De ziekte van Wilson: symptomen, diagnose en behandeling
Inhoud
De ziekte van Wilson is een zeldzame genetische ziekte, veroorzaakt door het onvermogen van het lichaam om koper te metaboliseren, waardoor koper zich ophoopt in de hersenen, nieren, lever en ogen, wat leidt tot vergiftiging bij mensen.
Deze ziekte wordt overgeërfd, dat wil zeggen, het gaat over van ouders op kinderen, maar wordt in het algemeen pas ontdekt tussen de 5 en 6 jaar, wanneer het kind de eerste symptomen van kopervergiftiging begint te vertonen.
De ziekte van Wilson is niet te genezen, maar er zijn medicijnen en procedures die de ophoping van koper in het lichaam en de symptomen van de ziekte kunnen helpen verminderen.
Symptomen van de ziekte van Wilson
De symptomen van de ziekte van Wilson verschijnen meestal vanaf de leeftijd van 5 jaar en treden op als gevolg van de afzetting van koper in verschillende delen van het lichaam, voornamelijk de hersenen, lever, hoornvlies en nieren, waarvan de belangrijkste zijn:
- Krankzinnigheid;
- Psychose;
- Tremors;
- Wanen of verwarring;
- Moeilijkheden met lopen;
- Langzame bewegingen;
- Veranderingen in gedrag en persoonlijkheid;
- Verlies van spraakvermogen;
- Hepatitis;
- Leverfalen;
- Buikpijn;
- Cirrose;
- Geelzucht;
- Bloed in het braaksel;
- Bloeden of blauwe plekken;
- Zwakheid.
Een ander gemeenschappelijk kenmerk van de ziekte van Wilson is het verschijnen van rode of bruinachtige ringen in de ogen, het Kayser-Fleischer-teken genoemd, als gevolg van de ophoping van koper op die locatie. Het is bij deze ziekte ook gebruikelijk om koperkristallen in de nieren te vertonen, wat leidt tot de vorming van nierstenen.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van de ziekte van Wilson wordt gesteld aan de hand van de beoordeling van de symptomen door de arts en de resultaten van enkele laboratoriumtests. De meest gevraagde tests die de diagnose van de ziekte van Wilson bevestigen, zijn 24-uurs urine, waarin een hoge koperconcentratie wordt waargenomen, en de meting van ceruloplasmine in het bloed, een eiwit dat door de lever wordt geproduceerd en normaal aan koper is gekoppeld. functie hebben. In het geval van de ziekte van Wilson wordt ceruloplasmine dus in lage concentraties aangetroffen.
Naast deze tests kan de arts een leverbiopsie aanvragen, waarbij kenmerken van cirrose of hepatische steatose worden waargenomen.
Hoe te behandelen
De behandeling van de ziekte van Wilson heeft tot doel de hoeveelheid koper die zich in het lichaam heeft opgehoopt te verminderen en de symptomen van de ziekte te verbeteren. Er zijn medicijnen die door patiënten kunnen worden ingenomen, omdat ze zich binden aan koper en het helpen om het via de darmen en de nieren te elimineren, zoals penicillamine, triethyleenmelamine, zinkacetaat en vitamine E-supplementen.
Daarnaast is het belangrijk om geen voedingsmiddelen te consumeren die een bron van koper zijn, zoals chocolaatjes, gedroogd fruit, lever, zeevruchten, paddenstoelen en noten.
In ernstigere gevallen, vooral wanneer de lever ernstig aangetast is, kan de arts aangeven dat u een levertransplantatie heeft ondergaan. Kijk hoe herstel is na een levertransplantatie.
Deel
Is vitamine D schadelijk zonder vitamine K?
