Studie vindt groot probleem met genetische tests thuis

Inhoud

• Beoordeling voor

Direct-to-consumer (DTC) genetische tests hebben een moment. 23andMe heeft zojuist de FDA-goedkeuring gekregen om te testen op BRCA-mutaties, wat betekent dat het grote publiek zichzelf voor het eerst kan testen op enkele van de bekende mutaties die het risico op borst-, eierstok- en prostaatkanker verhogen. Het punt is dat genetische experts consequent hebben gewaarschuwd dat deze tests thuis beperkingen hebben en mogelijk niet zo nauwkeurig zijn als ze lijken. (BTW, 23andMe is slechts een van de vele bedrijven die genetische tests voor borstkanker thuis aanbieden, hoewel het de enige is waarvoor geen doktersrecept nodig is.)

Nu werpt nieuw onderzoek licht op precies hoe onnauwkeurige thuistests kunnen zijn. Een nieuwe studie in het tijdschrift Genetica in de geneeskunde nam een ​​kijkje bij 49 patiëntenmonsters die naar een toonaangevend klinisch genetica-lab, Ambry Genetics, waren gestuurd om dubbel te worden gecontroleerd nadat er al een thuistest was uitgevoerd. Deze praktijk, 'bevestigend testen' genoemd, wordt over het algemeen aanbevolen door zorgverleners wanneer iemand zijn resultaten ontvangt van een genetische test thuis. Vaak wordt een bevestigende test aangevraagd door een huisarts nadat een patiënt om hulp heeft gevraagd bij het interpreteren van hun rapport met onbewerkte gegevens.

Deze "onbewerkte" gegevens moeten over het algemeen worden geïnterpreteerd door een extern laboratorium om te worden bevestigd en correct te worden begrepen - een stap die veel mensen overslaan. In deze studie verzamelden onderzoekers zoveel mogelijk bevestigende testverzoeken als ze konden vinden en vergeleken ze hun eigen analyse van het DNA van de patiënt met wat de thuistestresultaten rapporteerden. Blijkt dat 40 procent van de varianten (d.w.z. de specifieke genen) die in de gegevens van thuistests werden gerapporteerd, valse positieven waren.

Dat betekent in wezen dat genvarianten van de thuistests die werden geïdentificeerd in de onbewerkte gegevens, zowel met een laag risico als met een hoog risico, niet werden bevestigd door het laboratorium voor klinische genetica. Bovendien werden sommige van de genvarianten die door thuistesten als "verhoogd risico" -genen werden geïdentificeerd, door het klinische laboratorium als "goedaardig" geclassificeerd. Dat betekent dat sommige van de mensen die "positieve" resultaten van hun tests ontvingen, *niet* daadwerkelijk een verhoogd risico liepen. (Gerelateerd: helpt medische thuistesten u of doet u pijn?)

Genetische adviseurs zijn niet verrast."Ik ben blij dat de cijfers veel onnauwkeurige metingen laten zien, zodat meer consumenten zich bewust zullen zijn van de inherente zwakheden van DTC-genetisch testen", zegt Tinamarie Bauman, een door het bestuur gecertificeerde geavanceerde genetische verpleegkundige en adjunct-directeur van de high- risico genetica programma bij AMITA Health Cancer Institute.

De oplossing: Praat met uw arts over het zien van een genetisch adviseur. "Genetische counselors doen meer dan alleen risico's beoordelen, ze helpen u meer te begrijpen over een positief of negatief resultaat", zegt Bauman. "Iedereen die een DTC-test doet en vervolgens de ruwe resultaten ontvangt, kan in één oogopslag zien dat er veel moet worden beoordeeld en geïnterpreteerd."

Als u echt een verhoogd risico heeft op een erfelijke ziekte, kan een erfelijkheidsdeskundige u helpen actie te ondernemen om uw risico mogelijk te verminderen, het eerder diagnosticeren of indien nodig een beter geïnformeerde en gepersonaliseerde behandeling bieden.

En hoewel Bauman's advies aan consumenten over DTC-tests hetzelfde was voordat deze studie uitkwam, voelt het nu nog urgenter, vooral voor degenen die een genetische aanleg voor kanker zouden kunnen hebben. "Ik werk in de oncologie en ik maak me grote zorgen over het thuis testen op kankergenen", zegt ze. "Er is een grote kans op potentieel levensveranderende valse positieven en negatieven."

Dus als je al resultaten hebt ontvangen van een genetische test thuis, is het verkrijgen van bevestigende tests essentieel, zegt ze. "Het is absoluut noodzakelijk om alle onbewerkte DTC-gegevensvarianten in een ervaren klinisch laboratorium te bevestigen", merkt Bauman op. Het is ook belangrijk om de voordelen en beperkingen van de test en de mogelijke gevolgen van de resultaten te begrijpen. Wat gaat u doen als het resultaat positief is? Wat betekent het als het negatief is? "Informed consent is een essentieel onderdeel van het proces", zegt Bauman. "Een consult kan de verwarring wegnemen."

Beoordeling voor