Downsyndroom testen

Inhoud

• Wat zijn tests voor het syndroom van Down?
• Waar worden de testen voor gebruikt?
• Waarom heb ik een Downsyndroom-test nodig?
• Wat zijn de verschillende soorten tests voor het syndroom van Down?
• Wat gebeurt er tijdens het testen van het syndroom van Down?
• Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de tests?
• Zijn er risico's aan de tests?
• Wat betekenen de resultaten?
• Is er nog iets dat ik moet weten over tests voor het syndroom van Down?
• Referenties

Wat zijn tests voor het syndroom van Down?

Het syndroom van Down is een aandoening die verstandelijke handicaps, onderscheidende fysieke kenmerken en verschillende gezondheidsproblemen veroorzaakt. Deze kunnen hartafwijkingen, gehoorverlies en schildklieraandoeningen omvatten. Downsyndroom is een type chromosoomafwijking.

Chromosomen zijn de delen van uw cellen die uw genen bevatten. Genen zijn delen van DNA die door je moeder en vader zijn doorgegeven. Ze bevatten informatie die uw unieke eigenschappen bepaalt, zoals lengte en oogkleur.

• Mensen hebben normaal gesproken 46 chromosomen, verdeeld in 23 paren, in elke cel.
• Een van elk paar chromosomen komt van je moeder en het andere paar komt van je vader.
• Bij het syndroom van Down is er een extra kopie van chromosoom 21.
• Het extra chromosoom verandert de manier waarop het lichaam en de hersenen zich ontwikkelen.

Downsyndroom, ook wel trisomie 21 genoemd, is de meest voorkomende chromosoomafwijking in de Verenigde Staten.

Bij twee zeldzame vormen van het syndroom van Down, mozaïektrisomie 21 en translocatietrisomie 21 genaamd, komt het extra chromosoom niet in elke cel voor. Mensen met deze aandoeningen hebben meestal minder van de kenmerken en gezondheidsproblemen die horen bij de veel voorkomende vorm van het syndroom van Down.

Screeningtests voor het syndroom van Down laten zien of uw ongeboren baby meer kans heeft op het syndroom van Down. Andere soorten tests bevestigen of sluiten de diagnose uit.

Waar worden de testen voor gebruikt?

Downsyndroomtests worden gebruikt om het syndroom van Down te screenen of te diagnosticeren. Screeningtests voor het syndroom van Down hebben weinig of geen risico voor u of uw baby, maar ze kunnen u niet met zekerheid vertellen of uw baby het syndroom van Down heeft.

Diagnostische tests tijdens de zwangerschap kunnen een diagnose bevestigen of uitsluiten, maar de tests hebben een klein risico op het veroorzaken van een miskraam.

Waarom heb ik een Downsyndroom-test nodig?

Veel zorgverleners bevelen screening op het syndroom van Down en/of diagnostische tests aan voor zwangere vrouwen van 35 jaar of ouder. De leeftijd van een moeder is de belangrijkste risicofactor voor het krijgen van een baby met het syndroom van Down. Het risico neemt toe naarmate een vrouw ouder wordt. Maar u loopt mogelijk ook een hoger risico als u al een baby met het syndroom van Down heeft gehad en/of een familiegeschiedenis van de aandoening heeft.

Daarnaast kunt u zich laten testen om u voor te bereiden als uit de resultaten blijkt dat uw baby mogelijk het syndroom van Down heeft. Als u dit van tevoren weet, kunt u tijd vrijmaken voor het plannen van gezondheidszorg en ondersteunende diensten voor uw kind en gezin.

Maar testen is niet voor iedereen weggelegd. Denk voordat je besluit om je te laten testen na over hoe je je zou voelen en wat je zou kunnen doen nadat je de resultaten hebt vernomen. Bespreek uw vragen en zorgen met uw partner en uw zorgverlener.

Als u tijdens de zwangerschap niet bent getest of de resultaten van andere tests wilt bevestigen, kunt u uw baby laten testen als hij of zij symptomen van het syndroom van Down heeft. Waaronder:

• Afgeplat gezicht en neus
• Amandelvormige ogen die schuin omhoog staan
• Kleine oren en mond
• Kleine witte vlekjes op het oog
• Slechte spierspanning
• Ontwikkelingsvertragingen

Wat zijn de verschillende soorten tests voor het syndroom van Down?

Er zijn twee basistypen tests voor het syndroom van Down: screening en diagnostische tests.

