Wat is de prionziekte?

Inhoud

• Wat is prionziekte?
• Soorten prionziekten
• Menselijke prionziekten
• Dierlijke prionziekten
• Wat zijn de belangrijkste risicofactoren voor prionziekte?
• Wat zijn de symptomen van prionziekte?
• Hoe wordt de diagnose prionziekte gesteld?
• Hoe wordt de prionziekte behandeld?
• Kan prionziekte worden voorkomen?
• Belangrijkste leerpunten

Prionziekten zijn een groep neurodegeneratieve aandoeningen die zowel mensen als dieren kunnen treffen.

Ze worden veroorzaakt door de afzetting van abnormaal gevouwen eiwitten in de hersenen, die veranderingen kunnen veroorzaken in:

• geheugen
• gedrag
• beweging

Prionziekten zijn zeer zeldzaam. Elk jaar worden in de Verenigde Staten ongeveer 350 nieuwe gevallen van prionziekte gemeld.

Onderzoekers werken er nog steeds aan om meer over deze ziekten te begrijpen en een effectieve behandeling te vinden. Momenteel zijn prionziekten uiteindelijk altijd dodelijk.

Wat zijn de verschillende soorten prionziekte? Hoe kun je ze ontwikkelen? En is er een manier om ze te voorkomen?

Lees verder om de antwoorden op deze vragen en meer te ontdekken.

Wat is prionziekte?

Prionziekten veroorzaken een geleidelijke achteruitgang van de hersenfunctie als gevolg van het verkeerd vouwen van eiwitten in de hersenen - met name het verkeerd vouwen van eiwitten die prioneiwitten (PrP) worden genoemd.

De normale functie van deze eiwitten is momenteel niet bekend.

Bij mensen met een prionziekte kan verkeerd gevouwen PrP zich binden aan gezond PrP, waardoor het gezonde eiwit ook abnormaal vouwt.

Verkeerd gevouwen PrP begint zich op te hopen en vormt klonten in de hersenen, waardoor zenuwcellen worden beschadigd en gedood.

Deze schade veroorzaakt kleine gaatjes in hersenweefsel, waardoor het onder een microscoop sponsachtig lijkt. In feite kunt u ook prionziekten zien die 'spongiforme encefalopathieën' worden genoemd.

U kunt op verschillende manieren een prionziekte ontwikkelen, waaronder:

• Verworven. Blootstelling aan abnormale PrP van een externe bron kan plaatsvinden via besmet voedsel of medische apparatuur.
• Overgeërfd. Mutaties die aanwezig zijn in het gen dat codeert voor PrP, leiden tot de productie van verkeerd gevouwen PrP.
• Sporadisch. Verkeerd opgevouwen PrP kan zich ontwikkelen zonder bekende oorzaak.

Soorten prionziekten

Prionziekte kan zowel bij mensen als bij dieren voorkomen. Hieronder staan ​​enkele verschillende soorten prionziekten. Meer informatie over elke ziekte volgt de tabel.

Menselijke prionziekten

• Ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD). CJD werd voor het eerst beschreven in 1920 en kan worden verworven, overgeërfd of sporadisch. van CJD zijn sporadisch.
• Variant ziekte van Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Deze vorm van CJD kan worden verkregen door het eten van besmet vlees van een koe.
• Fatale familiale slapeloosheid (FFI). FFI beïnvloedt de thalamus, het deel van uw hersenen dat de slaap- en waakcycli beheert. Een van de belangrijkste symptomen van deze aandoening is een verergering van slapeloosheid. De mutatie wordt op een dominante manier overgeërfd, wat betekent dat een getroffen persoon 50 procent kans heeft om deze door te geven aan zijn kinderen.
• Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom (GSS). GSS wordt ook geërfd. Net als FFI wordt het op een dominante manier uitgezonden. Het beïnvloedt het cerebellum, het deel van de hersenen dat het evenwicht, de coördinatie en het evenwicht beheert.
• Kuru. Kuru werd geïdentificeerd in een groep mensen uit Nieuw-Guinea. De ziekte werd overgedragen via een vorm van ritueel kannibalisme waarbij de stoffelijke resten van overleden familieleden werden geconsumeerd.

Dierlijke prionziekten

• Boviene spongiforme encefalopathie (BSE). Dit type prionziekte, die gewoonlijk "gekkekoeienziekte" wordt genoemd, treft koeien. Mensen die vlees eten van koeien met BSE, lopen risico op vCJD.
• Chronische verspillende ziekte (CWD). CWD treft dieren zoals herten, elanden en elanden. Het dankt zijn naam aan het drastische gewichtsverlies dat wordt waargenomen bij zieke dieren.
• Scrapie. Scrapie is de oudste vorm van prionziekte, die al in de 18e eeuw werd beschreven. Het treft dieren zoals schapen en geiten.
• Feline spongiforme encefalopathie (FSE). FSE treft huiskatten en wilde katten in gevangenschap. Veel van de gevallen van FSE hebben zich voorgedaan in het Verenigd Koninkrijk en Europa.
• Overdraagbare nertsencefalopathie (TME). Deze zeer zeldzame vorm van prionziekte treft nertsen. Een nertsen is een klein zoogdier dat vaak wordt grootgebracht voor de productie van bont.
• Hoefvormende spongiforme encefalopathie. Deze prionziekte is ook zeer zeldzaam en treft exotische dieren die verwant zijn aan koeien.

Wat zijn de belangrijkste risicofactoren voor prionziekte?

