Er is geen specifieke behandeling voor en het beheer hangt af van de symptomen van elke persoon. De meeste mensen met de ziekte hebben het volgende nodig:

• Reguliere tandheelkundige zorg
• Hoofduitrusting om schedelbotten te beschermen totdat ze sluiten
• Oorbuizen voor frequente oorinfecties
• Chirurgie om eventuele botafwijkingen te corrigeren

Meer informatie en ondersteuning voor mensen met cleidocraniale dysostose en hun families is te vinden op:

• Kleine mensen van Amerika -- www.lpaonline.org/about-lpa
• GEZICHTEN: De Nationale Craniofaciale Vereniging -- www.faces-cranio.org/
• Craniofaciale Vereniging voor kinderen -- cakids.org/

In de meeste gevallen veroorzaken de botsymptomen weinig problemen. Passende tandheelkundige zorg is belangrijk.

Complicaties zijn onder meer gebitsproblemen en schouderluxaties.

Bel uw zorgverzekeraar als u een:

• Familiegeschiedenis van cleidocraniale dysostose en zijn van plan om een ​​kind te krijgen.
• Kind met vergelijkbare symptomen.

Genetische counseling is geschikt als een persoon met een familie- of persoonlijke geschiedenis van cleidocraniale dysostose van plan is om kinderen te krijgen. De ziekte kan tijdens de zwangerschap worden vastgesteld.

Cleidocraniale dysplasie; Dento-ossale dysplasie; Marie-Sainton-syndroom; CLCD; Dysplasie cleidocraniaal; Osteodentale dysplasie

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Aandoeningen waarbij transcriptiefactoren betrokken zijn. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 718.

Lissauer T, Carroll W. Aandoeningen van het bewegingsapparaat. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Geïllustreerd leerboek pediatrie. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 28.

National Center for Advancing Translational Sciences. Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten. Cleidocraniale dysplasie. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Bijgewerkt op 19 augustus 2020. Toegankelijk op 25 augustus 2020.

website van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid. Genetica Thuisreferentie. Cleidocraniale dysplasie. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Bijgewerkt op 7 januari 2020. Toegankelijk op 21 januari 2020.