Screening op het syndroom van Down omvat de volgende tests die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd:

• Screening in het eerste trimester omvat een bloedtest die de niveaus van bepaalde eiwitten in het bloed van de moeder controleert. Als de niveaus niet normaal zijn, betekent dit dat er een grotere kans is dat de baby het syndroom van Down heeft. De screening omvat ook een echografie, een beeldvormende test die naar de ongeboren baby kijkt op tekenen van het syndroom van Down. De test wordt gedaan tussen de 10e en 14e week van de zwangerschap.
• Tweede trimester screening. Dit zijn bloedonderzoeken waarbij ook wordt gekeken naar bepaalde stoffen in het bloed van de moeder die een teken kunnen zijn van het syndroom van Down. Een drievoudige screentest zoekt naar drie verschillende stoffen. Het wordt gedaan tussen de 16e en 18e week van de zwangerschap. Een viervoudige schermtest zoekt naar vier verschillende stoffen en wordt gedaan tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap. Uw provider kan een of beide van deze tests bestellen.

Als uw screening op het syndroom van Down een grotere kans op het syndroom van Down laat zien, wilt u misschien een diagnostische test doen om een ​​diagnose te bevestigen of uit te sluiten.

Diagnostische tests voor het syndroom van Down die tijdens de zwangerschap worden gedaan, zijn onder meer:

• vruchtwaterpunctie, die een monster van het vruchtwater neemt, de vloeistof die uw ongeboren baby omringt. Het wordt meestal gedaan tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap.
• Chorionic villus sampling (CVS), die een monster neemt van de placenta, het orgaan dat je ongeboren baby in je baarmoeder voedt. Het wordt meestal gedaan tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap.
• Percutane navelstrengbloedafname (PUBS), die een bloedmonster uit de navelstreng neemt. PUBS geeft de meest nauwkeurige diagnose van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap, maar het kan pas laat in de zwangerschap worden gedaan, tussen de 18e en 22e week.

Downsyndroom diagnose na de geboorte:

Uw baby kan een bloedtest ondergaan die naar zijn of haar chromosomen kijkt. Deze test zal u zeker vertellen of uw baby het syndroom van Down heeft.

Wat gebeurt er tijdens het testen van het syndroom van Down?

Tijdens een bloedonderzoek wordt een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg zal met een kleine naald een bloedmonster nemen uit een ader in uw arm. Nadat de naald is ingebracht, wordt een kleine hoeveelheid bloed opgevangen in een reageerbuis of flacon. U kunt een klein prikje voelen wanneer de naald in of uit gaat. Dit duurt meestal minder dan vijf minuten.

Voor de echo van het eerste trimester, een zorgverlener zal een echografieapparaat over uw buik bewegen. Het apparaatje gebruikt geluidsgolven om naar je ongeboren baby te kijken. Uw leverancier zal controleren op dikte aan de achterkant van de nek van uw baby, wat een teken is van het syndroom van Down.

Voor vruchtwaterpunctie:

• U ligt op uw rug op een onderzoekstafel.
• Uw leverancier zal een echografieapparaat over uw buik bewegen. Echografie gebruikt geluidsgolven om de positie van uw baarmoeder, placenta en baby te controleren.
• Uw leverancier zal een dunne naald in uw buik steken en een kleine hoeveelheid vruchtwater opzuigen.

Voor vlokkentest (CVS):

• U ligt op uw rug op een onderzoekstafel.
• Uw leverancier zal een echografieapparaat over uw buik bewegen om de positie van uw baarmoeder, placenta en baby te controleren.
• Uw leverancier zal op twee manieren cellen uit de placenta verzamelen: ofwel via uw baarmoederhals met een dunne buis die een katheter wordt genoemd, of met een dunne naald door uw buik.

Voor percutane navelstrengbloedafname (PUBS):

• U ligt op uw rug op een onderzoekstafel.
• Uw leverancier zal een echografieapparaat over uw buik bewegen om de positie van uw baarmoeder, placenta, baby en navelstreng te controleren.
• Uw leverancier zal een dunne naald in de navelstreng steken en een klein bloedmonster afnemen.

Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de tests?

Er zijn geen speciale voorbereidingen nodig voor het testen van het syndroom van Down. Maar u moet met uw zorgverzekeraar praten over de risico's en voordelen van testen.

Zijn er risico's aan de tests?

Er is zeer weinig risico op een bloedonderzoek of echografie. Na een bloedonderzoek kunt u lichte pijn of blauwe plekken hebben op de plek waar de naald is ingebracht, maar de meeste symptomen verdwijnen snel.

Vruchtwaterpunctie-, CVS- en PUBS-tests zijn meestal zeer veilige procedures, maar ze hebben een klein risico op het veroorzaken van een miskraam.

Wat betekenen de resultaten?

De resultaten van de screening op het syndroom van Down kunnen alleen worden aangetoond als u een hoger risico heeft om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen, maar ze kunnen u niet met zekerheid zeggen of uw baby het syndroom van Down heeft. U kunt resultaten hebben die niet normaal zijn, maar toch een gezond baby zonder chromosomale afwijkingen of afwijkingen.