Er zijn verschillende factoren die het risico kunnen lopen om een ​​prionziekte te ontwikkelen. Waaronder:

• Genetica. Als iemand in uw familie een erfelijke prionziekte heeft, loopt u een verhoogd risico om ook de mutatie te krijgen.
• Leeftijd. Sporadische prionziekten ontwikkelen zich meestal bij oudere volwassenen.
• Dieren producten. Het consumeren van dierlijke producten die besmet zijn met een prion, kan een prionziekte op je overdragen.
• Medische procedures. Prionziekten kunnen worden overgedragen via besmette medische apparatuur en zenuwweefsel. Gevallen waarin dit is gebeurd, zijn onder meer overdracht via besmette hoornvliestransplantaties of dura mater-transplantaten.

Wat zijn de symptomen van prionziekte?

Prionziekten hebben een zeer lange incubatietijd, vaak in de orde van vele jaren. Wanneer symptomen zich ontwikkelen, verergeren ze geleidelijk, soms snel.

Veel voorkomende symptomen van prionziekte zijn:

• problemen met denken, geheugen en oordeel
• persoonlijkheidsveranderingen zoals apathie, agitatie en depressie
• verwarring of desoriëntatie
• onvrijwillige spierspasmen (myoclonus)
• verlies van coördinatie (ataxie)
• moeite met slapen (slapeloosheid)
• moeilijke of onduidelijke spraak
• verminderd zicht of blindheid

Hoe wordt de diagnose prionziekte gesteld?

Omdat prionziekten vergelijkbare symptomen kunnen vertonen als andere neurodegeneratieve aandoeningen, kunnen ze moeilijk te diagnosticeren zijn.

De enige manier om een ​​diagnose van prionziekte te bevestigen, is door middel van een hersenbiopsie die wordt uitgevoerd na de dood.

Een zorgverlener kan uw symptomen, medische geschiedenis en verschillende tests echter gebruiken om een ​​diagnose van prionziekte te stellen.

De tests die ze kunnen gebruiken, zijn onder meer:

• Magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Een MRI kan een gedetailleerd beeld van uw hersenen creëren. Dit kan zorgverleners helpen bij het visualiseren van veranderingen in de hersenstructuur die verband houden met prionziekte.
• Cerebrospinale vloeistof (CSF) testen. CSF kan worden verzameld en getest op markers die verband houden met neurodegeneratie. In 2015 is een test ontwikkeld om specifiek markers van prionziekte bij de mens te detecteren.
• Elektro-encefalografie (EEG). Deze test registreert elektrische activiteit in uw hersenen.

Hoe wordt de prionziekte behandeld?

Er is momenteel geen remedie voor prionziekte. De behandeling is echter gericht op het verlenen van ondersteunende zorg.

Voorbeelden van dit soort zorg zijn:

• Medicijnen. Sommige medicijnen kunnen worden voorgeschreven om symptomen te behandelen. Voorbeelden zijn:
  - vermindering van psychische symptomen met antidepressiva of sedativa
  - pijnstilling met opiaatmedicatie
  - het verlichten van spierspasmen met geneesmiddelen zoals natriumvalproaat en clonazepam
• Bijstand. Naarmate de ziekte vordert, hebben veel mensen hulp nodig om voor zichzelf te zorgen en dagelijkse activiteiten uit te voeren.
• Hydratatie en voedingsstoffen. In gevorderde stadia van de ziekte kunnen IV-vloeistoffen of een voedingssonde nodig zijn.

Wetenschappers blijven zoeken naar een effectieve behandeling voor prionziekten.

Enkele van de mogelijke therapieën die worden onderzocht, zijn onder meer het gebruik van anti-prion-antilichamen en "" die de replicatie van abnormaal PrP remmen.

Kan prionziekte worden voorkomen?

Er zijn verschillende maatregelen genomen om de overdracht van verworven prionziekten te voorkomen. Vanwege deze proactieve stappen is het nu uiterst zeldzaam om een ​​prionziekte te krijgen door voedsel of een medische omgeving.

Enkele van de genomen preventieve maatregelen zijn:

• strikte regels vast te stellen voor het importeren van vee uit landen waar BSE voorkomt
• het verbieden dat delen van de koe, zoals de hersenen en het ruggenmerg, worden gebruikt in voedsel voor mens of dier
• voorkomen dat mensen met een voorgeschiedenis van of risico op blootstelling aan prionziekte bloed of andere weefsels doneren
• het toepassen van robuuste sterilisatiemaatregelen op een medisch instrument dat in contact is gekomen met het zenuwweefsel van iemand met een vermoedelijke prionziekte
• het vernietigen van medische wegwerpinstrumenten

Er is momenteel geen manier om erfelijke of sporadische vormen van prionziekte te voorkomen.

Als iemand in uw familie een erfelijke prionziekte heeft gehad, kunt u overwegen om een ​​genetisch consulent te raadplegen om uw risico op het ontwikkelen van de ziekte te bespreken.

Belangrijkste leerpunten

Prionziekten zijn een zeldzame groep neurodegeneratieve aandoeningen die worden veroorzaakt door abnormaal gevouwen eiwitten in uw hersenen.

Het verkeerd gevouwen eiwit vormt klonten die zenuwcellen beschadigen, wat leidt tot een geleidelijke achteruitgang van de hersenfunctie.

Sommige prionziekten worden genetisch overgedragen, terwijl andere kunnen worden opgelopen via besmet voedsel of medische apparatuur. Andere prionziekten ontwikkelen zich zonder bekende oorzaak.

Er is momenteel geen remedie voor prionziekten. In plaats daarvan is de behandeling gericht op het bieden van ondersteunende zorg en het verlichten van symptomen.

Onderzoekers blijven werken om meer over deze ziekten te ontdekken en om mogelijke behandelingen te ontwikkelen.