BRAF genetische test

Inhoud

• Wat is een genetische BRAF-test?
• Waar wordt het voor gebruikt?
• Waarom heb ik een genetische BRAF-test nodig?
• Wat gebeurt er tijdens een BRAF genetische test?
• Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?
• Zijn er risico's aan de test?
• Wat betekenen de resultaten?
• Moet ik nog iets weten over een BRAF-test?
• Referenties

Wat is een genetische BRAF-test?

Een genetische BRAF-test zoekt naar een verandering, ook wel een mutatie genoemd, in een gen dat BRAF wordt genoemd. Genen zijn de basiseenheden van erfelijkheid die door je moeder en vader zijn doorgegeven.

Het BRAF-gen maakt een eiwit dat de celgroei helpt controleren. Het staat bekend als een oncogen. Een oncogen werkt als een gaspedaal op een auto. Normaal gesproken zet een oncogen de celgroei aan als dat nodig is. Maar als je een BRAF-mutatie hebt, is het alsof het gaspedaal vastzit en het gen de groei van cellen niet kan stoppen. Ongecontroleerde celgroei kan leiden tot kanker.

Een BRAF-mutatie kan van uw ouders worden geërfd of later in het leven worden verworven. Mutaties die later in het leven optreden, worden meestal veroorzaakt door de omgeving of door een fout in je lichaam tijdens de celdeling. Erfelijke BRAF-mutaties zijn zeer zeldzaam, maar ze kunnen ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken.

Verworven (ook bekend als somatische) BRAF-mutaties komen veel vaker voor. Deze mutaties zijn gevonden in ongeveer de helft van alle gevallen van melanoom, de meest ernstige vorm van huidkanker. BRAF-mutaties worden ook vaak gevonden bij andere aandoeningen en verschillende soorten kanker, waaronder kankers van de dikke darm, schildklier en eierstokken. Kankers met een BRAF-mutatie zijn meestal ernstiger dan die zonder de mutatie.

Andere namen: BRAF-genmutatieanalyse, melanoom, BRAF V600-mutatie, cobas

Waar wordt het voor gebruikt?

De test wordt meestal gebruikt om te zoeken naar een BRAF-mutatie bij patiënten met melanoom of andere BRAF-gerelateerde kankers. Bepaalde geneesmiddelen tegen kanker zijn vooral effectief bij mensen met een BRAF-mutatie. Dezelfde medicijnen zijn niet zo effectief en soms gevaarlijk voor mensen die de mutatie niet hebben.

BRAF-testen kunnen ook worden gebruikt om te zien of u risico loopt op kanker op basis van familiegeschiedenis en/of uw eigen gezondheidsgeschiedenis.

Waarom heb ik een genetische BRAF-test nodig?

Mogelijk moet u BRAF-testen ondergaan als bij u de diagnose melanoom of een ander type kanker is gesteld. Als u weet of u de mutatie heeft, kan uw zorgverlener de juiste behandeling voorschrijven.

Mogelijk hebt u deze test ook nodig om te zien of u een hoger risico loopt om kanker te krijgen. Risicofactoren zijn onder meer een familiegeschiedenis van kanker en/of kanker op jonge leeftijd. De specifieke leeftijd is afhankelijk van het type kanker.

Wat gebeurt er tijdens een BRAF genetische test?

De meeste BRAF-tests worden uitgevoerd in een procedure die een tumorbiopsie wordt genoemd. Tijdens een biopsie zal een zorgverlener een klein stukje weefsel verwijderen door het oppervlak van een tumor te snijden of te schrapen. Als uw leverancier tumorweefsel vanuit uw lichaam moet testen, kan hij of zij een speciale naald gebruiken om het monster terug te trekken.

Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?

Voor een BRAF-onderzoek heeft u meestal geen speciale voorbereidingen nodig.

Zijn er risico's aan de test?

U kunt wat blauwe plekken of bloedingen hebben op de biopsieplaats. U kunt zich ook een dag of twee wat ongemakkelijk voelen op de site.

Wat betekenen de resultaten?

