Cri du Chat-syndroom: wat het is, oorzaken en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Wat veroorzaakt dit syndroom
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• Complicaties van Cri du Chat
• Levensverwachting

Cri du Chat-syndroom, bekend als cat-meow-syndroom, is een zeldzame genetische ziekte die het gevolg is van een genetische afwijking in het chromosoom, chromosoom 5 en die kan leiden tot een vertraging in de neuropsychomotorische ontwikkeling, intellectuele achterstand en, in meer gevallen, ernstige hart- en vaatziekten. nierstoring.

De naam van dit syndroom is het gevolg van een kenmerkend symptoom waarbij het huilen van de pasgeborene vergelijkbaar is met het miauwen van een kat, als gevolg van een misvorming van het strottenhoofd, waardoor het geluid van het huilen van de baby verandert. Maar na 2 jaar neigt het miauwgeluid te verdwijnen.

Omdat miauwen een zeer specifiek kenmerk is van het Cri du Chat-syndroom, wordt de diagnose meestal in de eerste levensuren gesteld, en daarom kan de baby vroegtijdig worden doorverwezen voor een passende behandeling.

Belangrijkste symptomen

Het meest kenmerkende symptoom van dit syndroom is huilen, vergelijkbaar met het miauwen van de kat. Daarnaast zijn er nog andere tekenen die direct na de geboorte kunnen worden opgemerkt, zoals:

• Vingers of vingers samengevoegd;
• Laag geboortegewicht en lage leeftijd;
• Enkele lijn op de handpalm;
• Vertraagde ontwikkeling;
• Kleine kin;
• Spier zwakte;
• Lage neusbrug;
• Uit elkaar geplaatste ogen;
• Microcefalie.

De diagnose van het Cri Du Chat-syndroom wordt gesteld op de kraamafdeling, uren nadat de baby is geboren, door de bovenstaande symptomen te observeren. Direct na bevestiging worden ouders geïnformeerd over de mogelijke problemen die de baby tijdens de groei kan hebben, zoals problemen met leren en voeden.

Deze kinderen kunnen ook later beginnen met lopen rond de leeftijd van 3 jaar, waarbij ze onhandig lopen en schijnbaar zonder kracht of evenwicht. Bovendien kunnen ze in de vroege kinderjaren gedrag vertonen zoals obsessie met bepaalde objecten, hyperactiviteit en geweld.

Wat veroorzaakt dit syndroom

Cat meow-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in chromosoom 5, waarbij er een verlies van een chromosoomstuk is. De ernst van de ziekte is te wijten aan de omvang van deze verandering, dat wil zeggen, hoe groter het verloren stuk, hoe ernstiger de ziekte zal zijn.

De redenen waarom de uitsluiting van dit stuk gebeurt, zijn nog onbekend, maar het is bekend dat het geen erfelijke aandoening is, dat wil zeggen dat deze verandering willekeurig plaatsvindt en niet van de ouders op het kind wordt overgedragen.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Omdat het een genetische verandering in het chromosoom is, is er geen remedie voor dit syndroom, aangezien het kind al met deze aandoening is geboren en het niet mogelijk is om een ​​genetische aandoening na de geboorte te veranderen. De behandeling wordt echter uitgevoerd om de kwaliteit van leven te verhogen en de symptomen van het syndroom te verminderen.

Het kind wordt gevolgd met de hulp van logopedisten, fysiotherapeuten en ergotherapeuten, waardoor de ontwikkeling van motorische coördinatie, cognitieve en perceptuele vaardigheden, dagelijkse activiteiten en interpersoonlijke relaties mogelijk wordt.

Het is belangrijk dat de behandeling zo snel mogelijk start, omdat vroege stimulatie zorgt voor een betere ontwikkeling, aanpassing en acceptatie van het syndroom door de persoon in de adolescentie en volwassenheid.

Complicaties van Cri du Chat

De complicaties van dit syndroom zijn afhankelijk van de ernst van de verandering van het chromosoom, en in deze gevallen kunnen kinderen tekenen vertonen zoals problemen met de wervelkolom, het hart of andere organen, spierzwakte tijdens de eerste levensjaren en gehoorproblemen. en visie.

Deze complicaties kunnen echter worden verminderd met behandeling en follow-up vanaf de eerste levensdagen.

Levensverwachting

Wanneer de behandeling in de eerste levensmaanden begint en kinderen 1 jaar oud zijn, wordt de levensverwachting als normaal beschouwd en kan de persoon ouder worden. In ernstige gevallen waarin de baby nier- of hartproblemen heeft en de behandeling niet voldoende is, kan de dood tijdens het eerste levensjaar optreden.