Ehlers-Danlos-syndroom: wat het is, symptomen en behandeling

Inhoud

• Wat zijn de tekenen en symptomen
• Mogelijke oorzaken
• Welke typen
• Wat is de diagnose
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Het Ehlers-Danlos-syndroom, beter bekend als elastische mannelijke ziekte, wordt gekenmerkt door een groep genetische aandoeningen die het bindweefsel van de huid, gewrichten en bloedvatwanden aantasten.

Over het algemeen hebben mensen met dit syndroom gewrichten, bloedvatwanden en huid die meer rekbaar zijn dan normaal en ook kwetsbaarder, aangezien het bindweefsel de functie heeft om hen weerstand en flexibiliteit te geven, en in sommige gevallen kan dit ernstige vasculaire er treedt schade op.

Dit syndroom dat van ouders op kinderen overgaat, is niet te genezen, maar kan worden behandeld om het risico op complicaties te verminderen. De behandeling bestaat uit het toedienen van pijnstillende en antihypertensiva, fysiotherapie en, in sommige gevallen, chirurgie.

Wat zijn de tekenen en symptomen

De tekenen en symptomen die kunnen optreden bij mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom zijn een grotere rekbaarheid van de gewrichten, wat leidt tot uitgebreidere bewegingen dan normaal en de daaruit voortvloeiende lokale pijn en het optreden van verwondingen, grotere elasticiteit van de huid waardoor deze kwetsbaarder wordt en meer slap en met abnormale littekens.

Bovendien kunnen mensen in meer ernstige gevallen, waarbij het Ehlers-Danlos-syndroom vasculair is, een dunnere neus en bovenlip hebben, prominente ogen en zelfs een dunnere huid die gemakkelijk kan worden verwond. De slagaders in het lichaam zijn ook erg kwetsbaar en bij sommige mensen kan de aortaslagader ook erg zwak zijn, wat kan scheuren en tot de dood kan leiden. De wanden van de baarmoeder en darm zijn ook erg dun en kunnen gemakkelijk breken.

Andere symptomen die kunnen optreden zijn:

• Zeer frequente dislocaties en verstuikingen als gevolg van gewrichtsinstabiliteit;
• Spier kneuzing;
• Chronische vermoeidheid;
• Artrose en artritis terwijl ze nog jong zijn;
• Spier zwakte;
• Pijn in spieren en gewrichten;
• Meer weerstand tegen pijn.

Over het algemeen wordt deze ziekte gediagnosticeerd in de kindertijd of adolescentie vanwege de frequente dislocaties, verstuikingen en overdreven elasticiteit die patiënten hebben, die uiteindelijk de aandacht van het gezin en de kinderarts trekken.

Mogelijke oorzaken

Het Ehlers-Danlos-syndroom is een erfelijke genetische ziekte die optreedt als gevolg van mutaties in genen die coderen voor de verschillende soorten collageen of enzymen die collageen veranderen, en die van ouders op kinderen kan worden overgedragen.

Welke typen

Het Ehlers-Danlos-syndroom wordt ingedeeld in 6 hoofdtypen, namelijk type 3, of hypermobiliteit, de meest voorkomende, die wordt gekenmerkt door een groter bewegingsbereik, gevolgd door type 1 en 2, of klassiek, waarvan de wijziging collageen type I geeft en type IV en die hebben meer invloed op de huidstructuur.

Type 4 of vasculair is zeldzamer dan de vorige en treedt op als gevolg van veranderingen in type III collageen dat de bloedvaten en organen aantast, die heel gemakkelijk kunnen scheuren.

Wat is de diagnose

Om de diagnose te stellen, voert u gewoon een lichamelijk onderzoek uit en beoordeelt u de toestand van de gewrichten. Bovendien kan de arts ook een genetisch onderzoek en een huidbiopsie uitvoeren om de aanwezigheid van veranderde collageenvezels op te sporen.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Het Ehlers-Danlos-syndroom is niet te genezen, maar behandeling kan de symptomen helpen verlichten en complicaties van de ziekte voorkomen. De arts kan pijnstillers voorschrijven, zoals paracetamol, ibuprofen of naproxen, bijvoorbeeld om pijn te verlichten en medicijnen om de bloeddruk te verlagen, aangezien de bloedvatwanden zwakker zijn en het nodig is om de kracht waarmee het bloed passeert te verminderen.

Daarnaast is fysiotherapie ook erg belangrijk, omdat het helpt om spieren te versterken en gewrichten te stabiliseren.

In meer ernstige gevallen, waarin het nodig is om een ​​beschadigd gewricht te repareren, waarbij een bloedvat of orgaan scheurt, kan een operatie nodig zijn.