Karyotype genetische test

Inhoud

• Wat is een karyotype-test?
• Waar wordt het voor gebruikt?
• Waarom heb ik een karyotypetest nodig?
• Wat gebeurt er tijdens een karyotypetest?
• Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?
• Zijn er risico's aan de test?
• Wat betekenen de resultaten?
• Is er nog iets dat ik moet weten over een karyotype-test?
• Referenties

Wat is een karyotype-test?

Een karyotype-test kijkt naar de grootte, vorm en het aantal van uw chromosomen. Chromosomen zijn de delen van uw cellen die uw genen bevatten. Genen zijn delen van DNA die door je moeder en vader zijn doorgegeven. Ze bevatten informatie die uw unieke eigenschappen bepaalt, zoals lengte en oogkleur.

Mensen hebben normaal gesproken 46 chromosomen, verdeeld in 23 paren, in elke cel. Een van elk paar chromosomen komt van je moeder en het andere paar komt van je vader.

Als u meer of minder chromosomen heeft dan 46, of als er iets ongewoons is aan de grootte of vorm van uw chromosomen, kan dit betekenen dat u een genetische ziekte heeft. Een karyotype-test wordt vaak gebruikt om genetische defecten bij een zich ontwikkelende baby te helpen vinden.

Andere namen: genetische testen, chromosoomtesten, chromosoomstudies, cytogenetische analyse

Waar wordt het voor gebruikt?

Een karyotypetest kan worden gebruikt om:

• Controleer een ongeboren baby op genetische aandoeningen
• Een genetische ziekte diagnosticeren bij een baby of jong kind
• Zoek uit of een chromosomale afwijking een vrouw verhindert om zwanger te worden of miskramen veroorzaakt
• Controleer een doodgeboren baby (een baby die laat in de zwangerschap of tijdens de geboorte is overleden) om te zien of een chromosoomafwijking de doodsoorzaak was
• Kijk of u een genetische aandoening heeft die kan worden doorgegeven aan uw kinderen
• Diagnose stellen of een behandelplan maken voor bepaalde soorten kanker en bloedaandoeningen

Waarom heb ik een karyotypetest nodig?

Als u zwanger bent, wilt u misschien een karyotype-test krijgen voor uw ongeboren baby als u bepaalde risicofactoren heeft. Waaronder:

• Je leeftijd. Het algehele risico op genetische geboorteafwijkingen is klein, maar het risico is hoger voor vrouwen die baby's krijgen van 35 jaar of ouder.
• Familiegeschiedenis. Uw risico is groter als u, uw partner en/of een andere van uw kinderen een genetische aandoening heeft.

Uw baby of jonge kind heeft mogelijk een test nodig als hij of zij tekenen heeft van een genetische aandoening. Er zijn veel soorten genetische aandoeningen, elk met verschillende symptomen. U en uw zorgverzekeraar kunnen bespreken of testen wordt aanbevolen.

Als u een vrouw bent, heeft u mogelijk een karyotypetest nodig als u problemen heeft gehad om zwanger te worden of als u meerdere miskramen heeft gehad. Hoewel één miskraam niet ongewoon is, kan dit te wijten zijn aan een chromosomaal probleem als u er meerdere heeft gehad.

Mogelijk hebt u ook een karyotypetest nodig als u symptomen heeft van of bij wie de diagnose leukemie, lymfoom of myeloom of een bepaald type bloedarmoede is gesteld. Deze aandoeningen kunnen chromosomale veranderingen veroorzaken. Als u deze wijzigingen vindt, kan uw zorgverlener de ziekte diagnosticeren, controleren en/of behandelen.

Wat gebeurt er tijdens een karyotypetest?

Voor een karyotype-test moet uw leverancier een monster van uw cellen nemen. De meest voorkomende manieren om een ​​monster te krijgen zijn:

• Een bloedonderzoek. Voor deze test zal een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg met een kleine naald een bloedmonster nemen uit een ader in uw arm. Nadat de naald is ingebracht, wordt een kleine hoeveelheid bloed opgevangen in een reageerbuis of flacon. U kunt een klein prikje voelen wanneer de naald in of uit gaat. Dit duurt meestal minder dan vijf minuten.
• Prenataal onderzoek met vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS). Chorionvilli zijn kleine gezwellen die in de placenta worden gevonden.

