Trismus-pseudocamptodactylie-syndroom (TPS)

Inhoud

• Wat is het trismus-pseudocamptodactyliesyndroom?
• Wat zijn de symptomen van TPS?
• Wat veroorzaakt TPS?
• Hoe wordt TPS gediagnosticeerd?
• Hoe wordt TPS behandeld?

Wat is het trismus-pseudocamptodactyliesyndroom?

Trismus-pseudocamptodactyliesyndroom (TPS) is een zeldzame spieraandoening die de mond, handen en voeten aantast. Het syndroom is ook bekend als het Dutch-Kennedy-syndroom en het Hecht-syndroom. Lees meer over dit syndroom.

Wat zijn de symptomen van TPS?

De symptomen van TPS verschillen van persoon tot persoon. Het veroorzaakt verkorte spieren en pezen. Het meest voorkomende symptoom is een beperkte mobiliteit van de mond, wat kauwproblemen kan veroorzaken. Andere symptomen kunnen zijn:

• beperkte beweging van de armen of benen
• gebalde vuisten
• een klompvoet
• afwijkingen van de voeten en handen

Wat veroorzaakt TPS?

TPS is een erfelijke ziekte. Een mutatie van het MYH8-gen veroorzaakt TPS. Het is autosomaal dominant. Dit betekent dat een persoon het abnormale gen van slechts één ouder kan erven. De enige bekende risicofactor voor deze aandoening is een familiegeschiedenis van TPS.

Hoe wordt TPS gediagnosticeerd?

Een arts kan TPS meestal bij de geboorte diagnosticeren. Het vereist een volledig lichamelijk onderzoek. Een arts zal ook naar de medische geschiedenis van de familie kijken omdat TPS een erfelijk syndroom is. De tekenen van TPS beginnen tijdens de kindertijd te verschijnen.

Hoe wordt TPS behandeld?

Er is geen remedie voor TPS beschikbaar. U kunt echter een operatie ondergaan om enkele van de symptomen van TPS te verlichten. Artsen suggereren ook vaak fysieke en ergotherapie voor mensen met TPS die slecht ter been zijn of handigheidsproblemen hebben.