Alles wat u moet weten over ADPKD

Inhoud

• Symptomen van ADPKD
• Behandeling van ADPKD
• Bijwerkingen van behandeling voor ADPKD
• Screening op ADPKD
• Diagnose van ADPKD
• Oorzaken van ADPKD
• Complicaties
• Levensverwachting en vooruitzichten

Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) is een chronische aandoening waarbij cysten in de nieren groeien.

Het National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases meldt dat het naar schatting 1 op de 400 tot 1.000 mensen treft.

Lees verder voor meer informatie over:

• symptomen
• oorzaken
• behandelingen

Symptomen van ADPKD

ADPKD kan verschillende symptomen veroorzaken, waaronder:

• hoofdpijn
• pijn in uw rug
• pijn in uw zij
• bloed in uw urine
• grotere maagomvang
• een gevoel van volheid in uw maag

Symptomen ontwikkelen zich vaak op volwassen leeftijd, tussen de 30 en 40 jaar oud, hoewel ze ook op hogere leeftijd kunnen optreden. In sommige gevallen treden symptomen op tijdens de kindertijd of adolescentie.

De symptomen van deze aandoening worden na verloop van tijd meestal erger.

Behandeling van ADPKD

Er is geen remedie bekend voor ADPKD. Er zijn echter behandelingen beschikbaar om de ziekte en de mogelijke complicaties ervan te helpen beheersen.

Om de ontwikkeling van ADPKD te vertragen, kan uw arts tolvaptan (Jynarque) voorschrijven.

Het is het enige medicijn dat de Food and Drug Administration (FDA) specifiek heeft goedgekeurd om ADPKD te behandelen. Dit medicijn kan nierfalen helpen vertragen of voorkomen.

Afhankelijk van uw specifieke toestand en behandelingsbehoeften, kan uw arts ook een of meer van de volgende zaken aan uw behandelplan toevoegen:

• veranderingen in levensstijl om de bloeddruk te helpen verlagen en de gezondheid van de nieren te bevorderen
• medicatie om de bloeddruk te verlagen, pijn te verlichten of infecties te behandelen die kunnen optreden in de nieren, urinewegen of andere gebieden
• operatie om cysten te verwijderen die ernstige pijn veroorzaken
• drinkwater gedurende de dag en het vermijden van cafeïne om de groei van cysten te vertragen (onderzoekers bestuderen hoe hydratatie de ADPKD beïnvloedt)
• kleinere porties hoogwaardige eiwitten eten
• zout, of natrium, in uw dieet beperken
• vermijd te veel kalium en fosfor in uw dieet
• het beperken van alcoholgebruik

Het beheersen van ADPKD en het vasthouden aan uw behandelplan kan een uitdaging zijn, maar het is van vitaal belang om de progressie van de ziekte te vertragen.

Als uw arts tolvaptan (Jynarque) voorschrijft, moet u regelmatig worden getest om de gezondheid van uw lever te beoordelen, omdat de medicatie leverschade kan veroorzaken.

Uw arts zal ook de gezondheid van uw nieren nauwlettend volgen om te zien of de toestand stabiel is of vordert.

Als u nierfalen ontwikkelt, moet u dialyse of een niertransplantatie ondergaan om het verlies van nierfunctie te compenseren.

Praat met uw arts voor meer informatie over uw behandelingsopties, inclusief de mogelijke voordelen, risico's en kosten van verschillende behandelmethoden.

Bijwerkingen van behandeling voor ADPKD

De meeste medicijnen die uw arts kan overwegen om ADPKD te behandelen of te behandelen, brengen enig risico op bijwerkingen met zich mee.

Jynarque kan bijvoorbeeld overmatige dorst, frequent urineren en in sommige gevallen ernstige leverschade veroorzaken. Er zijn meldingen geweest van acuut leverfalen waarbij levertransplantatie nodig was bij personen die Jynarque gebruiken.

Andere behandelingen die gericht zijn op specifieke symptomen van ADPKD kunnen ook bijwerkingen veroorzaken. Raadpleeg uw arts voor meer informatie over de mogelijke bijwerkingen van verschillende behandelingen.

Als u denkt dat u mogelijk bijwerkingen van de behandeling heeft gekregen, laat het uw arts dan onmiddellijk weten. Ze kunnen wijzigingen in uw behandelplan aanbevelen.

Uw arts zal waarschijnlijk ook routinetests laten uitvoeren terwijl u bepaalde behandelingen ondergaat om te controleren op tekenen van leverschade of andere bijwerkingen.

Screening op ADPKD

Polycystische nierziekte (PKD) is een genetische aandoening.

DNA-testen zijn beschikbaar en er zijn twee verschillende soorten tests:

• Genkoppeling testen. Deze test analyseert bepaalde markers in het DNA van familieleden met PKD. Het vereist bloedmonsters van u en van verschillende familieleden die door PKD worden getroffen en niet.
  
• Directe mutatieanalyse / DNA-sequentiebepaling. Deze test vereist slechts één monster van u. Het analyseert rechtstreeks het DNA van de PKD-genen.

Diagnose van ADPKD

Om ADPKD te diagnosticeren, zal uw arts u vragen naar:

• uw symptomen
• persoonlijke medische geschiedenis
• familie medische geschiedenis

Ze kunnen een echografie of andere beeldvormende tests bestellen om te controleren op cysten en andere mogelijke oorzaken van uw symptomen.

Ze kunnen ook genetische tests bestellen om erachter te komen of u een genetische mutatie heeft die ADPKD veroorzaakt. Als u het aangetaste gen heeft en ook kinderen heeft, kunnen ze hen aanmoedigen om ook genetisch te testen.

Oorzaken van ADPKD

ADPKD is een erfelijke genetische aandoening.

In de meeste gevallen is het het gevolg van een mutatie van het PKD1-gen of het PKD2-gen.

Om ADPKD te ontwikkelen, moet een persoon één exemplaar van het aangetaste gen hebben. Ze erven meestal het aangetaste gen van een van hun ouders, maar in zeldzame gevallen kan de genetische mutatie spontaan optreden.

Als u ADPKD heeft en uw partner heeft het niet en u besluit samen een gezin te stichten, dan hebben uw kinderen 50 procent kans om de ziekte te ontwikkelen.

Complicaties

Door de aandoening loopt u ook risico op complicaties, zoals:

• hoge bloeddruk
• urineweginfecties
• cysten op uw lever of alvleesklier
• abnormale hartkleppen
• uitstulping van de wand van een hersenslagader
• nierfalen

Levensverwachting en vooruitzichten

Uw levensverwachting en vooruitzichten met ADPKD zijn afhankelijk van verschillende factoren, waaronder:

• de specifieke genetische mutatie die ADPKD veroorzaakt
• eventuele complicaties die u ontwikkelt
• behandelingen die u krijgt en in hoeverre u zich aan uw behandelplan houdt
• uw algehele gezondheid en levensstijl

Praat met uw arts voor meer informatie over uw toestand en vooruitzichten. Wanneer ADPKD vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en effectief wordt beheerd, is de kans groter dat mensen een vol, actief leven kunnen leiden.

Veel mensen met ADPKD die bijvoorbeeld nog werken wanneer de diagnose wordt gesteld, kunnen hun carrière voortzetten.

Door gezonde gewoonten te oefenen en het door uw arts aanbevolen behandelplan te volgen, kunt u complicaties voorkomen en uw nieren langer gezonder houden.