Trisomie 18

Trisomie 18 is een genetische aandoening waarbij een persoon een derde exemplaar van materiaal van chromosoom 18 heeft, in plaats van de gebruikelijke 2 exemplaren. De meeste gevallen worden niet doorgegeven via families. In plaats daarvan komen de problemen die tot deze aandoening leiden, voor in het sperma of het ei dat de foetus vormt.

Trisomie 18 komt voor bij 1 op 6000 levendgeborenen. Het komt 3 keer vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Het syndroom treedt op wanneer er extra materiaal van chromosoom 18 is. Het extra materiaal beïnvloedt de normale ontwikkeling.

• Trisomie 18: de aanwezigheid van een extra (derde) chromosoom 18 in alle cellen.
• Mozaïektrisomie 18: de aanwezigheid van een extra chromosoom 18 in sommige cellen.
• Partiële trisomie 18: de aanwezigheid van een deel van een extra chromosoom 18 in de cellen.

De meeste gevallen van Trisomie 18 worden niet doorgegeven via families (geërfd). In plaats daarvan vinden de gebeurtenissen die leiden tot trisomie 18 plaats in het sperma of het ei dat de foetus vormt.

Symptomen kunnen zijn:

• gebalde handen
• gekruiste benen
• Voeten met een afgeronde bodem (rocker-bottom voeten)
• Laag geboorte gewicht
• Laag aangezette oren
• mentale vertraging
• Slecht ontwikkelde vingernagels
• Kleine kop (microcefalie)
• Kleine kaak (micrognathie)
• niet-ingedaalde testikel
• Ongebruikelijk gevormde borst (pectus carinatum)

Een onderzoek tijdens de zwangerschap kan een ongewoon grote baarmoeder en extra vruchtwater aantonen. Er kan een ongewoon kleine placenta zijn wanneer de baby wordt geboren. Een lichamelijk onderzoek van het kind kan ongebruikelijke gelaatstrekken en vingerafdrukpatronen vertonen. Röntgenfoto's kunnen een kort borstbeen laten zien.

Chromosoomonderzoek zal trisomie 18 aantonen. De chromosoomafwijking kan in elke cel aanwezig zijn of in slechts een bepaald percentage van de cellen (mozaïcisme genoemd). Studies kunnen ook een deel van het chromosoom in sommige cellen aantonen. Zelden wordt een deel van het chromosoom 18 gehecht aan een ander chromosoom. Dit wordt translocatie genoemd.

Andere tekens zijn onder meer:

• Gat, spleet of spleet in de iris van het oog (coloboma)
• Scheiding tussen de linker- en rechterkant van de buikspier (diastasis recti)
• Navelbreuk of liesbreuk or

Er zijn vaak tekenen van een aangeboren hartaandoening, zoals:

• Atriaal septumdefect (ASS)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Ventriculair septumdefect (VSD)

Tests kunnen ook nierproblemen aantonen, waaronder:

• hoefijzer nier
• Hydronefrose
• Polycysteuze nier

Er zijn geen specifieke behandelingen voor trisomie 18. Welke behandelingen worden gebruikt, hangt af van de individuele conditie van de persoon.

Ondersteunende groepen zijn onder meer:

• Ondersteuningsorganisatie voor trisomie 18, 13 en gerelateerde aandoeningen (SOFT): trisomie.org
• Stichting Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Hoop voor Trisomie 13 en 18: www.hopefortrisomy13and18.org

De helft van de baby's met deze aandoening overleeft de eerste levensweek niet. Negen op de tien kinderen overlijden op de leeftijd van 1 jaar. Sommige kinderen hebben de tienerjaren overleefd, maar met ernstige medische en ontwikkelingsproblemen.

Complicaties zijn afhankelijk van de specifieke defecten en symptomen.

Complicaties kunnen zijn:

• Ademhalingsmoeilijkheden of gebrek aan ademhaling (apneu)
• Doofheid
• Voedingsproblemen
• Hartfalen
• epileptische aanvallen
• Zichtproblemen

Genetische counseling kan families helpen de aandoening te begrijpen, de risico's van het erven ervan en hoe voor de persoon te zorgen.

Tijdens de zwangerschap kunnen tests worden gedaan om erachter te komen of het kind dit syndroom heeft.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor ouders die een kind met dit syndroom hebben en meer kinderen willen.

Edwards syndroom

• syndactylie

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.