Wat is tubereuze sclerose en hoe te behandelen

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• 1. Huid
• 2. Hersenen
• 3. Hart
• 4. Longen
• 5. Nieren
• Wat is de levensverwachting
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Tubereuze sclerose, of de ziekte van Bourneville, is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de abnormale groei van goedaardige tumoren in verschillende organen van het lichaam, zoals de hersenen, nieren, ogen, longen, hart en huid, die symptomen veroorzaakt zoals epilepsie, ontwikkelingsachterstand of cysten in de nieren, afhankelijk van het getroffen gebied.

Deze ziekte is niet te genezen, maar kan worden behandeld met medicijnen om de symptomen te verminderen, zoals middelen tegen epilepsie, bijvoorbeeld met psychologie, fysiotherapie of ergotherapie, om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Er is nog een andere ziekte die vergelijkbare symptomen veroorzaakt met de groei van tumoren in het lichaam, maar deze treft alleen de huid en staat bekend als neurofibromatose.

Belangrijkste symptomen

De symptomen van tubereuze sclerose variëren afhankelijk van de locatie van de tumoren:

1. Huid

• Lichte vlekken op de huid;
• Huidgroei onder of rond de nagel;
• Laesies in het gezicht, vergelijkbaar met acne;
• Roodachtige vlekken op de huid, die groter en dikker kunnen worden.

2. Hersenen

• Epilepsie;
• Ontwikkelingsachterstand en leermoeilijkheden;
• Hyperactiviteit;
• Agressiviteit;
• Schizofrenie of autisme.

3. Hart

• Hartkloppingen;
• Aritmie;
• Gevoel van kortademigheid;
• Duizeligheid;
• Flauwvallen;
• Pijn op de borst.

4. Longen

• Aanhoudende hoest;
• Gevoel van kortademigheid.

5. Nieren

• Bloedige urine;
• Verhoogde frequentie van plassen, vooral 's nachts;
• Zwelling van de handen, voeten en enkels.

Meestal treden deze symptomen op tijdens de kindertijd en kan de diagnose worden gesteld door middel van genetische tests van karyotype, craniale tomografie en magnetische resonantie. Er zijn echter ook gevallen waarin de symptomen zeer mild kunnen zijn en tot de volwassenheid onopgemerkt blijven.

Wat is de levensverwachting

De manier waarop tubereuze sclerose zich ontwikkelt, is zeer variabel en vertoont bij sommige mensen mogelijk maar weinig symptomen of wordt een belangrijke beperking voor anderen. Bovendien varieert de ernst van de ziekte ook naargelang het aangetaste orgaan, en wanneer het in de hersenen en het hart verschijnt, is het meestal ernstiger.

De levensverwachting is echter meestal hoog, aangezien het zelden voorkomt dat complicaties optreden die levensbedreigend kunnen zijn.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van tubereuze sclerose is gericht op het verminderen van de symptomen van de ziekte en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Het is dus belangrijk dat de persoon wordt gecontroleerd en regelmatig overleg heeft met bijvoorbeeld de neuroloog, nefroloog of cardioloog om de beste behandeling aan te geven.

In sommige gevallen kan de behandeling worden uitgevoerd met medicijnen tegen epilepsie, zoals valproaatseminatrium, carbamazepine of fenobarbital, om epileptische aanvallen te voorkomen, of andere remedies, zoals Everolimo, dat de groei van bijvoorbeeld tumoren in de hersenen of de nieren voorkomt. voorbeeld. In het geval van tumoren die op de huid groeien, kan de arts het gebruik van een zalf met Sirolimus voorschrijven om de grootte van de tumoren te verkleinen.

Bovendien zijn fysiotherapie, psychologie en ergotherapie essentieel om het individu te helpen beter met de ziekte om te gaan en een betere kwaliteit van leven te hebben.