Voor vruchtwaterpunctie:

• U ligt op uw rug op een onderzoekstafel.
• Uw leverancier zal een echografieapparaat over uw buik bewegen. Echografie gebruikt geluidsgolven om de positie van uw baarmoeder, placenta en baby te controleren.
• Uw leverancier zal een dunne naald in uw buik steken en een kleine hoeveelheid vruchtwater opzuigen.

Vruchtwaterpunctie wordt meestal gedaan tussen week 15 en 20 van de zwangerschap.

Voor CVS:

• U ligt op uw rug op een onderzoekstafel.
• Uw leverancier zal een echografieapparaat over uw buik bewegen om de positie van uw baarmoeder, placenta en baby te controleren.
• Uw leverancier zal op twee manieren cellen uit de placenta verzamelen: ofwel via uw baarmoederhals met een dunne buis die een katheter wordt genoemd, of met een dunne naald door uw buik.

CVS wordt meestal gedaan tussen week 10 en 13 van de zwangerschap.

Beenmergaspiratie en biopsie. Als u wordt getest op of wordt behandeld voor een bepaald type kanker of bloedaandoening, moet uw leverancier mogelijk een monster van uw beenmerg nemen. Voor deze toets:

• U ligt op uw zij of op uw buik, afhankelijk van welk bot wordt gebruikt voor het testen. De meeste beenmergonderzoeken worden uit het heupbot genomen.
• De site zal worden schoongemaakt met een antisepticum.
• U krijgt een injectie met een verdovende oplossing.
• Zodra het gebied verdoofd is, neemt de zorgverlener het monster.
• Voor een beenmergaspiratie, die meestal als eerste wordt uitgevoerd, zal de zorgverlener een naald door het bot steken en beenmergvloeistof en cellen eruit halen. U kunt een scherpe maar korte pijn voelen wanneer de naald wordt ingebracht.
• Voor een beenmergbiopsie zal de zorgverlener een speciaal hulpmiddel gebruiken dat in het bot draait om een ​​​​monster beenmergweefsel te verwijderen. U kunt enige druk op de plaats voelen terwijl het monster wordt genomen.

Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?

U hebt geen speciale voorbereiding nodig voor het testen van karyotypes.

Zijn er risico's aan de test?

Er is zeer weinig risico op een bloedonderzoek. U kunt lichte pijn of blauwe plekken hebben op de plek waar de naald is ingebracht, maar de meeste symptomen verdwijnen snel.

Vruchtwaterpunctie en CVS-tests zijn meestal zeer veilige procedures, maar ze hebben een klein risico op het veroorzaken van een miskraam. Praat met uw zorgverzekeraar over de risico's en voordelen van deze tests.

Na een beenmergaspiratie- en biopsietest kunt u zich stijf of pijnlijk voelen op de injectieplaats. Dit verdwijnt meestal binnen een paar dagen. Uw zorgverlener kan een pijnstiller aanbevelen of voorschrijven om te helpen.

Wat betekenen de resultaten?

Als uw resultaten abnormaal (niet normaal) waren, betekent dit dat u of uw kind meer of minder dan 46 chromosomen heeft, of dat er iets abnormaals is aan de grootte, vorm of structuur van een of meer van uw chromosomen. Abnormale chromosomen kunnen verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken. De symptomen en de ernst hangen af ​​van welke chromosomen zijn aangetast.

Sommige aandoeningen veroorzaakt door chromosomale defecten zijn onder meer:

• Syndroom van Down, een stoornis die verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstanden veroorzaakt
• Edwards-syndroom, een aandoening die ernstige problemen veroorzaakt in het hart, de longen en de nieren
• Turner syndroom, een aandoening bij meisjes die de ontwikkeling van vrouwelijke kenmerken beïnvloedt

Als u bent getest omdat u een bepaalde vorm van kanker of bloedziekte heeft, kunnen uw resultaten uitwijzen of uw aandoening wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Deze resultaten kunnen uw zorgverlener helpen om het beste behandelplan voor u te maken.

