Ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Inhoud

• Hoe het zich manifesteert
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• Belangrijkste soorten

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een neurologische en degeneratieve ziekte die de zenuwen en gewrichten van het lichaam aantast, waardoor het moeilijk of niet kan lopen en de zwakte om voorwerpen met de handen vast te houden.

Vaak hebben degenen met deze ziekte een rolstoel nodig, maar ze kunnen vele jaren leven en hun intellectuele capaciteit blijft behouden. De behandeling vereist medicatie en fysiotherapie voor het leven.

Hoe het zich manifesteert

Tekenen en symptomen die op de ziekte van Charcot-Marie-Tooth kunnen duiden, zijn onder meer:

• Veranderingen in de voeten, zoals een zeer scherpe opwaartse buiging van de voet en klauwtenen;
• Sommige mensen hebben moeite met lopen en vallen vaak als gevolg van een gebrek aan evenwicht, wat enkelverstuikingen of fracturen kan veroorzaken; anderen kunnen niet lopen;
• Tremor in de handen;
• Moeite met het coördineren van handbewegingen, waardoor het moeilijk is om te schrijven, te knopen of te koken;
• Zwakte en frequente vermoeidheid;
• Lumbale wervelkolompijn en scoliose worden ook gevonden;
• Spieren van de benen, armen, handen en voeten zijn verdord;
• Verminderde gevoeligheid voor aanraking en temperatuurverschil in de benen, armen, handen en voeten;
• Klachten zoals pijn, krampen, tintelingen en gevoelloosheid door het hele lichaam komen in het dagelijks leven veel voor.

De meest voorkomende is dat het kind zich normaal ontwikkelt en de ouders niets vermoeden, tot ongeveer 3 jaar beginnen de eerste tekenen te verschijnen met zwakte in de benen, veelvuldig vallen, vallende voorwerpen, verminderd spiervolume en andere tekenen die hierboven zijn aangegeven.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth moet worden begeleid door de neuroloog en het kan aangewezen zijn om medicijnen te nemen die helpen om de symptomen te behandelen, aangezien deze ziekte niet te genezen is. Andere vormen van behandeling zijn bijvoorbeeld neurofysiotherapie, hydrotherapie en ergotherapie, die in staat zijn om ongemak te verlichten en het dagelijks leven van een persoon te verbeteren.

Meestal heeft de persoon een rolstoel nodig en kan kleine apparatuur worden aangegeven om de persoon te helpen zijn tanden te poetsen, zich aan te kleden en alleen te eten. Soms kan een gewrichtsoperatie nodig zijn om het gebruik van deze kleine apparaten te verbeteren.

Er zijn verschillende medicijnen die gecontra-indiceerd zijn voor mensen met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, omdat ze de symptomen van de ziekte verergeren en daarom mag het nemen van medicijnen alleen op medisch advies en met medeweten van de neuroloog gebeuren.

Bovendien moet voedsel worden aanbevolen door een voedingsdeskundige, omdat er voedingsmiddelen zijn die de symptomen verergeren, terwijl andere helpen bij de behandeling van de ziekte. Selenium, koper, vitamine C en E, liponzuur en magnesium moeten dagelijks worden geconsumeerd door bijvoorbeeld paranoten, lever, granen, noten, sinaasappel, citroen, spinazie, tomaten, erwten en zuivelproducten te eten.

Belangrijkste soorten

Er zijn verschillende soorten van deze ziekte en daarom zijn er bepaalde verschillen en eigenaardigheden tussen elke patiënt. De belangrijkste soorten, omdat ze het meest voorkomen, zijn:

• Type 1: het wordt gekenmerkt door veranderingen in de myeline-omhulling, die de zenuwen bedekt, wat de overdrachtssnelheid van zenuwimpulsen vertraagt;
• Type 2: wordt gekenmerkt door veranderingen die de axonen beschadigen;
• Type 4: het kan zowel de myelineschede als de axonen aantasten, maar wat het onderscheidt van andere typen is dat het autosomaal recessief is;
• Typ X: wordt gekenmerkt door veranderingen in het X-chromosoom, die bij mannen ernstiger zijn dan bij vrouwen.

Deze ziekte vordert langzaam en progressief, en de diagnose wordt meestal gesteld in de kindertijd of tot de leeftijd van 20 jaar door middel van een genetische test en een elektroneuromyografie-onderzoek, op verzoek van de neuroloog.