Prader-Willi-syndroom

Prader-Willi-syndroom is een ziekte die vanaf de geboorte aanwezig is (aangeboren). Het beïnvloedt veel delen van het lichaam. Mensen met deze aandoening hebben de hele tijd honger en worden zwaarlijvig. Ze hebben ook een slechte spierspanning, verminderd mentaal vermogen en onderontwikkelde geslachtsorganen.

Het Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een ontbrekend gen op chromosoom 15. Normaal gesproken geven ouders elk een kopie van dit chromosoom door. Het defect kan op een aantal manieren ontstaan:

• De genen van de vader ontbreken op chromosoom 15
• Er zijn defecten of problemen met de genen van de vader op chromosoom 15
• Er zijn twee exemplaren van chromosoom 15 van de moeder en geen van de vader

Deze genetische veranderingen komen willekeurig voor. Mensen met dit syndroom hebben meestal geen familiegeschiedenis van de aandoening.

Tekenen van het Prader-Willi-syndroom kunnen bij de geboorte worden waargenomen.

• Pasgeborenen zijn vaak klein en slap
• Mannelijke zuigelingen kunnen niet-ingedaalde testikels hebben

Andere symptomen kunnen zijn:

• Problemen met voeden als baby, met een slechte gewichtstoename
• Amandelvormige ogen
• Vertraagde motorische ontwikkeling
• Versmald hoofd bij de slapen
• Snelle gewichtstoename
• Korte gestalte
• Langzame mentale ontwikkeling
• Zeer kleine handen en voeten in vergelijking met het lichaam van het kind

Kinderen hebben een intense trek in eten. Ze zullen bijna alles doen om aan voedsel te komen, inclusief hamsteren. Dit kan leiden tot snelle gewichtstoename en morbide obesitas. Morbide obesitas kan leiden tot:

• Type 2 diabetes
• Hoge bloeddruk
• Gewrichts- en longproblemen

Genetische tests zijn beschikbaar om kinderen te testen op het Prader-Willi-syndroom.

Naarmate het kind ouder wordt, kunnen laboratoriumtests tekenen van morbide obesitas vertonen, zoals:

• Abnormale glucosetolerantie
• Hoog insulinegehalte in het bloed
• Laag zuurstofgehalte in het bloed

Kinderen met dit syndroom reageren mogelijk niet op de luteïniserende hormoon-releasing factor. Dit is een teken dat hun geslachtsorganen geen hormonen produceren. Er kunnen ook tekenen zijn van rechtszijdig hartfalen en knie- en heupproblemen.

Obesitas is de grootste bedreiging voor de gezondheid. Het beperken van calorieën zal de gewichtstoename onder controle houden. Het is ook belangrijk om de omgeving van een kind te controleren om toegang tot voedsel te voorkomen. Het gezin, de buren en de school van het kind moeten samenwerken, want het kind zal proberen waar mogelijk aan eten te komen. Oefening kan een kind met het Prader-Willi-syndroom helpen spiermassa op te bouwen.

Groeihormoon wordt gebruikt om het Prader-Willi-syndroom te behandelen. Het kan helpen:

• Kracht en behendigheid opbouwen
• Hoogte verbeteren
• Vergroot spiermassa en verminder lichaamsvet
• Gewichtsverdeling verbeteren
• Verhoog het uithoudingsvermogen
• Verhoog de botdichtheid

Het nemen van groeihormoontherapie kan leiden tot slaapapneu. Een kind dat hormoontherapie krijgt, moet worden gecontroleerd op slaapapneu.

Lage niveaus van geslachtshormonen kunnen in de puberteit worden gecorrigeerd met hormoonvervanging.

Geestelijke gezondheid en gedragstherapie zijn ook belangrijk. Dit kan helpen bij veelvoorkomende problemen zoals huidplukken en dwangmatig gedrag. Soms kan medicijnen nodig zijn.

De volgende organisaties kunnen middelen en ondersteuning bieden:

• Vereniging Prader-Willi Syndroom -- www.pwsausa.org
• Stichting voor Prader-Willi Research -- www.fpwr.org

Het kind heeft de juiste opleiding nodig voor zijn IQ-niveau. Het kind heeft ook zo vroeg mogelijk spraak-, fysieke en ergotherapie nodig. Het beheersen van het gewicht zorgt voor een veel comfortabeler en gezonder leven.

Complicaties van Prader-Willi kunnen zijn:

• Type 2 diabetes
• Rechtszijdig hartfalen
• Bot (orthopedische) problemen

Bel uw zorgverzekeraar als uw kind symptomen van deze aandoening heeft. De aandoening wordt vaak vermoed bij de geboorte.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normale en afwijkende groei bij kinderen. In Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williams leerboek van endocrinologie. 14e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatrische endocrinologie. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetische en kinderziekten. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basispathologie. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 7.