Als u melanoom of een ander type kanker heeft en de resultaten laten zien dat u een BRAF-mutatie heeft, kan uw leverancier geneesmiddelen voorschrijven die zijn ontworpen om de mutatie aan te pakken. Deze medicijnen kunnen effectiever zijn dan andere behandelingen.

Als u een melanoom of een andere vorm van kanker heeft, en de resultaten laten dit zien niet doen een mutatie heeft, zal uw leverancier verschillende soorten medicijnen voorschrijven om uw kanker te behandelen.

Als er bij u geen kanker is vastgesteld en uit uw resultaten blijkt dat u een genetische BRAF-mutatie heeft, doet niet betekent dat u kanker heeft, maar een hoger risico op kanker heeft. Maar frequentere kankeronderzoeken, zoals een huidonderzoek, kunnen uw risico verminderen. Tijdens een huidonderzoek zal een zorgverlener zorgvuldig over de huid van uw hele lichaam kijken om te controleren op moedervlekken en andere verdachte gezwellen.

Praat met uw provider over andere stappen die u kunt nemen om uw risico te verminderen.

Meer informatie over laboratoriumtests, referentiebereiken en inzicht in resultaten.

Moet ik nog iets weten over een BRAF-test?

Mogelijk hoort u uw provider praten over een V600E-mutatie. Er zijn verschillende soorten BRAF-mutaties. V600E is het meest voorkomende type BRAF-mutatie.

Referenties

1. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Melanoom Huidkanker; [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Oncogenen en tumorsuppressorgenen; [bijgewerkt op 25 juni 2014; geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Gerichte therapie voor melanoom huidkanker; [bijgewerkt 28 juni 2018; geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Kreeft.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005-2018. Genetische tests voor kankerrisico; juli 2017 [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Kreeft.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005-2018. Gerichte therapie begrijpen; 2018 mei [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar via: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treatment/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Geïntegreerde oncologie [Internet]. Laboratorium Corporation van Amerika; c2018. BRAF-genmutatieanalyse; [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar via: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Labtests online [internet]. Washington D.C.: Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2018. biopsie; [bijgewerkt 10 juli 2017; geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar via: https://labtestsonline.org/glossary/biopsie
8. Labtests online [internet]. Washington D.C.: Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2018. Genetische tests voor gerichte kankertherapie; [bijgewerkt op 10 juli 2018; geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Clinic: Mayo Medische Laboratoria [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1995-2018. Test-ID: BRAFT: BRAF-mutatieanalyse (V600E), tumor: klinisch en interpretatief; [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar via: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Genetische tests voor erfelijke kankersyndromen; [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF-gen; [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer-termen: BRAF (V600E)-mutatie; [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termen: gen; [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termen: oncogen; [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; BRAF-gen; 3 juli 2018 [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Wat is een genmutatie en hoe ontstaan ​​mutaties?; 3 juli 2018 [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostiek [Internet]. Quest Diagnostiek; c2000-2017. Testcentrum: melanoom, BRAF V600-mutatie, Cobas: interpretatieve gids; [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar via: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostiek [Internet]. Quest Diagnostiek; c2000-2017. Testcentrum: melanoom, BRAF V600-mutatie, Cobas: overzicht; [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar via: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Universitair Medisch Centrum Rochester [Internet]. Rochester (NY): Universitair Medisch Centrum van Rochester; c2018. Gezondheidsencyclopedie: Melanoom: gerichte therapie; [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: lichamelijk onderzoek van de huid voor huidkanker: examenoverzicht; [bijgewerkt op 3 mei 2017; geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: huidkanker, melanoom: onderwerpoverzicht; [bijgewerkt op 3 mei 2017; geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: American Family Children's Hospital [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheid van kinderen: biopsie; [geciteerd 10 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF-mutatietesten in de klinische praktijk. Deskundige ds. Mol Diagn [Internet]. 2012 maart [geciteerd 10 juli 2018]; 12(2): 127-38. Verkrijgbaar via: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

De informatie op deze site mag niet worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Neem contact op met een zorgverlener als u vragen heeft over uw gezondheid.