Wat is essentiële trombocytemie, symptomen, diagnose en hoe te behandelen

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Is essentiële trombocytemie kanker?
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Behandeling voor essentiële trombocytemie

Essentiële trombocytemie, of TE, is een hematologische ziekte die wordt gekenmerkt door een verhoging van de concentratie van bloedplaatjes in het bloed, waardoor het risico op trombose en bloeding toeneemt.

Deze ziekte is meestal asymptomatisch en wordt pas ontdekt nadat een routinematige bloedtelling is uitgevoerd. De diagnose wordt echter pas door de arts bevestigd na uitsluiting van andere mogelijke oorzaken van de toename van bloedplaatjes, zoals bijvoorbeeld bloedarmoede door ijzertekort.

De behandeling wordt meestal gedaan met medicijnen die het aantal bloedplaatjes in het bloed kunnen verminderen en het risico op trombose kunnen verminderen, en moeten worden gebruikt zoals voorgeschreven door de huisarts of hematoloog.

Belangrijkste symptomen

Essentiële trombocytemie is meestal asymptomatisch en wordt bijvoorbeeld pas opgemerkt na het bloedonderzoek. Het kan echter leiden tot enkele symptomen, waarvan de belangrijkste zijn:

• Branderig gevoel in de voeten en handen;
• Splenomegalie, wat een vergrote milt is;
• Pijn op de borst;
• Zweten;
• Zwakheid;
• Hoofdpijn;
• Voorbijgaande blindheid, die gedeeltelijk of volledig kan zijn;
• Gewichtsverlies.

Bovendien lopen mensen met de diagnose essentiële trombocytose een verhoogd risico op trombose en bloeding. Deze ziekte komt vaker voor bij mensen ouder dan 60, maar kan ook voorkomen bij mensen onder de 40.

Is essentiële trombocytemie kanker?

Essentiële trombocytemie is geen kanker, omdat er geen proliferatie van kwaadaardige cellen is, maar normale cellen, in dit geval bloedplaatjes, die de toestand van trombocytose of trombocytose kenmerken. Deze ziekte blijft ongeveer 10 tot 20 jaar stabiel en heeft een lage mate van leukemische transformatie, minder dan 5%.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose wordt gesteld door de huisarts of hematoloog op basis van de tekenen en symptomen die door de patiënt worden gepresenteerd, naast de resultaten van laboratoriumtests. Het is ook belangrijk om andere oorzaken van bloedplaatjesgroei uit te sluiten, zoals bijvoorbeeld ontstekingsziekten, myelodysplasie en ijzertekort. Ken de belangrijkste oorzaken van vergroting van bloedplaatjes.

De laboratoriumdiagnose van essentiële trombocytemie wordt in eerste instantie gesteld door de analyse van het bloedbeeld, waarbij een toename van het aantal bloedplaatjes wordt waargenomen, met een waarde van meer dan 450.000 bloedplaatjes / mm³ bloed. Normaal gesproken wordt de bloedplaatjesconcentratie op verschillende dagen herhaald om te zien of de waarde verhoogd blijft.

Als bloedplaatjes aanhouden, worden genetische tests uitgevoerd om te controleren op de aanwezigheid van een mutatie die kan wijzen op essentiële trombocytemie, de JAK2 V617F-mutatie, die aanwezig is bij meer dan 50% van de patiënten. Als de aanwezigheid van deze mutatie wordt geverifieerd, is het noodzakelijk om het optreden van andere kwaadaardige ziekten uit te sluiten en de voedingsijzeropslagplaatsen te controleren.

In sommige gevallen kan een beenmergbiopsie worden uitgevoerd, waarbij een toename van de concentratie van megakaryocyten, de precursorbloedcellen van bloedplaatjes, kan worden waargenomen.

Behandeling voor essentiële trombocytemie

De behandeling van essentiële trombocytemie heeft tot doel het risico op trombose en bloeding te verminderen, en het wordt meestal aanbevolen door de arts om medicijnen te gebruiken om de hoeveelheid bloedplaatjes in het bloed te verminderen, zoals bijvoorbeeld Anagrelide en Hydroxyurea.

Hydroxyurea is het medicijn dat normaal wordt aanbevolen voor mensen die geacht worden een hoog risico te lopen, dat wil zeggen, die ouder zijn dan 60 jaar, een episode van trombose hebben gehad en een aantal bloedplaatjes hebben van meer dan 1500000 / mm³ bloed. Dit medicijn heeft echter enkele bijwerkingen, zoals hyperpigmentatie van de huid, misselijkheid en braken.

De behandeling van patiënten met een laag risico, die jonger zijn dan 40, gebeurt meestal met acetylsalicylzuur volgens de richtlijnen van de huisarts of hematoloog.

Om het risico op trombose te verkleinen, is het bovendien belangrijk om roken te vermijden en mogelijke onderliggende ziekten, zoals hypertensie, obesitas en diabetes, te behandelen, aangezien deze het risico op trombose verhogen. Weet wat u moet doen om trombose te voorkomen.