Diffuus intrinsiek Pontine Glioma (DIPG)

Inhoud

• Wat is DIPG?
• Hoe wordt het beoordeeld?
• Wat zijn de symptomen?
• Wat veroorzaakt DIPG?
• Hoe wordt het gediagnosticeerd?
• Hoe wordt het behandeld?
• Wat zijn de vooruitzichten?

Wat is DIPG?

Een diffuus intrinsiek pontineglioom (DIPG) is een agressieve vorm van kanker bij kinderen die zich in de hersenstam vormt. Dat is het gebied aan de basis van je hersenen dat de hersenen met de wervelkolom verbindt. De hersenstam bestuurt de meeste van uw basisfuncties: zien, horen, praten, lopen, eten, ademen, hartslag en meer.

Gliomen zijn tumoren die groeien uit gliacellen, die door het hele zenuwstelsel worden aangetroffen. Ze omringen en ondersteunen zenuwcellen, neuronen genaamd.

DIPG is moeilijk te behandelen en ontwikkelt zich meestal bij kinderen tussen de 5 en 9 jaar. DIPG kan echter iedereen op elke leeftijd treffen. De conditie is zeldzaam. In de Verenigde Staten wordt bij ongeveer 300 kinderen per jaar de diagnose DIPG gesteld.

Hoe wordt het beoordeeld?

Net als andere vormen van kanker, wordt DIPG beoordeeld op basis van de aard van de tumoren. Laagwaardige tumorcellen (graad I of graad II) komen het dichtst bij normale cellen. Een graad I-tumor wordt als pilocytair beschouwd, terwijl een graad II-tumor fibrillair wordt genoemd. Dit zijn de minst agressieve stadia van de tumoren.

Hoogwaardige tumoren (graad III of graad IV) zijn de meest agressieve tumoren. Een graad III-tumor is anaplastisch en een graad IV-glioom staat ook bekend als een glioblastoom multiforme. DIPG-tumoren groeien door gezond hersenweefsel binnen te dringen.

Omdat DIPG-tumoren zich in zo'n gevoelig gebied bevinden, is het vaak niet veilig om een ​​klein weefselmonster te nemen voor onderzoek - een procedure die bekend staat als een biopsie. Als ze groter zijn geworden en gemakkelijker te biopseren, zijn ze meestal graad III of graad IV.

Wat zijn de symptomen?

Omdat de tumor de hersenzenuwen aantast, zijn enkele van de eerste tekenen van DIPG in het gezicht te zien. Er zijn 12 hersenzenuwen die gezichtsuitdrukkingen, gezichtsvermogen, geur, smaak, tranen en vele andere functies beheersen die verband houden met de gezichtsspieren en -zintuigen.

De eerste symptomen van DIPG zijn onder meer veranderingen in de gezichtsspieren van uw kind, meestal met betrekking tot de ogen en oogleden. Het kan zijn dat uw kind moeite heeft om naar één kant te kijken. De oogleden kunnen gaan hangen en uw kind kan beide oogleden mogelijk niet volledig sluiten. Dubbel zien kan ook een probleem zijn. Symptomen beïnvloeden meestal beide ogen, niet slechts één.

DIPG-tumoren kunnen snel groeien, wat betekent dat er zonder waarschuwing nieuwe symptomen kunnen optreden. Een kant van het gezicht kan gaan hangen. Uw kind kan plotseling problemen krijgen met horen, kauwen en slikken. Symptomen kunnen zich tot de ledematen uitstrekken, waardoor zwakte in de armen en benen ontstaat en het staan ​​en lopen moeilijker wordt.

Als de tumor een verstoring veroorzaakt in de stroming van het ruggenmergvocht rond de hersenen, waardoor de druk in de schedel (hydrocephalus) toeneemt, kunnen de symptomen pijnlijke hoofdpijn, misselijkheid en braken omvatten.

Wat veroorzaakt DIPG?

