Trisomie 13

Trisomie 13 (ook wel Patau-syndroom genoemd) is een genetische aandoening waarbij een persoon 3 kopieën van genetisch materiaal van chromosoom 13 heeft, in plaats van de gebruikelijke 2 kopieën. In zeldzame gevallen kan het extra materiaal aan een ander chromosoom worden gehecht (translocatie).

Trisomie 13 treedt op wanneer extra DNA van chromosoom 13 in sommige of alle lichaamscellen verschijnt.

• Trisomie 13: de aanwezigheid van een extra (derde) chromosoom 13 in alle cellen.
• Mozaïektrisomie 13: de aanwezigheid van een extra chromosoom 13 in sommige cellen.
• Gedeeltelijke trisomie 13: de aanwezigheid van een deel van een extra chromosoom 13 in de cellen.

Het extra materiaal verstoort de normale ontwikkeling.

Trisomie 13 komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen. De meeste gevallen worden niet doorgegeven via families (geërfd). In plaats daarvan vinden de gebeurtenissen die leiden tot trisomie 13 plaats in het sperma of het ei dat de foetus vormt.

Symptomen zijn onder meer:

• Gespleten lip of gehemelte
• Gebalde handen (met buitenste vingers bovenop de binnenste vingers)
• Dicht bij elkaar staande ogen - ogen kunnen zelfs samensmelten tot één
• Verminderde spierspanning
• Extra vingers of tenen (polydactylie)
• Hernia's: navelbreuk, liesbreuk
• Gat, spleet of spleet in de iris (coloboma)
• Laag aangezette oren
• Intellectuele handicap, ernstig
• Hoofdhuidafwijkingen (ontbrekende huid)
• epileptische aanvallen
• Enkele palmaire vouw
• Skeletafwijkingen (ledematen)
• Kleine ogen
• Kleine kop (microcefalie)
• Kleine onderkaak (micrognathie)
• Niet-ingedaalde zaadbal (cryptorchidisme)

Het kind kan bij de geboorte een enkele navelstrengslagader hebben. Er zijn vaak tekenen van een aangeboren hartaandoening, zoals:

• Abnormale plaatsing van het hart naar de rechterkant van de borstkas in plaats van naar links
• Atriaal septumdefect
• Patent ductus arteriosus
• Defect in het ventriculaire septum

Gastro-intestinale röntgenfoto's of echografie kunnen rotatie van de interne organen laten zien.

MRI- of CT-scans van het hoofd kunnen een probleem met de structuur van de hersenen aan het licht brengen. Het probleem wordt holoprosencefalie genoemd. Het is het samenvoegen van de 2 hersenhelften.

Chromosoomonderzoeken tonen trisomie 13, trisomie 13-mozaïcisme of gedeeltelijke trisomie aan.

Er is geen specifieke behandeling voor trisomie 13. De behandeling varieert van kind tot kind en is afhankelijk van de specifieke symptomen.

Steungroepen voor trisomie 13 zijn onder meer:

• Ondersteuningsorganisatie voor trisomie 18, 13 en gerelateerde aandoeningen (SOFT): trisomie.org
• Hoop voor Trisomie 13 en 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Meer dan 90% van de kinderen met trisomie 13 sterft in het eerste jaar.

Complicaties beginnen vrijwel onmiddellijk. De meeste baby's met trisomie 13 hebben een aangeboren hartaandoening.

Complicaties kunnen zijn:

• Ademhalingsmoeilijkheden of gebrek aan ademhaling (apneu)
• Doofheid
• Voedingsproblemen
• Hartfalen
• epileptische aanvallen
• Zichtproblemen

Bel uw zorgverzekeraar als u een kind heeft gehad met trisomie 13 en u van plan bent nog een kind te krijgen. Genetische counseling kan families helpen de aandoening te begrijpen, het risico om het te erven en hoe voor de persoon te zorgen.

Trisomie 13 kan voor de geboorte worden gediagnosticeerd door vruchtwaterpunctie met chromosoomonderzoek van de vruchtwatercellen.

Ouders van baby's met trisomie 13 die wordt veroorzaakt door een translocatie, moeten genetische tests en counseling krijgen. Dit kan hen helpen zich bewust te zijn van de kansen om nog een kind met de aandoening te krijgen.

Patau-syndroom

• Polydactylie - de hand van een baby
• syndactylie

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.