Hoe het syndroom van Leigh te identificeren en te behandelen

Inhoud

• Wat zijn de belangrijkste symptomen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• Wat veroorzaakt het syndroom

Het syndroom van Leigh is een zeldzame genetische ziekte die een geleidelijke vernietiging van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt en zo bijvoorbeeld de hersenen, het ruggenmerg of de oogzenuw aantast.

Over het algemeen treden de eerste symptomen op tussen de leeftijd van 3 maanden en 2 jaar en omvatten verlies van motorische vaardigheden, braken en duidelijk verlies van eetlust. In zeldzamere gevallen kan dit syndroom echter ook alleen optreden bij volwassenen, ongeveer 30 jaar, langzamer evoluerend.

Het syndroom van Leigh is niet te genezen, maar de symptomen kunnen onder controle worden gehouden met medicatie of fysiotherapie om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren.

Wat zijn de belangrijkste symptomen

De eerste symptomen van deze ziekte treden meestal op voor de leeftijd van 2 jaar met verlies van reeds verworven vaardigheden. Daarom, afhankelijk van de leeftijd van het kind, kunnen de eerste tekenen van het syndroom verlies van vaardigheden zijn, zoals het hoofd vasthouden, zuigen, lopen, praten, rennen of eten.

Daarnaast zijn andere veel voorkomende symptomen:

• Verlies van eetlust;
• Vaak braken;
• Overmatige prikkelbaarheid;
• Convulsies;
• Ontwikkelingsachterstand;
• Moeilijkheden om aan te komen;
• Verminderde kracht in de armen of benen;
• Spiertrillingen en spasmen;

Naarmate de ziekte voortschrijdt, is het nog steeds gebruikelijk om melkzuur in het bloed te verhogen, wat, wanneer het in grote hoeveelheden aanwezig is, de werking van organen zoals het hart, de longen of de nieren kan beïnvloeden, waardoor ademhalingsmoeilijkheden of vergroting van het hart ontstaan. bijvoorbeeld.

Wanneer symptomen optreden op volwassen leeftijd, zijn de eerste symptomen bijna altijd gerelateerd aan het gezichtsvermogen, inclusief het verschijnen van een witachtige laag die het zicht vertroebelt, progressief verlies van gezichtsvermogen of kleurenblindheid (verlies van het vermogen om onderscheid te maken tussen groen en rood)). Bij volwassenen vordert de ziekte langzamer en dus beginnen spierspasmen, moeite met het coördineren van bewegingen en krachtverlies pas na 50 jaar te verschijnen.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Er is geen specifieke vorm van behandeling voor het syndroom van Leigh en de kinderarts moet de behandeling aanpassen aan elk kind en zijn symptomen. Er kan dus een team van meerdere professionals nodig zijn om elk symptoom te behandelen, waaronder een cardioloog, een neuroloog, een fysiotherapeut en andere specialisten.

Een behandeling die echter veel wordt gebruikt en voor bijna alle kinderen wordt gebruikt, is suppletie met vitamine B1, aangezien deze vitamine helpt de membranen van neuronen in het centrale zenuwstelsel te beschermen, de ontwikkeling van de ziekte vertraagt ​​en sommige symptomen verbetert.

De prognose van de ziekte is dus zeer variabel, afhankelijk van de problemen die door de ziekte bij elk kind worden veroorzaakt. De levensverwachting blijft echter laag omdat de ernstigste complicaties die het leven in gevaar brengen, meestal rond de adolescentie verschijnen.

Wat veroorzaakt het syndroom

Het syndroom van Leigh wordt veroorzaakt door een genetische aandoening die kan worden geërfd van de vader en moeder, zelfs als de ouders de ziekte niet hebben, maar er zijn gevallen in de familie. Daarom wordt aanbevolen dat mensen met gevallen van deze ziekte in de familie erfelijkheidsadvies krijgen voordat ze zwanger worden, om erachter te komen hoe groot de kans is dat ze een kind met dit probleem krijgen.