Meer informatie over laboratoriumtests, referentiebereiken en inzicht in resultaten.

Is er nog iets dat ik moet weten over een karyotype-test?

Als je overweegt om je te laten testen of als je abnormale resultaten hebt gekregen bij je karyotype-test, kan het helpen om met een genetisch adviseur te praten.Een geneticus is een speciaal opgeleide professional in genetica en genetische tests. Hij of zij kan uitleggen wat uw resultaten betekenen, u doorverwijzen naar ondersteunende diensten en u helpen weloverwogen beslissingen te nemen over uw gezondheid of de gezondheid van uw kind.

Referenties

1. ACOG: Artsen in de gezondheidszorg voor vrouwen [Internet]. Washington D.C.: American College of Obstetricians and Gynaecologists; c2020. Een baby krijgen na de leeftijd van 35: hoe veroudering de vruchtbaarheid en zwangerschap beïnvloedt; [aangehaald op 12 mei 2020]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Hoe wordt chronische myeloïde leukemie gediagnosticeerd?; [bijgewerkt op 22 februari 2016; geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Tests om multipel myeloom te vinden; [bijgewerkt 28 februari 2018; geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Amerikaanse Zwangerschapsvereniging [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse zwangerschapsvereniging; c2018. Vruchtwaterpunctie; [bijgewerkt 2 september 2016; geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Amerikaanse Zwangerschapsvereniging [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse zwangerschapsvereniging; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [bijgewerkt 2 september 2016; geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Centra voor ziektebestrijding en -preventie [internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Genetische counseling; [bijgewerkt 3 maart 2016; geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Labtests online [internet]. Washington D.C.: Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2018. Chromosoomanalyse (karyotypering); [bijgewerkt op 22 juni 2018; geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Labtests online [internet]. Washington D.C.: Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2018. Syndroom van Down; [bijgewerkt 28 februari 2018; geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar via: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Kliniek [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1998-2018. Beenmergbiopsie en aspiratie: overzicht; 12 januari 2018 [geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-bipsy/about/pac-20393117
10. Mayo Kliniek [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1998-2018. Chronische myeloïde leukemie: diagnose en behandeling; 2016 mei 26 [geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 5 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Beenmergonderzoek; [geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Overzicht van chromosoom- en genstoornissen; [geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Trisomie 18 (Edwards-syndroom; Trisomie E); [geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Bloedtesten; [geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH National Human Genome Research Institute [internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Chromosoomafwijkingen; 6 januari 2016 [geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Wat zijn de soorten genetische tests?; 2018 juni 19 [geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Universitair Medisch Centrum Rochester [Internet]. Rochester (NY): Universitair Medisch Centrum van Rochester; c2018. Gezondheidsencyclopedie: Chromosoomanalyse; [geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar via: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Universitair Medisch Centrum Rochester [Internet]. Rochester (NY): Universitair Medisch Centrum van Rochester; c2018. Gezondheidsencyclopedie: het syndroom van Turner (monosomie X) bij kinderen; [geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar via: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Vruchtwaterpunctie: hoe het wordt gedaan; [bijgewerkt op 6 juni 2017; geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 5 schermen]. Beschikbaar op: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Chorionic Villus Sampling (CVS): hoe het wordt gedaan; [bijgewerkt 17 mei 2017; geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 5 schermen]. Beschikbaar op: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Karyotype-test: hoe het wordt gedaan; [bijgewerkt 9 oktober 2017; geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 5 schermen]. Beschikbaar op: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Karyotype-test: testoverzicht; [bijgewerkt 9 oktober 2017; geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Karyotype-test: waarom het wordt gedaan; [bijgewerkt 9 oktober 2017; geciteerd 22 juni 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

De informatie op deze site mag niet worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Neem contact op met een zorgverlener als u vragen heeft over uw gezondheid.