Syndroom van Down

Inhoud

• Wat is het syndroom van Down?
• Wat veroorzaakt het syndroom van Down?
• Soorten downsyndroom
• Trisomie 21
• Mozaïcisme
• Translocatie
• Zal mijn kind het syndroom van Down hebben?
• Wat zijn de symptomen van het syndroom van Down?
• Screening op het syndroom van Down tijdens de zwangerschap
• Eerste trimester
• Tweede trimester
• Aanvullende prenatale tests
• Tests bij de geboorte
• Behandeling van het syndroom van Down
• Leven met het syndroom van Down

Wat is het syndroom van Down?

Downsyndroom (ook wel Downsyndroom genoemd) is een aandoening waarbij een kind wordt geboren met een extra kopie van hun 21e chromosoom - vandaar de andere naam, trisomie 21. Dit veroorzaakt fysieke en mentale ontwikkelingsachterstanden en handicaps.

Veel van de handicaps zijn levenslang en kunnen ook de levensverwachting verkorten. Mensen met het syndroom van Down kunnen echter een gezond en bevredigend leven leiden. Recente medische vooruitgang, evenals culturele en institutionele steun voor mensen met het syndroom van Down en hun families, biedt veel mogelijkheden om de uitdagingen van deze aandoening te overwinnen.

Wat veroorzaakt het syndroom van Down?

In alle gevallen van reproductie geven beide ouders hun genen door aan hun kinderen. Deze genen worden gedragen in chromosomen. Wanneer de cellen van de baby zich ontwikkelen, zou elke cel 23 paar chromosomen moeten ontvangen, voor in totaal 46 chromosomen. De helft van de chromosomen is van de moeder en de helft van de vader.

Bij kinderen met het syndroom van Down wordt een van de chromosomen niet goed gescheiden. De baby krijgt drie exemplaren, of een extra gedeeltelijke kopie, van chromosoom 21, in plaats van twee. Dit extra chromosoom veroorzaakt problemen naarmate de hersenen en fysieke kenmerken zich ontwikkelen.

Volgens de National Down Syndrome Society (NDSS) wordt ongeveer 1 op de 700 baby's in de Verenigde Staten geboren met het syndroom van Down. Het is de meest voorkomende genetische aandoening in de Verenigde Staten.

Soorten downsyndroom

Er zijn drie soorten downsyndroom:

Trisomie 21

Trisomie 21 betekent dat er in elke cel een extra kopie van chromosoom 21 is. Dit is de meest voorkomende vorm van het syndroom van Down.

Mozaïcisme

Mozaïcisme treedt op wanneer een kind wordt geboren met een extra chromosoom in sommige maar niet in al hun cellen. Mensen met het mozaïek-downsyndroom hebben meestal minder symptomen dan mensen met trisomie 21.

Translocatie

Bij dit type downsyndroom hebben kinderen slechts een extra deel van chromosoom 21. Er zijn in totaal 46 chromosomen. Een van hen heeft echter een extra stuk chromosoom 21 bevestigd.

Zal mijn kind het syndroom van Down hebben?

Bepaalde ouders hebben een grotere kans om een ​​kind met het syndroom van Down te baren. Volgens de Centers for Disease and Prevention hebben moeders van 35 jaar en ouder meer kans op een baby met het syndroom van Down dan jongere moeders. De kans neemt toe naarmate de moeder ouder is.

Uit onderzoek blijkt dat vaderlijke leeftijd ook effect heeft. Een onderzoek uit 2003 wees uit dat vaders ouder dan 40 jaar tweemaal de kans hadden om een ​​kind met het syndroom van Down te krijgen.

Andere ouders die meer kans hebben op een kind met het syndroom van Down zijn:

• mensen met een familiegeschiedenis van het syndroom van Down
• mensen die de genetische translocatie dragen

Het is belangrijk om te onthouden dat geen van deze factoren betekent dat je zeker een baby krijgt met het syndroom van Down. Echter, statistisch en over een grote populatie kunnen ze de kans vergroten dat u dat wel kunt.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Down?

Hoewel de kans op het dragen van een baby met het syndroom van Down kan worden geschat door screening tijdens de zwangerschap, ervaart u geen symptomen van het dragen van een kind met het syndroom van Down.

Bij de geboorte hebben baby's met het syndroom van Down meestal bepaalde karakteristieke symptomen, waaronder:

• platte gelaatstrekken
• kleine kop en oren
• korte nek
• uitpuilende tong
• ogen die naar boven hellen
• atypisch gevormde oren
• slechte spierspanning

Een kind met het syndroom van Down kan gemiddeld worden geboren, maar ontwikkelt zich langzamer dan een kind zonder de aandoening.

Mensen met het syndroom van Down hebben meestal een zekere ontwikkelingsstoornis, maar zijn vaak licht tot matig. Vertragingen in mentale en sociale ontwikkeling kunnen betekenen dat het kind:

• impulsief gedrag
• slecht oordeel
• korte aandachtsspanne
• trage leermogelijkheden

Medische complicaties gaan vaak gepaard met het syndroom van Down. Deze kunnen zijn:

• aangeboren hartafwijkingen
• gehoorverlies
• slecht zicht
• staar (vertroebelde ogen)
• heupproblemen, zoals dislocaties
• leukemie
• chronische constipatie
• slaapapneu (onderbroken ademhaling tijdens de slaap)
• dementie (denk- en geheugenproblemen)
• hypothyreoïdie (lage schildklierfunctie)
• zwaarlijvigheid
• late tandgroei, waardoor problemen met kauwen ontstaan
• De ziekte van Alzheimer op latere leeftijd

Mensen met het syndroom van Down zijn ook vatbaarder voor infectie. Ze kunnen worstelen met luchtweginfecties, urineweginfecties en huidinfecties.

