Cri du chat-syndroom

Cri du chat-syndroom is een groep symptomen die het gevolg zijn van het missen van een stukje chromosoom nummer 5. De naam van het syndroom is gebaseerd op de huil van de baby, die hoog is en klinkt als een kat.

Cri du chat-syndroom is zeldzaam. Het wordt veroorzaakt door een ontbrekend stukje chromosoom 5.

Aangenomen wordt dat de meeste gevallen optreden tijdens de ontwikkeling van het ei of het sperma. Een klein aantal gevallen doet zich voor wanneer een ouder een andere, herschikte vorm van het chromosoom doorgeeft aan hun kind.

Symptomen zijn onder meer:

• Huil die hoog is en misschien klinkt als een kat
• Neerwaartse helling naar de ogen
• Epicanthale plooien, een extra huidplooi over de binnenste ooghoek
• Laag geboortegewicht en trage groei
• Laag geplaatste of abnormaal gevormde oren
• Gehoorverlies
• Hartafwijkingen
• Verstandelijk gehandicapt
• Gedeeltelijke webbing of versmelting van vingers of tenen
• Kromming van de wervelkolom (scoliose)
• Enkele lijn in de palm van de hand
• Huidlabels vlak voor het oor
• Langzame of onvolledige ontwikkeling van motorische vaardigheden
• Kleine kop (microcefalie)
• Kleine kaak (micrognathie)
• Brede ogen

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit. Dit kan laten zien:

• liesbreuk
• Diastasis recti (scheiding van de spieren in het buikgebied)
• Lage spierspanning
• Karakteristieke gelaatstrekken

Genetische tests kunnen een ontbrekend deel van chromosoom 5 aantonen. Röntgenfoto's van de schedel kunnen eventuele problemen met de vorm van de schedelbasis aan het licht brengen.

Er is geen specifieke behandeling. Uw leverancier zal manieren voorstellen om de symptomen te behandelen of te beheersen.

Ouders van een kind met dit syndroom moeten genetische counseling en tests krijgen om te bepalen of een van de ouders een verandering in chromosoom 5 heeft.

5P- Society -- fivepminus.org

Een verstandelijke beperking komt veel voor. De ene helft van de kinderen met dit syndroom leert voldoende verbale vaardigheden om te communiceren. De katachtige kreet wordt na verloop van tijd minder opvallend.

Complicaties zijn afhankelijk van de mate van verstandelijke beperking en lichamelijke problemen. Symptomen kunnen van invloed zijn op het vermogen van de persoon om voor zichzelf te zorgen.

Dit syndroom wordt meestal gediagnosticeerd bij de geboorte. Uw leverancier zal de symptomen van uw baby met u bespreken. Het is belangrijk om regelmatig contact op te nemen met de zorgverleners van het kind na het verlaten van het ziekenhuis.

Genetische counseling en testen worden aanbevolen voor alle mensen met een familiegeschiedenis van dit syndroom.

Er is geen preventie bekend. Paren met een familiegeschiedenis van dit syndroom die zwanger willen worden, kunnen genetische counseling overwegen.

Chromosoom 5p-deletiesyndroom; 5p minus syndroom; Cat cry-syndroom

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.