Onderzoekers leren nog steeds over de oorzaken en risicofactoren voor DIPG. Ze hebben een aantal genetische mutaties geïdentificeerd die geassocieerd zijn met DIPG, maar er is meer onderzoek nodig om de oorsprong van deze aandoening beter te begrijpen.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Naast een lichamelijk onderzoek, zal uw arts waarschijnlijk verschillende tests uitvoeren om een ​​diagnose te bevestigen. Twee beeldvormende tests kunnen tumoren identificeren die in de hersenen groeien. De ene is een computertomografie (CT) -scan en de andere is een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging).

Een CT-scan maakt gebruik van een speciaal soort röntgentechnologie en computers om doorsnedebeelden (ook wel plakjes genoemd) van een bepaald lichaamsdeel te maken. Een CT-scan is meestal gedetailleerder dan een röntgenfoto.

Een MRI maakt gebruik van radiogolven en een groot magnetisch veld om beelden van binnen in het lichaam te creëren. Een MRI is nuttig om onderscheid te maken tussen een tumor en normaal weefsel en zwelling die mogelijk verband houdt met de tumor.

Een biopsie kan ook helpen bepalen of de tumor kanker is, maar chirurgen kunnen deze procedure niet veilig uitvoeren op veel DIPG-tumoren.

Hoe wordt het behandeld?

Stralingstherapie is de belangrijkste therapie voor kinderen bij wie onlangs de diagnose DIPG-kanker is gesteld. Het is meestal gereserveerd voor kinderen ouder dan 3 jaar. De behandeling omvat hoogenergetische röntgenstralen die kankercellen doden en tumoren verkleinen. Straling is nog steeds slechts een tijdelijke behandeling en wordt niet gezien als een remedie voor DIPG.

Chemotherapie, die krachtige chemicaliën gebruikt om kankercellen te vernietigen, wordt soms samen met bestralingstherapie gebruikt. Maar deze combinatiebehandeling is ook geen blijvende genezing.

Chirurgie wordt zelden gebruikt vanwege het grote risico op operaties aan tumoren zo dicht bij de hersenstam bij een jong kind. In sommige gevallen wordt zoveel mogelijk van de tumor operatief verwijderd. Maar voor veel kinderen is een operatie gewoon geen behandelingsoptie.

Twee onderzoeken hebben bemoedigende resultaten opgeleverd bij het identificeren van een genetische mutatie die met medicijnen kan worden behandeld. Onderzoekers van het St. Jude-Washington University Pediatric Cancer Genome Project hebben ontdekt dat bijna 80 procent van de DIPG-tumoren een specifieke mutatie in het gen voor het eiwit histon H3 bevat. Bij dierproeven hielpen geneesmiddelen die bekend staan ​​als PRC2- en BET-remmers de activiteit van histon H3 te blokkeren, waardoor de groei van tumoren werd voorkomen en het leven werd verlengd.

Een tweede studie die de rol van het enzym PRC2 onderzocht, ontdekte dat een medicijn genaamd tazemetostat (een PRC2-remmer) de groei van DIPG-cellen verminderde. Er is meer onderzoek nodig naar deze behandelingen, maar wetenschappers zijn enthousiast over het potentieel om histon H3 of PRC2 aan te pakken en het leven te verlengen en de levenskwaliteit van jonge kankerpatiënten te verbeteren.

Ter ondersteuning van veelbelovend onderzoek hebben de Michael Mosier Defeat DIPG Foundation en de ChadTough Foundation in december 2017 onderzoekssubsidies en beurzen toegekend ter waarde van meer dan $ 1 miljoen. Ouders van kinderen met deze aandoening hebben reden om hoopvol te zijn.

Wat zijn de vooruitzichten?

Een diagnose van DIPG kan levensveranderend nieuws zijn. De aandoening wordt momenteel als dodelijk beschouwd. Maar het zoeken naar genezing is een actief onderzoeksgebied over de hele wereld, en er lopen momenteel ook klinische proeven. Ga naar https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813 voor meer informatie over lopende of aanstaande klinische onderzoeken.

Onderzoekers proberen zoveel mogelijk te leren over deze ziekte in de hoop een duurzame behandeling te ontgrendelen of manieren te vinden om te voorkomen dat DIPG zich ontwikkelt bij kinderen met de genetische mutaties die ermee verband houden.