Als uw screeningsresultaten voor het syndroom van Down niet normaal waren, kunt u ervoor kiezen om een ​​of meer diagnostische tests te ondergaan.

Het kan helpen om met een genetisch adviseur te praten voordat u gaat testen en/of nadat u uw resultaten heeft gekregen. Een geneticus is een speciaal opgeleide professional in genetica en genetische tests. Hij of zij kan u helpen begrijpen wat uw resultaten betekenen.

Meer informatie over laboratoriumtests, referentiebereiken en inzicht in resultaten.

Is er nog iets dat ik moet weten over tests voor het syndroom van Down?

Het opvoeden van een kind met het syndroom van Down kan een uitdaging zijn, maar ook lonend. Vroeg in het leven hulp en behandeling krijgen van specialisten kan uw kind helpen zijn of haar potentieel te bereiken. Veel kinderen met het syndroom van Down groeien op om een ​​gezond en gelukkig leven te leiden.

Praat met uw zorgverzekeraar en genetisch adviseur over gespecialiseerde zorg, hulpmiddelen en steungroepen voor mensen met het syndroom van Down en hun families.

Referenties

1. ACOG: Artsen in de gezondheidszorg voor vrouwen [Internet]. Washington D.C.: American College of Obstetricians and Gynaecologists; c2017. Prenatale genetische diagnostische tests; 2016 sep [geciteerd 2018 juli 21]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar via: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Amerikaanse Zwangerschapsvereniging [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse zwangerschapsvereniging; c2018. Vruchtwaterpunctie; [bijgewerkt 2 september 2016; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Amerikaanse Zwangerschapsvereniging [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse zwangerschapsvereniging; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [bijgewerkt 2 september 2016; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Amerikaanse Zwangerschapsvereniging [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse zwangerschapsvereniging; c2018. Cordocentese: percutane navelstrengbloedafname (PUBS); [bijgewerkt 2 september 2016; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Amerikaanse Zwangerschapsvereniging [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse zwangerschapsvereniging; c2018. Downsyndroom: trisomie 21; [bijgewerkt juli 2015; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Amerikaanse Zwangerschapsvereniging [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse zwangerschapsvereniging; c2018. Echografie Echografie; [bijgewerkt op 3 november 2017; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Centra voor ziektebestrijding en -preventie [internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Feiten over het syndroom van Down; [bijgewerkt 27 februari 2018; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Centra voor ziektebestrijding en -preventie [internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Genetische counseling; [bijgewerkt 3 maart 2016; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Labtests online [internet]. Washington D.C.: Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2018. Chromosoomanalyse (karyotypering); [bijgewerkt 11 januari 2018; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Labtests online [internet]. Washington D.C.: Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2018. Syndroom van Down; [bijgewerkt op 19 januari 2018; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar via: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Mars van Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Syndroom van Down; [geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Downsyndroom (trisomie 21); [geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Nationaal Instituut voor Kindergezondheid en Menselijke Ontwikkeling (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Hoe diagnosticeren zorgverleners het syndroom van Down; [geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 5 schermen]. Beschikbaar op: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Nationaal Instituut voor Kindergezondheid en Menselijke Ontwikkeling (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Wat zijn veelvoorkomende symptomen van het syndroom van Down?; [geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 5 schermen]. Beschikbaar op: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH National Human Genome Research Institute [internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Chromosoomafwijkingen; 6 januari 2016 [geciteerd 21 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Syndroom van Down; 2018 juli 17 [geciteerd 2018 juli 21]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Universitair Medisch Centrum Rochester [Internet]. Rochester (NY): Universitair Medisch Centrum van Rochester; c2018. Gezondheidsencyclopedie: Chromosoomanalyse; [geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar via: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Universitair Medisch Centrum Rochester [Internet]. Rochester (NY): Universitair Medisch Centrum van Rochester; c2018. Gezondheidsencyclopedie: het syndroom van Down (trisomie 21) bij kinderen; [geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Vruchtwaterpunctie: hoe het wordt gedaan; [bijgewerkt op 6 juni 2017; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 6 schermen]. Beschikbaar op: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Chorionic Villus Sampling (CVS): hoe het wordt gedaan; [bijgewerkt 17 mei 2017; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 6 schermen]. Beschikbaar op: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Downsyndroom: examens en tests; [bijgewerkt 4 mei 2017; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 8 schermen]. Beschikbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Downsyndroom: Onderwerpoverzicht; [bijgewerkt 4 mei 2017; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: eerste trimester screening op aangeboren afwijkingen; [bijgewerkt 21 november 2017; geciteerd op 21 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

De informatie op deze site mag niet worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Neem contact op met een zorgverlener als u vragen heeft over uw gezondheid.