Screening op het syndroom van Down tijdens de zwangerschap

Screening op het syndroom van Down wordt in de Verenigde Staten als routineonderdeel van prenatale zorg aangeboden. Als je een vrouw bent die ouder is dan 35, de vader van je baby ouder is dan 40, of als er een familiegeschiedenis van het syndroom van Down is, wil je misschien een evaluatie krijgen.

Eerste trimester

Een echografische evaluatie en bloedonderzoeken kunnen naar het syndroom van Down bij uw foetus zoeken. Deze tests hebben een hoger vals-positief percentage dan tests die in latere zwangerschapsstadia worden uitgevoerd. Als de resultaten niet normaal zijn, kan uw arts na uw 15e week van de zwangerschap een vruchtwaterpunctie uitvoeren.

Tweede trimester

Een echografie en quadruple marker screen (QMS) -test kunnen helpen bij het identificeren van het syndroom van Down en andere defecten in de hersenen en het ruggenmerg. Deze test wordt gedaan tussen 15 en 20 weken zwangerschap.

Als een van deze tests niet normaal is, wordt u geacht een hoog risico te lopen op geboorteafwijkingen.

Aanvullende prenatale tests

Uw arts kan aanvullende tests bestellen om het downsyndroom bij uw baby te detecteren. Deze kunnen zijn:

• Vruchtwaterpunctie. Uw arts neemt een monster van vruchtwater om het aantal chromosomen van uw baby te onderzoeken. De test wordt meestal na 15 weken gedaan.
• Chorionic villus sampling (CVS). Uw arts zal cellen uit uw placenta nemen om foetale chromosomen te analyseren. Deze test wordt gedaan tussen de 9e en 14e week van de zwangerschap. Het kan het risico op een miskraam vergroten, maar volgens de Mayo Clinic slechts met minder dan 1 procent.
• Percutane navelstrengbloedafname (PUBS of cordocentese). Uw arts neemt bloed uit de navelstreng en onderzoekt het op chromosomale afwijkingen. Het is gedaan na de 18e week van de zwangerschap. Het heeft een hoger risico op een miskraam, dus het wordt alleen uitgevoerd als alle andere tests onzeker zijn.

Sommige vrouwen kiezen ervoor om deze tests niet te ondergaan vanwege het risico op een miskraam. Ze hebben liever een kind met het syndroom van Down dan dat ze de zwangerschap verliezen.

Tests bij de geboorte

Bij de geboorte zal uw arts:

• voer een lichamelijk onderzoek van uw baby uit
• Bestel een bloedtest genaamd een karyotype om het downsyndroom te bevestigen

Behandeling van het syndroom van Down

Er is geen remedie voor het syndroom van Down, maar er is een breed scala aan ondersteunings- en educatieve programma's die zowel mensen met de aandoening als hun families kunnen helpen. De NDSS is slechts één plaats om landelijk naar programma's te zoeken.

Beschikbare programma's beginnen met interventies in de kinderschoenen. De federale wet vereist dat staten therapieprogramma's aanbieden voor in aanmerking komende gezinnen. In deze programma's helpen leerkrachten en therapeuten in het speciaal onderwijs uw kind om te leren:

• zintuiglijke vaardigheden
• sociale vaardigheden
• zelfhulpvaardigheden
• motor vaardigheden
• taal en cognitieve vaardigheden

Kinderen met het syndroom van Down halen vaak leeftijdsgebonden mijlpalen. Ze kunnen echter langzamer leren dan andere kinderen.

School is een belangrijk onderdeel van het leven van een kind met het syndroom van Down, ongeacht de intellectuele capaciteiten. Openbare en particuliere scholen ondersteunen mensen met het syndroom van Down en hun gezinnen met geïntegreerde klaslokalen en mogelijkheden voor speciaal onderwijs. Scholing maakt waardevolle socialisatie mogelijk en helpt studenten met het syndroom van Down om belangrijke levensvaardigheden op te bouwen.

Leven met het syndroom van Down

De levensduur van mensen met het syndroom van Down is de afgelopen decennia dramatisch verbeterd. In 1960 zag een baby geboren met het syndroom van Down vaak hun 10e verjaardag niet. Tegenwoordig bedraagt ​​de levensverwachting voor mensen met het syndroom van Down gemiddeld 50 tot 60 jaar.

Als u een kind met het syndroom van Down opvoedt, heeft u een hechte relatie nodig met medische professionals die de unieke uitdagingen van de aandoening begrijpen. Naast grotere zorgen - zoals hartafwijkingen en leukemie - moeten mensen met het syndroom van Down mogelijk worden beschermd tegen veel voorkomende infecties zoals verkoudheid.

Mensen met het syndroom van Down leven meer dan ooit langer en rijker. Hoewel ze vaak met een unieke reeks uitdagingen worden geconfronteerd, kunnen ze die obstakels ook overwinnen en gedijen. Het opbouwen van een sterk ondersteunend netwerk van ervaren professionals en het begrijpen van familie en vrienden is cruciaal voor het succes van mensen met het syndroom van Down en hun families.

Bekijk de National Down Syndrome Society en de National Association for Down Syndrome voor hulp en ondersteuning.