Begrijp wat achondroplasie is

Inhoud

• Belangrijkste veranderingen in verband met achondroplasie
• Oorzaken van achondroplasie
• Diagnose van achondroplasie
• Achondroplasie behandeling
• Fysiotherapie voor achondroplasie

Achondroplasie is een vorm van dwerggroei, die wordt veroorzaakt door een genetische verandering en ervoor zorgt dat het individu een lagere gestalte heeft dan normaal, vergezeld gaat van onevenredig grote ledematen en romp, met gebogen benen. Bovendien hebben volwassenen met deze genetische aandoening ook kleine, grote handen met korte vingers, een groter hoofdformaat, zeer specifieke gezichtskenmerken met een prominent voorhoofd en een afgeplat gebied tussen de ogen en moeite met het strekken van de armen.

Achondroplasie is het resultaat van onvoldoende groei van lange botten en is het type dwerggroei dat de kleinste mensen ter wereld creëert en volwassenen ertoe kan brengen 60 centimeter lang te meten.

Belangrijkste veranderingen in verband met achondroplasie

De belangrijkste veranderingen en problemen waarmee mensen met achondroplasie worden geconfronteerd, zijn:

• Fysieke beperkingen geassocieerd met botvervormingen en hoogte, omdat openbare plaatsen vaak niet aangepast zijn en de toegankelijkheid beperkt is;
• Ademhalingsproblemen zoals slaapapneu en obstructie van de luchtwegen;
• Hydrocephalus, omdat de schedel smaller is, wat leidt tot een abnormale ophoping van vocht in de schedel, waardoor zwelling en verhoogde druk ontstaat;
• Zwaarlijvigheid wat kan leiden tot gewrichtsproblemen en de kans op hartproblemen vergroot;
• Tanden probleem omdat de tandboog kleiner is dan normaal, is er ook een verkeerde uitlijning en overlapping van de tanden;
• Ontevredenheid en sociale problemen ze kunnen mensen met deze ziekte treffen, omdat ze zich ontevreden kunnen voelen over hun uiterlijk, wat leidt tot een vals gevoel van minderwaardigheid en sociale problemen.

Ondanks dat het verschillende fysieke problemen en beperkingen veroorzaakt, is achondroplasie een genetische verandering die de intelligentie niet beïnvloedt.

Oorzaken van achondroplasie

Achondroplasie wordt veroorzaakt door mutaties in een gen dat verband houdt met botgroei, wat leidt tot een abnormale ontwikkeling ervan. Deze verandering kan afzonderlijk in het gezin plaatsvinden, of kan van ouders op kinderen worden overgedragen in de vorm van genetische overerving. Daarom heeft een ouder met achondroplasie ongeveer 50% kans om een ​​kind met dezelfde aandoening te krijgen.

Diagnose van achondroplasie

Achondroplasie kan worden vastgesteld wanneer de vrouw zwanger is, al in de zesde maand van de zwangerschap, door middel van prenatale echografie of echografie, aangezien de botten kleiner en kleiner worden. of door middel van routinematige röntgenfoto's van de ledematen van de baby.

Er kunnen echter gevallen zijn waarin de ziekte pas later wordt gediagnosticeerd nadat de baby is geboren, door middel van routinematige röntgenfoto's van de ledematen van de baby, aangezien dit probleem onopgemerkt kan blijven door ouders en kinderartsen, aangezien pasgeborenen normaal gesproken korte ledematen hebben ten opzichte van de romp. .

Bovendien, wanneer echografie of röntgenfoto's van de ledematen van de baby niet voldoende zijn om de diagnose van de ziekte te bevestigen, is het mogelijk om een ​​genetische test uit te voeren die aangeeft of er al dan niet een verandering is in het gen dat dit type veroorzaakt. dwerggroei.

Achondroplasie behandeling

Er is geen behandeling om achondroplasie te genezen, maar sommige behandelingen, zoals fysiotherapie om de houding te corrigeren en de spieren te versterken, regelmatige fysieke activiteit en follow-up voor sociale integratie, kunnen door de orthopeed worden aangewezen om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Baby's met dit genetische probleem moeten vanaf de geboorte worden gecontroleerd en de follow-up moet hun hele leven duren, zodat hun gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld.

Bovendien hebben vrouwen met achondroplasie die zwanger willen worden een hoger risico op complicaties tijdens de zwangerschap, omdat er minder ruimte in de buik is voor de baby, waardoor de kans groter wordt dat de baby te vroeg wordt geboren.

Fysiotherapie voor achondroplasie

De functie van fysiotherapie bij achondroplasie is niet om de ziekte te genezen, maar om de kwaliteit van leven van het individu te verbeteren en dit helpt om hypotonie te behandelen, om de psychomotorische ontwikkeling te stimuleren, om de pijn en het ongemak veroorzaakt door de karakteristieke misvormingen van de ziekte en om het individu te helpen zijn dagelijkse activiteiten correct uit te voeren, zonder de hulp van anderen.

Fysiotherapiesessies kunnen dagelijks of minimaal twee keer per week worden gehouden, zo lang als nodig is om de kwaliteit van leven te verbeteren en deze kunnen individueel of in groepsverband worden uitgevoerd.

Bij fysiotherapiesessies moet de fysiotherapeut middelen gebruiken om pijn te verminderen, beweging te vergemakkelijken, houding te corrigeren, spieren te versterken, de hersenen te stimuleren en oefeningen te maken die aansluiten op de individuele behoeften.